具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力
推荐医院/科室名单（2018年）

序号

罕见病名称

具备诊治能力推荐医院/科室
（排名不分先后）

1

21-羟化酶缺乏症

北京儿童医院/内分泌科

首都儿科研究所/内分泌科

北京大学第一医院/儿科

中日友好医院/儿科

北京协和医院/内分泌科

2

白化病

北京大学第一医院/皮肤科

北京协和医院/皮肤科

北京儿童医院/皮科

宣武医院/皮科

中日友好医院/皮科

3

Alport综合征

北京协和医院/肾内科、儿科

北京大学第一医院/儿科、肾内科

北京儿童医院/肾内科

4

肌萎缩侧索硬化

北京大学第三医院/神经内科

北京协和医院/神经内科

北京大学第一医院/神经内科

北京天坛医院/神经内科

宣武医院/神经内科

5

Angelman氏症候群(天使综合征)

北京大学第一医院/儿科

北京协和医院/儿科

北京儿童医院/神经科

解放军总医院(301医院)/神经内科

6

精氨酸酶缺乏症

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/神经内科

首都儿科研究所/神经内科

7

热纳综合征(窒息性胸腔失养症)

北京大学第一医院/儿科

北京协和医院/呼吸科

北京儿童医院/呼吸科

8

非典型溶血性尿毒症

北京协和医院/儿科、肾内科

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/肾内科

9

自身免疫性脑炎

北京大学第一医院/儿科、神经内科

北京天坛医院/神经内科

宣武医院/神经内科

北京协和医院/神经内科

北京儿童医院/神经内科

10

自身免疫性垂体炎

北京儿童医院/内分泌科

北京协和医院/内分泌科

首都儿科研究所/内分泌科

北京大学人民医院/内分泌科

北京天坛医院/内分泌科

11

自身免疫性胰岛素受体病

北京儿童医院/内分泌科

北京协和医院/内分泌科

首都儿科研究所/内分泌科

12

β-酮硫解酶缺乏症

北京协和医院/儿科

北京大学第一医院/儿科

13

生物素酶缺乏症

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/神经内科

北京协和医院/神经科

14

心脏离子通道病

北京协和医院/心内科

北京大学第一医院/心内科、儿科

阜外医院/心内科

北京安贞医院/心内科

北京大学人民医院/心内科 

15

原发性肉碱缺乏症

北京协和医院/儿科

北京大学第一医院/儿科、神经内科

北京儿童医院/神经内科

解放军总医院(301医院)/儿科

16

Castleman病

北京协和医院/血液科

北京大学第一医院/血液科

17

腓骨肌萎缩症

北京大学第一医院/神经内科、儿科

宣武医院/神经内科

北京大学第三医院/神经内科

北京协和医院/神经科

北京朝阳医院/神经内科

18

瓜氨酸血症

北京大学第一医院/神经内科、儿科

北京儿童医院/神经内科

首都儿科研究所/神经内科

19

先天性肾上腺发育不良

北京儿童医院/内分泌科

首都儿科研究所/内分泌科

北京大学第三医院/儿科

北京大学第一医院/儿科、内分泌科

北京协和医院/内分泌科、儿科

20

 先天性高胰岛素性低血糖血

北京儿童医院/内分泌科

首都儿科研究所/内分泌科

北京大学第三医院/儿科

北京大学第一医院/儿科、内分泌科

北京协和医院/儿科、内分泌科

21

先天性肌无力综合征

北京协和医院/神经科

北京大学第一医院/神经内科、儿科

宣武医院/神经内科

北京儿童医院/神经内科

22

先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）

北京大学第一医院/神经内科

宣武医院/神经内科

北京儿童医院/神经内科

北京协和医院/神经内科

北京大学第三医院/神经内科

23

先天性脊柱侧弯

北京协和医院/脊柱外科

北京大学人民医院/脊柱外科

北京大学第三医院/脊柱外科

北京儿童医院/骨科

24

冠状动脉扩张病

北京大学第一医院/心内科、儿科

北京协和医院/心内科

北京朝阳医院/心内科

首都儿科研究所/心内科

北京大学人民医院/心内科 

25

先天性纯红细胞再生障碍性贫血

北京协和医院/血液科

北京儿童医院/血液科

北京大学人民医院/血液科

首都儿科研究所/血液科

26

Erdheim-Chester病

北京大学第一医院/风湿免疫科

北京协和医院/风湿免疫科 

27

法布雷病

北京大学第一医院/神经内科、儿科、肾内科

北京协和医院/遗传代谢科、肾内科、儿科

北京大学第三医院/神经内科

北京朝阳医院/肾内科

28

家族性地中海热

北京协和医院/儿科、风湿免疫科

北京大学第一医院/儿科

首都儿科研究所/风湿免疫科

29

范可尼贫血

北京协和医院/血液科、儿科

北京儿童医院/血液科

北京大学人民医院/血液科

首都儿科研究所/血液科

30

半乳糖血症

北京协和医院/儿科

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/内分泌科

首都儿科研究所/内分泌科

31

戈谢病

解放军总医院(301医院)/儿科

北京大学第一医院/儿科、神经内科

北京协和医院/儿科、血液科 

北京儿童医院/消化科

首都儿科研究所/神经内科

32

全身型重症肌无力

北京大学第一医院/神经内科、儿科

北京协和医院/神经内科、儿科

北京医院/神经内科

北京儿童医院/神经内科

宣武医院/神经内科

33

Gitelman综合征

北京协和医院/肾内科、内分泌科

北京大学第一医院/儿科、肾内科

北京儿童医院/内分泌科

首都儿科研究所/内分泌科

34

戊二酸血症I型

北京协和医院/神经科

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/神经内科

北京大学第三医院/神经内科

35

糖原累积病(I型、Ⅱ型)

