新增罕见病医疗救助对象，国家卫健委现有罕见病目录中的121中罕见病均被纳入医疗救助范围。

“庞贝病发病率大概在四万到五万分之一。”中南大学湘雅医院的杨欢教授表示，它是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病，起病的原因非常多，所以对于医生而言诊断起来异常难。

通过国家谈判纳入医保目录范围的药品，根据其使用特点、使用周期、疗程费用等不同情况，分类纳入医保统筹基金支付范围。

按照治疗重大（罕见）疾病临床必须、疗效确切、价格昂贵，治疗周期长的治疗性药品的纳入原则，经企业申请、专家咨询确定，将31个药品（见附件）纳入我省特药使用管理范围，执行国家规定的医保支付标准和限定支付范围。

国家建立健全以临床需求为导向的药品审评审批制度，支持临床急需药品、儿童用药品和防治罕见病、重大疾病等药品的研制、生产，满足疾病防治需求。

鼓励社会慈善捐赠，统筹调动慈善医疗救助力量，支持医疗互助有序发展。探索罕见病用药保障机制。

增值税一般纳税人生产销售和批发、零售罕见病药品，可选择按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税。对进口罕见病药品，减按3%征收进口环节增值税。

增值税一般纳税人生产销售和批发、零售罕见病药品(指经国家药品监督管理部门批准注册的罕见病药品制剂及原料药)，可选择按照简易办法依照3％征收率计算缴纳增值税。

办公室主要负责协作网成员医院的日常联系和管理工作，办公室人员名单见附件。

根据国家关于探索罕见病用药保障机制总体要求，按照“以收定支、量力而行、循序渐进”的原则，决定建立浙江省罕见病用药保障机制，现就有关工作通知如下：

截止12月20日，2019年我国新批准8款罕见病药物，数量之多，审批速度之快，都是空前的。今年获批的这些药物用于治疗8种罕见病，其中6种为《第一批罕见病目录》所收录疾病。获批药物中有4款为国内首个批准药物，7款为《临床急需境外新药名单》药物。

该病始发于胎儿并伴随患者终身逐步恶化，引起心、肾等重要器官的衰竭。2018年该病被收录于国家第一批罕见病目录，属严重危及生命且国内尚无有效治疗手段的疾病。

在罕见病用药方面，新增药品中有9个，续约药品中有2个，包括尼曼匹克病、（特发性）肺动脉高压、多发性硬化、结节性硬化症、血友病、地中海贫血、克罗恩病和原发性骨髓纤维化等（不限于“121目录”）。另外“重组人干扰素β-1b”（倍泰龙）续约未成功，协议有效期为：2018年1月1日-2019年12月31日。