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国内首个脊髓性肌萎缩症全身基因治疗药物IND研究正式启动
发布时间:2022/11/02

2022年10月31日,由复旦大学附属儿科医院王艺教授领衔的“一项在1型脊髓性肌萎缩患者中评估静脉注射EXG001 307后的安全性和有效性的多中心、单臂、非随机、开放性临床试验(方案号:EXG001-307-102)”项目正式启动。


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目前,国内已上市的脊髓性肌萎缩症(SMA)靶向治疗药物两种,即反义寡核苷酸药物和小分子药物,基因替代治疗药物尚未在中国上市使用,且价格昂贵。由我国自主研发的EXG001-307是新一代治疗SMA的基因替代治疗药物,有望提供有效、安全且经济的新型治疗药物。


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该临床试验项目集结了包括神经科、康复科、免疫科、心内科、肝病科、呼吸科、检验科、重症医学科、临床药学部、医务科等9个学科23名专家和4名研究护士。项目启动会对所有成员进行全面培训,包括研究方案、GCP培训,同时也讨论了项目实施细则和招募方案。本研究也将与美儿SMA关爱中心合作,积极开展受试者招募和筛选,以及SMA治疗研究的全程化管理。


复旦儿科SMA多学科团队也参加过小分子药物的国际多中心的研究,由此锻造了一支具备国际临床研究水平和能力的团队,同时在国内牵头成立中国SMA诊治中心联盟(覆盖全国74家医疗机构),大力推进我国SMA多学科管理与合作交流;积极致力于推动SMA靶向治疗药物在国内的上市后临床研究。为本次开展IND研究打下了坚实基础。


复旦大学附属儿科医院院长黄国英教授在启动会上表示,EXG001-307项目具有里程碑的意义,预祝项目PI王艺教授的带领下,在MTD团队的通力合作下,成功开展!


招募1型脊髓性肌萎缩患者


尊敬的患者家属:


目前本院正在进行一项治疗1型脊髓性肌萎缩的临床研究。该研究已获国家药品监督管理局批准,临床试验批准通知书编号为:2022LP00989。


目前本院正在为这项“一项在1型脊髓性肌萎缩患者中评估静脉注射EXG001-307后的安全性和有效性的多中心、单臂、非随机、开放性临床试验(方案编号:EXG001-307-102)”招募患者;该研究预计招募9-24例1型脊髓性肌萎缩患者;该研究已获得本院伦理委员会批准,同意进行此项临床研究。


主要入选条件:

  1. 年龄不超过出生后第180天

  2. 经双侧等位基因SMN1突变(缺失或点突变)基因诊断为SMA;具有2个拷贝SMN2基因;

  3. 临床病史、体征符合1型SMA表现,即肌张力减退,运动功能发育滞后、头部控制不佳、圆肩姿势和关节过度活动;


主要排除条件:

  1. 出生时胎龄小于35周(245天)

  2. 筛选期时,在清醒或睡眠且未接受任何辅助供氧或呼吸支持时,血氧饱和度<96%。

  3. 需要有创通气或气管切开术,或当前使用无创通气支持平均≥16小时/天。

  4. 筛选前2周内患有严重非呼吸道疾病;筛选前4周内患有上呼吸道感染或下呼吸道感染。

  5. 既往使用过其他SMA治疗药物(如诺西那生钠、利司扑兰及Zolgensma等)或参加过其他SMA治疗药物的临床研究(包括但不限于上述3种药物)。


如您想详细咨询或参加本项目,请与我们联系:

研究中心:复旦大学附属儿科医院

科室:神经科

联系人:朱医生

联系电话:18101843510

联系地址:上海市万源路399号