法布雷病是一种由α-半乳糖苷酶A（GLA）基因突变引起的罕见遗传病。
当患有法布雷病时，患者身体就不能产生足够的功能性GLA酶。GLA酶有助于分解和清除酰基鞘鞍醇三己糖（Gb3，一种存在于细胞中的脂肪物质）。随着时间的推移，Gb3逐渐在全身的某些细胞中堆积，进而对肾脏、心脏和大脑等器官造成损害。
法布雷病患者通常伴有:
• 皮肤病损和手、脚强烈烧灼痛
• 心脏、肾脏和/或神经系统损伤
• 显著降低身体和功能健康以及生活质量
• 缩短预期寿命
据估计，中国大陆有18,860例法布雷病患者。急需有效的治疗方法，以帮助法布雷病患者预防器官进一步损伤，以及管理疾病症状。
目前，一项评价瑞普佳®（阿加糖酶α）用于治疗中国法布雷病初治受试者的安全性、疗效和机体药物效应的研究正在进行。研究药物瑞普佳®是法布雷病患者仅有的2种可用酶替代疗法之一（已在某些国家批准）。中国国家药品监督管理局（NMPA）于2020年8月28日批准了瑞普佳®用于治疗法布雷病的新药申请（NDA）。
研究计划由上海交通大学医学院附属瑞金医院牵头，在约6家中心同步开展，计划招募总共 20名受试者。
招募条件
对于男性患者：通过GLA活性缺失和GLA基因突变确诊法布雷病
对于女性患者：通过GLA基因突变确诊法布雷病。
在参加本研究之前，您将接受额外的筛选，以确定本研究对于您是否安全且适合。
有哪些可能的风险和获益?
研究期间，将密切监测您的健康和安全。我们的筛选流程旨在确保您适合参加本研究。
可能的获益包括:
· 可以接受法布雷病的新型潜在治疗
· 为酶替代疗法研究做出重要贡献
· 更了解您的疾病状况并接受研究医生的定期检测
参加本研究为100%自愿，并且您可以通过告知研究团队随时退出研究。
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