北京大学第一医院/神经内科、儿科

北京大学第三医院/儿科

北京协和医院/神经科、儿科

北京儿童医院/神经内科

36

血友病

北京协和医院/儿科、血液科

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/血液科

北京大学人民医院/血液科

首都儿科研究所/血液科

37

肝豆状核变性

北京大学第一医院/神经内科、儿科

北京天坛医院/神经内科

北京协和医院/神经内科、儿科

北京儿童医院/神经内科

宣武医院/神经内科

38

遗传性血管性水肿

北京协和医院/变态反应科、皮肤科

北京大学第一医院/皮肤科

39

遗传性大疱性表皮松解症

北京协和医院/皮肤科

北京大学第一医院/皮肤科

北京大学第三医院/皮肤科

北京儿童医院/皮肤科

40

遗传性果糖不耐受症

北京大学第一医院/儿科

北京协和医院/儿科

北京儿童医院/神经内科

41

遗传性低镁血症

北京大学第一医院/儿科

首都儿科研究所/内分泌科

北京儿童医院/内分泌科

42

遗传性多发脑梗死性痴呆

北京大学第一医院/神经内科

北京天坛医院/神经内科

宣武医院/神经内科

北京协和医院/神经内科

中日友好医院/神经内科

43

遗传性痉挛性截瘫

北京大学第一医院/神经内科

北京天坛医院/神经内科

宣武医院/神经内科

中日友好医院/神经内科

北京协和医院/神经内科

44

全羧化酶合成酶缺乏症

北京协和医院/儿科

北京大学第一医院/儿科

解放军总医院(301医院)/儿科

北京儿童医院/神经内科

45

同型半胱氨酸血症

北京协和医院/神经科、儿科

北京大学第一医院/神经内科、儿科

北京天坛医院/神经内科

宣武医院/神经内科

中日友好医院/神经内科

46

纯合子家族性高胆固醇血症

北京协和医院/儿科、心内科

北京大学第一医院/儿科

北京安贞医院/心内科

阜外医院/心内科

47

亨廷顿舞蹈病

北京协和医院/神经科

北京大学第一医院/神经内科

中日友好医院/神经内科

宣武医院/神经内科

48

HHH综合征

北京大学第一医院/儿科

北京协和医院/儿科

49

高苯丙氨酸血症

北京大学第一医院/儿科

中日友好医院/儿科

北京儿童医院/神经内科

50

低碱性磷酸酶血症

北京协和医院/儿科、内分泌科

北京大学第一医院/儿科

首都儿科研究所/内分泌科

北京儿童医院/内分泌科

51

低磷性佝偻病

北京协和医院/儿科

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/内分泌科

52

特发性心肌病

北京协和医院/心内科

阜外医院/心内科

北京大学第一医院/儿科

53

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

北京协和医院/内分泌、妇产科

北京儿童医院/内分泌科

首都儿科研究所/内分泌科

54

特发性肺动脉高压

北京协和医院/呼吸科、心内科

阜外医院/心内科

北京大学第一医院/儿科、呼吸科、心内

北京安贞医院/心内科

北京朝阳医院/呼吸科

55

特发性肺纤维化

北京协和医院/呼吸科

北京大学第一医院/呼吸科

北京大学人民医院/呼吸科

北京朝阳医院/呼吸科

56

IgG4 相关性疾病

北京协和医院/风湿免疫科

北京大学人民医院/风湿免疫科

北京大学第一医院/风湿免疫科

中日友好医院/风湿免疫科

57

先天性胆汁酸合成障碍

北京大学第一医院/儿科

北京协和医院/儿科

58

异戊酸血症

北京大学第一医院/儿科

北京协和医院/儿科

北京儿童医院/神经内科

中日友好医院/儿科

59

卡尔曼综合征

北京儿童医院/内分泌科

首都儿科研究所/内分泌科

北京协和医院/内分泌科

60

朗格汉斯组织细胞增生症

北京协和医院/儿科

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/血液科

61

莱伦氏综合征

北京儿童医院/内分泌科

首都儿科研究所/内分泌科

北京大学第一医院/儿科

北京协和医院/儿科

62

Leber 遗传性视神经病变

北京协和医院/神经内科

北京大学第一医院/儿科、神经内科

宣武医院/神经内科

北京大学第三医院/神经内科

63

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

北京大学第一医院/儿科

64

淋巴管肌瘤病

北京协和医院/呼吸内科

北京朝阳医院/呼吸科

65

赖氨酸尿蛋白不耐受症

北京协和医院/儿科

北京大学第一医院/儿科

66

