2010年10月16日，我国第一个罕见疾病防治协会在山东省成立，这是全国第一家经政府正式批准的罕见疾病防治协会。

2011年2月28日，上海医学会罕见病专科分会正式成立，这是中国第一个以罕见病防治为己任的专科学会，标志着上海各医疗科研机构以往散在的罕见病防治研究人员将走向协作，为中国大陆其他省份甚至中国罕见病学术组织的建立起到了示范性的作用。我国自2011年以来，上海市、北京市、广东省、浙江省、山东省、江苏省共六省市相继成立了医学会罕见病专科分会。

在2015年2月28日的世界罕见病日，上海儿童医学中心正式揭牌成立罕见病诊治中心，旨在对接国家妇幼保健卫生工作发展战略，聚焦先天性血液系统疾病、免疫缺陷和遗传代谢疾病、心血管疾病等罕见病种，以分子诊断和移植治疗为特色开展罕见病诊治研究，为进一步提高罕见病的诊治水平、完善罕见病相关卫生政策做出贡献。复旦大学附属儿科医院于2016年3月正式挂牌成立国内首家儿科“诊断不明疾病中心”，由29名临床专家组成核心团队，目前已经诊治42名极端复杂病例，年龄最小的仅出生两天，总体诊断率达到61.9%，达到国际先进水平。

2015年12月24日，国家卫计委也从多方面推进，成立了“罕见病专家委员会”;

2016年1月4日，卫计委成立国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会，主要包括：罕见病诊疗领域6人，药学和药品供应保障领域4人，罕见病筛查领域、医疗保险领域、新农合领域、卫生经济学领域各2人。国家发改委将孤儿药纳入战略性新兴产业重点产品：李克强总理在2016年2月14日主持召开的国务院常务会议，提出推动罕见病药物产业化。国家相关政府部门已经将罕见病纳入工作规划和议事日程。

2016年9月，致力于罕见病精准医学研究的“罕见病临床队列研究项目”在中国医学科学院北京协和医院的牵头下正式获批立项。

2016年12月初，中国研究型医院协会罕见病分会在京成立。与此同时，“十三五”国家重点研发计划中的两个与罕见病有关的精准医学项目——罕见病临床队列研究、罕见病精准诊疗技术和临床规范研究也正式启动。

2017年2月25日，国内首本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》问世。同时，上海也启动了“罕见病患者登记项目”，病例注册登记系统的建立对罕见病的研究至关重要，这也是世界上有关国家已开展的一项行之有效的经验。

2017年4月21日，国务院新闻办举行新闻发布会，介绍健康扶贫工作情况。今年将对贫困患者实施“三个一批”行动计划，将重点解决“大病集中救治一批”的问题。享受专项救治的9种大病包括：儿童先天性心脏房间隔缺损、儿童先天性心脏室间隔缺损、儿童急性淋巴细胞白血病、儿童急性早幼粒细胞白血病、食管癌、胃癌、结肠癌、直肠癌、终末期肾病。

2017年6月2日，国家科委建立了罕见病精准医疗课题：其中在“精准医学研究”重点项目专项拟立项中“中国重大疾病与罕见病临床与生命组学数据库”(序号19)，中央财政经费达4977万元。