Genethon是由法国肌营养不良协会（AFM Telethon）创建的一家独特的非盈利基因治疗研发机构，其已在欧洲启动了一项关键性临床试验，用于治疗Crigler-Najjar综合征（Crigler-Najjar syndrome），这是一种危及生命的肝病。基因疗法GNT-0003的试验将在法国、意大利和荷兰进行，将招募10岁以上的患者，目的是确定先前临床部分中的疗效和安全性。Genethon首席执行官Frederic Revah表示：“我们对这一新进展感到非常高兴，因为如果该试验结果证实GNT-0003的疗效，我们将能够向注册申请和患者治疗可及性迈进。”

Crigler-Najjar综合征是一种罕见的遗传性肝病，其特征是血液中胆红素水平异常高（高胆红素血症）。胆红素的积累是由UGT1A1酶的缺乏引起的，UGT1A1负责将胆红素转化为可被身体消除的物质。

如果不迅速治疗，高水平的胆红素会导致严重的神经损伤和死亡。这种疾病最严重的症状在出生后不久就会显现出来。目前，患者每天必须接受长达12小时的光疗，以使胆红素水平低于毒性阈值。

GNT-0003将编码胆红素代谢酶的UGT1A1基因的正常拷贝与AAV载体结合。该基因疗法由Genethon的免疫学和肝病基因治疗团队设计，由Giuseppe Ronzitti博士领导。与欧洲财团CureCN合作进行的欧洲试验于2017年开始。临床试验的最初部分，治疗了6名成年患者，证实了该产品的安全性。在用低剂量基因治疗的第一组患者中显示出短暂疗效后，第二组患者中较高剂量的治疗随着时间的推移确立了疗效。患者的胆红素水平降低，足以停止光疗至少一年。

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Genethon Launches Pivotal Clinical Trial of Gene Therapy for Crigler-Najjar Syndrome, a Rare Liver Disease