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

北京协和医院/儿科

解放军总医院(301医院)/儿科

北京大学第一医院/儿科

67

枫糖尿症

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/神经内科

中日友好医院/儿科

北京协和医院/儿科

68

马凡综合征

北京大学第一医院/儿科、心内科

北京大学第三医院/心内科

北京儿童医院/心内科

北京安贞医院/心内科

北京协和医院/心内科、儿科

69

McCune-Albrigh 综合征

北京协和医院/内分泌科

解放军总医院(301医院)/儿科

首都儿科研究所/内分泌科

70

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

北京大学第一医院/儿科

北京协和医院/儿科

北京儿童医院/神经内科

71

甲基丙二酸血症

北京协和医院/神经科、儿科

北京大学第一医院/儿科、神经内科

北京儿童医院/神经内科

宣武医院/神经内科

72

线粒体脑肌病

北京大学第一医院/神经内科、儿科

北京协和医院/神经科、儿科

宣武医院/神经内科

北京儿童医院/神经内科

73

黏多糖贮积症

北京大学第一医院/儿科

北京协和医院/儿科、神经内科

解放军总医院(301医院)/儿科

北京儿童医院/神经内科

74

多灶性运动神经病

北京大学第一医院/神经内科

北京协和医院/神经内科

北京大学第三医院/神经内科

宣武医院/神经内科

75

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

北京大学第一医院/神经内科、儿科

北京协和医院/神经内科

宣武医院/神经内科

北京儿童医院/神经内科

76

多发性硬化

北京大学第一医院/神经科

北京天坛医院/神经科

北京协和医院/神经科、儿科

宣武医院/神经科

77

多系统萎缩

北京大学第一医院/神经内科

中日友好医院/神经内科

宣武医院/神经内科

北京天坛医院/神经内科

北京协和医院/神经内科

78

肌强直性营养不良

北京大学第一医院/神经内科

宣武医院/神经内科

北京天坛医院/神经内科

北京协和医院/神经内科

79

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

北京大学第一医院/儿科

北京友谊医院/肝移植中心

北京协和医院/儿科

80

新生儿糖尿病

北京儿童医院/内分泌科

首都儿科研究所/内分泌科

北京大学第一医院/儿科

81

视神经脊髓炎

北京大学第一医院/神经内科

宣武医院/神经内科

北京协和医院/神经内科

北京天坛医院/神经内科

北京大学第三医院/神经内科

82

尼曼匹克病

北京大学第一医院/儿科

北京协和医院/儿科、血液科、神经内科

解放军总医院(301医院)/儿科

83

非综合征性耳聋

解放军总医院(301医院)/耳鼻喉科

北京大学第一医院/耳鼻喉科

同仁医院/耳鼻喉科

北京协和医院/耳鼻喉科

84

Noonan 综合征

北京协和医院/儿科

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/内分泌科

首都儿科研究所/内分泌科

85

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

北京大学第一医院/儿科

北京协和医院/儿科

86

成骨不全症（脆骨病）

北京协和医院/儿科、骨科

解放军总医院(301医院)/儿科、骨科

北京积水潭医院/骨科

北京儿童医院/骨科

87

帕金森病（青年型、

早发型）

北京大学第一医院/神经内科

北京协和医院/神经内科

北京天坛医院/神经内科

宣武医院/神经内科

北京大学第三医院/神经内科

88

阵发性睡眠性血红蛋白尿

北京协和医院/血液科

北京大学人民医院/血液科

89

黑斑息肉综合征

北京大学第一医院/皮肤科、消化内科

北京大学第三医院/消化内科

北京协和医院/皮肤科、消化内科

90

苯丙酮尿症

北京大学第一医院/儿科

中日友好医院/儿科

北京协和医院/儿科

北京儿童医院/神经内科

91

POEMS 综合征

北京大学第一医院/神经内科

北京协和医院/神经内科

北京大学第三医院/神经内科

宣武医院/神经内科

中日友好医院/神经内科

92

朴啉病

北京协和医院/儿科、皮肤科

北京大学第一医院/皮肤科

北京儿童医院/皮肤科

93

Prader-Willi 综合征

