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苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变引起的遗传性疾病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。研究证实， 升高的Phe在人和动物中均可抑制蛋白的合成，影响髓鞘蛋白的正常 形态，导致大脑皮层的树突和突触发育受阻或延迟，患者如果未经治疗，将导致智力发育障碍、癫痫和行为异常。
在明确诊断后，限制Phe饮食摄入的饮食疗法仍然是PAH缺乏 的主要治疗方法，需要减少天然蛋白质的摄入，并用缺乏Phe的蛋白质(氨基酸混合物)替代。饮食疗法需要持续终生。
目前， 一项NGGT002静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。NGGT002是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以在基因层面进行修复，单次给药即有可能达到长期疗效。
它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。
如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：
1. 年龄≥18岁。
2. 以PAH缺乏为特征的PKU患者，确认PAH基因突变。
3. 在筛选期，间隔至少72h以上的两次Phe浓度均≥ 600 μmol/L,且在此之前的24m内，至少一次Phe浓度≥ 600u mol/L。
4. 在整个试验期间，无论是否限制苯丙氨酸的摄入，受试者有能力并愿意在此期间维持其基线饮食。
在参加本研究之前，您将接受额外的检查，以确定本研究对于您是否适合。
通过参加本研究，您将有可能使您的疾病得到治疗，无需刻意控制饮食，在正常饮食的情况下就可以维持血液Phe的浓度符合标准；您将更了解您的疾病状况并接受研究医生的定期检测；您的参与将为PKU基因治疗的研究做出重要贡献。
如果您对此项研究感兴趣，可扫描下方二维码填写表单登记。登记后，我们将与您联系。
您也可以通过以下联系方式与研究团队取得联系。
联系人：徐女士 联系电话：13130007583 联系微信：CORD17（添加时，请注明为PKU患者）
