疾 病 简 介 

腓骨肌萎缩症，又称Charcot-Marie-Tooth，CMT）病，是一组最常见的以慢性进行性四肢远端的无力和萎缩、感觉障碍、高弓足等畸形为主要表现的遗传性周围神经病，患病率约为1/2500。CMT主要分为脱髓鞘型（CMT1）和轴索型 (CMT2) ，已有100多个CMT基因被克隆，张如旭教授CMT研究小组目前的基因确诊率约为70%。为推进中国CMT患友的基因诊断，进行规范的病程管理，我们研究组决定推出CMT患者免费基因检测项目，一期计划招募CMT患者家系50名进行全外显子组测序(WES)。

 入 组 条 件 

1. 本次免费全外显子组测序（WES）的基因检测项目面向：临床拟诊CMT且已经完成CMT常规基因筛查而未能明确诊断的患者；或因经济条件受限（提供证明）未能进行基因诊断的患者；以上患者均需要签署知情同意书且能配合长程随访。
   
   
2. CMT患者及其直系亲属（父母，子女等）必须面诊。根据需要，在我院神经内科门诊完善神经肌电图等相关检查；患者外院的临床资料（病历，头颅MRI、脑电图、肌电图等结果）也可作为临床诊断的参考依据。

 结 果 说 明 

 团 队 介 绍 

 入 组 方 式 

1. 微信扫描或识别下方二维码后在张如旭教授好大夫网站报道，申请入组并确定面诊时间；

   
   

   

2. 微信关注“中南大学湘雅三医院”公众号，并按照网上约定的时间进行预约挂号

  联 系 方 式