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/内分泌科

北京协和医院/内分泌、儿科

94

原发性联合免疫缺陷

北京协和医院/儿科

首都儿科研究所/感染科

北京儿童医院/感染科

95

原发性遗传性肌张力不全

北京大学第一医院/神经内科、儿科

中日友好医院/神经内科

北京协和医院/神经内科、儿科

北京儿童医院/神经内科

96

原发性轻链型淀粉样变

北京协和医院/血液科、肾内科

北京大学第一医院/血液科、肾内科

北京大学人民医院/血液科、肾内科

北京朝阳医院/血液科、肾内科

97

进行性家族肝内胆汁淤积症

北京大学第一医院/儿科

北京协和医院/消化内科

北京儿童医院/消化内科

98

进行性肌营养不良

北京大学第一医院/儿科、神经内科

北京协和医院/神经内科、儿科

北京天坛医院/神经内科

宣武医院/神经内科

北京儿童医院/神经内科

99

丙酸血症

北京协和医院/儿科

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/神经内科

100

肺泡蛋白沉积症

北京协和医院/呼吸科

北京儿童医院/呼吸科

北京大学第一医院/呼吸科

北京大学人民医院/呼吸科

北京朝阳医院/呼吸科

101

肺囊性纤维化

北京协和医院/呼吸科

北京儿童医院/呼吸科

102

视网膜色素变性症

北京协和医院/眼科

北京大学第一医院/眼科

北京同仁医院/眼科

北京人民医院/眼科

103

视网膜母细胞瘤

北京协和医院/眼科

北京大学第一医院/眼科

北京儿童医院/眼科

北京同仁医院/眼科

104

重症先天性粒细胞缺乏症

北京大学人民医院/血液科

北京儿童医院/血液科

首都儿科研究所/血液科

105

婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet 综合征）

北京大学第一医院/儿科

解放军总医院(301医院)/儿科

北京儿童医院/神经内科

106

镰刀型细胞贫血病

北京大学人民医院/血液科

北京儿童医院/血液科

首都儿科研究所/血液科

107

Silver-Russell

 综合征

北京儿童医院/内分泌科

北京大学第一医院/儿科

108

谷固醇血症

北京大学第一医院/儿科

北京协和医院/儿科

北京儿童医院/内分泌科

109

脊髓延髓肌萎缩症

（肯尼迪病）

北京大学第一医院/神经内科

北京大学第三医院/神经内科

北京协和医院/神经内科

北京天坛医院/神经内科

宣武医院/神经内科

110

脊髓性肌萎缩症

北京大学第一医院/神经内科、儿科

北京大学第三医院/神经内科

北京协和医院/神经内科、儿科

宣武医院/神经内科

北京儿童医院/神经内科

111

脊髓小脑性共济失调

北京大学第一医院/神经内科

中日友好医院/神经内科

宣武医院/神经内科

北京协和医院/神经科

112

系统性硬化症

北京大学第一医院/风湿免疫科

北京大学人民医院/风湿免疫科

北京协和医院/风湿免疫科

113

四氢生物蝶呤缺乏症

北京大学第一医院/儿科

中日友好医院/儿科

北京协和医院/儿科

114

结节性硬化症

北京大学第一医院/儿科

解放军总医院(301医院)/儿科

首都儿科研究所/神经内科

北京儿童医院/神经内科

北京协和医院/儿科

115

原发性酪氨酸血症

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/神经内科

116

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

北京大学第一医院/儿科

解放军总医院(301医院)/儿科

北京儿童医院/神经内科

117

威廉姆斯综合征

解放军总医院(301医院)/儿科

北京协和医院/儿科

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/神经内科

118

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

北京协和医院/儿科

北京儿童医院/血液科

首都儿科研究所/血液科

119

X-连锁无丙种球蛋白血症

北京儿童医院/风湿免疫科

首都儿科研究所/风湿免疫科

北京协和医院/儿科

120

X-连锁肾上腺脑白质营养不良

北京协和医院/儿科、神经内科

北京大学第一医院/儿科

北京大学第三医院/神经内科

北京儿童医院/神经内科

121

X-连锁淋巴增生症

北京协和医院/儿科

北京儿童医院/血液科

首都儿科研究所/血液科