近日，安徽省医保局印发《关于调整基本医疗保险门诊慢特病病种及门诊用药目录的通知》。通知明确，自12月1日起，将法布雷病、甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病、视神经脊髓炎、脊髓炎髓肌萎缩症（肯尼迪病）、遗传性血管性水肿、进行性肌营养不良症这7种罕见病纳入门诊慢特病病种保障范围，进一步减轻参保患者家庭医疗费用负担。
— 认定标准 —
一、法布雷病
1.有蛋白尿、进行性肾衰竭等肾脏表现或左室肥厚、心衰、少汗、疼痛、血管角质瘤、卒中等多脏器受累症状；
2.α-Gal A酶显著降低（≤ 10%）或GLA基因致病性突变；
3.针对基因报告VUS分型的患者，可结合生物标记物（Lyso-GL-3水平）或病理报告。
二、甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病
1.心脏彩超或心脏核磁共振提示心肌淀粉样变可能；
2.在通过抽血查血清游离轻链，排除轻链的可能后，核医学pyp核素显像视觉评分大于等于2分，H/CL比值大于1.5；
3.心肌淀粉样变遗传型需要明确的基因检测报告。
4.心肌活检病理，经免疫组化或质谱分析为甲状腺素蛋白淀粉样变。
如满足3或4，2中pyp评分为1也可诊断。
三、亨廷顿舞蹈症
1.有明确家族史，多于30-50岁起病，慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆；
2.分子遗传学确诊报告。
四、视神经脊髓炎
1.必要条件：①视神经炎②急性脊髓炎；支持条件：①脊髓MRI异常病灶≥3个脊髓节段；②头颅MRI不符合MS诊断标准；③血清NMO-IGG阳性；
2.具备全部必要条件和支持条件中的2条，即可诊断。
五、脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）
1.临床表现以缓慢进展的肌无力、痛性痉挛、震颤及肢体、延髓部及面部肌肉萎缩，可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等；
2.患者的血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶轻度升高；
3.电生理以广泛的慢性神经源性损害为最主要改变；
4.雄性激素受体基因１号外显子CAG序列重复突变检测。
六、遗传性血管性水肿
1.家族史阳性（大部分）；
2.反复发作性的皮肤和黏膜水肿，且抗组胺药、糖皮质激素和肾上腺素均无效；
3.补体C4、C1-INH浓度和功能低下；
4.分子遗传学确诊报告。
符合3、4中的任何一条，再加上第1和第2作为诊断标准。
七、进行性肌营养不良症
1.幼儿期运动发育轻度迟滞，儿童期（5～6岁）运动能力开始下降，并出现步态异常、跟腱挛缩、腰椎前凸等变化，查体可见明显双腓肠肌假肥大现象；
2.结合血肌酶谱明显升高、肌电图呈肌源性损害，可临床疑诊DMD；
3.分子遗传学确诊报告（如有基因检测报告，可不提供肌电图检查）。
同时，《通知》要求做好系统维护，加强服务管理，确保政策如期平稳落地施行，保障患者用药安全可及。
