2021-07-05，江苏省医疗保障局发布关于明确罕见病用药保障对象诊断、用药治疗及待遇享受等有关事项的通知。通知里，将确诊患有戈谢病、糖原累积病II型（庞贝病）、法布里病（法布雷病）、脊髓性肌萎缩症（SMA）或黏多糖贮积症IVA型等罕见病种的，纳入第一批罕见病用药保障对象（以下简称“保障对象”）范围。

全文如下：

各设区市医疗保障局：

        为贯彻落实《江苏省医疗保障局 江苏省财政厅 江苏省卫生健康委员会关于建立罕见病用药保障机制（试行）的通知》（苏医保发〔2020〕120号）和《江苏省医疗保障局 江苏省卫生健康委员会关于确定罕见病指定诊断医疗机构等有关事项的通知》（苏医保发〔2021〕41号）要求，现就罕见病用药保障对象诊断、用药治疗及待遇享受等有关事项通知如下：

        一、第一批罕见病用药保障对象的范围

        首次确诊时，已获得江苏省户籍满5年的江苏省基本医疗保险参保人员；或年龄不满5周岁、具有江苏省户籍，且其生父母一方获得江苏省户籍满5年的江苏省基本医疗保险参保人员（以下简称“参保患者”），经指定诊断医疗机构确诊患有戈谢病、糖原累积病II型（庞贝病）、法布里病（法布雷病）、脊髓性肌萎缩症（SMA）或黏多糖贮积症IVA型等罕见病种的，纳入第一批罕见病用药保障对象（以下简称“保障对象”）范围。

        二、保障对象的待遇标准

        保障对象在定点治疗机构治疗戈谢病、糖原累积病II型（庞贝病）、法布里病（法布雷病）、脊髓性肌萎缩症（SMA）或黏多糖贮积症IVA型，一个结算年度内在门诊和住院治疗发生的药品（见附件1）费用，由罕见病用药保障资金按费用累加计算分段确定支付比例：30万元及以下，支付比例为80%；30—70万元（含70万元），支付比例为85%；70万元以上费用，支付比例为90%。符合医疗救助条件的保障对象，罕见病用药保障资金支付后的剩余药品费用，可予以医疗救助，具体救助比例由各设区市统一规定。支持商业补充医疗保险、职工医疗互助、村民医疗互助有序发展，对保障对象经上述保障后的个人负担费用予以补助。鼓励企业、社会慈善机构等募集资金，共同关爱和帮扶罕见病患者。

        三、罕见病指定诊断医疗机构及责任医师

        罕见病指定诊断医疗机构共3所，分别是：江苏省人民医院、南京市儿童医院、东南大学附属中大医院。诊断责任医师名单见下图：

        诊断责任医师因增加、减少、更换而进行变更时，指定诊断医疗机构应及时报省级医保经办机构备案。

        四、罕见病定点治疗机构及责任医师

        上述3所罕见病指定诊断医疗机构同时作为南京市罕见病定点治疗机构，治疗责任医师名单见图2。

        除南京市外，其余设区市各明确1所罕见病定点治疗机构和相关治疗责任医师（附件3）。定点治疗机构治疗责任医师因增加、减少、更换而进行变更时，应及时经所属设区市医疗保障局报省级医保经办机构备案。

五、罕见病用药保障经办服务流程

        （一）诊断、申请及治疗

        2021年7月1日起，参保患者可持户籍证明、医保卡、居民身份证、2寸电子照片1张等相关材料至附件2中相关罕见病指定诊断医疗机构诊断责任医师处进行诊断，由指定诊断医疗机构责任医师出具诊断证明、治疗方案（包括治疗药品、用法用量、输注要求等），并填写《江苏省罕见病用药保障申请表》（图4），参保患者可根据自身方便就医等情况在附件2和附件3中选择定点治疗机构。指定诊断医疗机构在1个工作日内将参保患者的相关材料、申请表、诊断证明、治疗方案等扫描后加密报送省级医保经办机构，省级医保经办机构一般在10个工作日（特殊情况在20个工作日内）对核实确认符合条件的纳入保障对象范围，予以备案登记，并通过邮寄等方式发放待遇证；对不符合条件的进行告知。保障对象持待遇证到本人选定的定点治疗机构接受罕见病用药治疗，享受相关罕见病用药保障待遇。

        （二）复检评估

        保障对象须每年一次到指定诊断医疗机构责任医师处进行复检评估。指定诊断医疗机构诊断责任医师根据复检情况决定是否调整治疗方案等，并填写《江苏省罕见病用药保障复检评估表》（图5），报省级医保经办机构备案。

        （三）定点治疗机构变更

        保障对象因工作地、居住地等变化需要变更定点治疗机构的，应向原定点治疗机构提出申请，原定点治疗机构填写《江苏省罕见病用药保障定点治疗机构变更表》（图6），并报送省级医保经办机构。省级医保经办机构受理申请并核实符合条件后，在3个工作日内将相关罕见病患者信息传送到变更前后的两家罕见病定点治疗机构及所在设区市医保经办机构。保障对象即可到变更后的定点治疗机构接受治疗。

本文来源：江苏省医疗保障局