“罕见病发病率低但种类多，致残率高而可治性低，是危害人类健康的重大疾病。”全国政协委员、海南省政协副主席刘艳玲呼吁，我国约有2000 万左右的罕见病患者，很多病情较重，且多为儿童期发病，超过50%儿童死亡原因是罕见病，并导致许多家庭因病致贫。她认为，探索建立高水平的中国式罕见病保障制度，对推进中国卫生健康现代化和实现共同富裕具有重要意义。

刘艳玲委员诠释，社会比较熟悉的罕见病包括成骨不全症（瓷娃娃病或脆骨症）、血友病（玻璃人）、渐冻症、神经纤维瘤病（NF1）、白化病等，患者诊疗、保障、康复等需求长期得不到满足。主要原因是：诊断困难，确诊时间长；用药困难，可用药品有限；保障困难，经济负担沉重。

“目前，有52种罕见病用药被纳入医保目录，覆盖30余种罕见病，但一些价格很高的罕见病药品没有纳入医保。即便纳入医保的药物，患者也常因自付费用高放弃治疗。”刘艳玲说，调研显示，仅有43%“有药可保”的患者选择接受药物治疗。

谈到我国罕见病保障的探索，刘艳玲介绍，2019年修订的《药品管理法》鼓励罕见病药品研发和创新；2020年6月1日施行的《基本医疗卫生与健康促进法》支持防治罕见病药品的研制、生产；国家卫健委先后发布《第一批罕见病目录》《罕见病诊疗指南》，建立了全国罕见病病例信息登记制度和罕见病诊疗协作网；2022年，国务院《政府工作报告》明确“加强罕见病研究和用药保障”，同年6月国家基本医疗保险药品目录在调整时向罕见病适当倾斜；我国还建立“双通道”机制，允许医院暂时没有配备的谈判药品先进药店，实行与医院相同的报销政策。

“海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区作为我国唯一的‘医疗特区’，借助‘先行先试’政策引入39种国内未上市的罕见病药品，建立了博鳌乐城罕见病临床医学中心，推出‘乐城全球特药险’，探索解决罕见病患者诊治和用药问题。”刘艳玲坦言，近年来，社会力量也进行了探索，如中国红十字基金会实施“罕见病关爱行动”，中华慈善总会开展“思而赞慈善援助项目”，各地成立了一些关心关爱罕见病患者的慈善组织。

“这些探索为罕见病防治提供了较好的保障，需要加以梳理完善，形成更高水平的中国式罕见病保障制度。”刘艳玲表示。

为此，她建议：

一、加快罕见病领域专项立法。可借鉴国际经验，以国务院行政法规的形式对罕见病加以规定，通过立法来保障罕见病患者的生命健康权益。

二、全国一张网对罕见病进行规范化治疗。依托国家罕见病医学中心和协作网医院（首批324家），加强区域协作、远程支持和人员培训合作，通过双向转诊，提升罕见病综合诊疗能力，最终实现罕见病早诊断早治疗的规范管理目标。

三、提高用药可及性。可借鉴国际经验和本国实际，加强罕见病药品知识产权保护，给予 7 年甚至更长的市场独占期，让企业有充分的市场回报周期，实现研发可持续。支持中医药参与罕见病防治。推动建立中央和地方两级常态短缺药品储备。

四、以专项医疗保障基金为重点提高可负担性。出台建立国家罕见病专项医疗保障基金的文件，明确各方筹资责任、协调机制、筹资来源与筹资方式。专项基金原则上由省级统筹，纳入财政专户进行管理。鼓励地方大胆探索创新，将未纳入基本医保的罕见病药品纳入保障范围，并根据实际情况确定起付线、报销比例和封顶线等保障待遇。同时，鼓励商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助等共同发展，构建综合保障格局。

五、发挥博鳌乐城先行区“三同步”政策优势，探索各方共同合力打造国家级“罕见病用药服务生态圈”，实现更高水平的罕见病患者用药保障。