2022年10月31日，由复旦大学附属儿科医院王艺教授领衔的“一项在1型脊髓性肌萎缩患者中评估静脉注射EXG001 307后的安全性和有效性的多中心、单臂、非随机、开放性临床试验（方案号：EXG001-307-102）”项目正式启动。

目前，国内已上市的脊髓性肌萎缩症（SMA）靶向治疗药物两种，即反义寡核苷酸药物和小分子药物，基因替代治疗药物尚未在中国上市使用，且价格昂贵。由我国自主研发的EXG001-307是新一代治疗SMA的基因替代治疗药物，有望提供有效、安全且经济的新型治疗药物。

该临床试验项目集结了包括神经科、康复科、免疫科、心内科、肝病科、呼吸科、检验科、重症医学科、临床药学部、医务科等9个学科23名专家和4名研究护士。项目启动会对所有成员进行全面培训，包括研究方案、GCP培训，同时也讨论了项目实施细则和招募方案。本研究也将与美儿SMA关爱中心合作，积极开展受试者招募和筛选，以及SMA治疗研究的全程化管理。

复旦儿科SMA多学科团队也参加过小分子药物的国际多中心的研究，由此锻造了一支具备国际临床研究水平和能力的团队，同时在国内牵头成立中国SMA诊治中心联盟（覆盖全国74家医疗机构），大力推进我国SMA多学科管理与合作交流；积极致力于推动SMA靶向治疗药物在国内的上市后临床研究。为本次开展IND研究打下了坚实基础。

复旦大学附属儿科医院院长黄国英教授在启动会上表示，EXG001-307项目具有里程碑的意义，预祝项目PI王艺教授的带领下，在MTD团队的通力合作下，成功开展！

尊敬的患者家属：

目前本院正在进行一项治疗1型脊髓性肌萎缩的临床研究。该研究已获国家药品监督管理局批准，临床试验批准通知书编号为：2022LP00989。

目前本院正在为这项“一项在1型脊髓性肌萎缩患者中评估静脉注射EXG001-307后的安全性和有效性的多中心、单臂、非随机、开放性临床试验（方案编号：EXG001-307-102）”招募患者；该研究预计招募9-24例1型脊髓性肌萎缩患者；该研究已获得本院伦理委员会批准，同意进行此项临床研究。

1. 年龄不超过出生后第180天

2. 经双侧等位基因SMN1突变（缺失或点突变）基因诊断为SMA；具有2个拷贝SMN2基因；

3. 临床病史、体征符合1型SMA表现，即肌张力减退，运动功能发育滞后、头部控制不佳、圆肩姿势和关节过度活动；

1. 出生时胎龄小于35周（245天）

2. 筛选期时，在清醒或睡眠且未接受任何辅助供氧或呼吸支持时，血氧饱和度<96%。

3. 需要有创通气或气管切开术，或当前使用无创通气支持平均≥16小时/天。

4. 筛选前2周内患有严重非呼吸道疾病；筛选前4周内患有上呼吸道感染或下呼吸道感染。

5. 既往使用过其他SMA治疗药物（如诺西那生钠、利司扑兰及Zolgensma等）或参加过其他SMA治疗药物的临床研究（包括但不限于上述3种药物）。