目前,一项NGGT006静脉输注治疗LDLR突变的纯合子家族性高胆固醇血症的安全性和有效性临床研究正在进行。NGGT006是一种基因治疗药物,适用于治疗纯合型FH的患者。它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体,在肝特异性启动子的调控下驱动LDLR的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。
如果您(您孩子)符合以下标准,则有可能参与此项研究: 1) 自愿签署知情同意书 2) 男性或女性,12岁≤年龄≤35岁(首例≥18岁),通过基因确认诊断为 纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH),两个低密度脂蛋白受体(LDLR)等位基因均有纯合或复合杂合突变。 3)AAV8结合抗体滴度≤1:80且AAV8中和抗体≤1:5 4) 未经治疗的受试者低密度脂蛋白水平(LDL-C)>10 mmol/L(180mg/dl), 或经治疗的受试者 LDL-C≥7 mmol/L(126 mg/dl)且18岁之前出现皮肤或肌腱黄色瘤。 5) 接受降脂治疗的受试者在筛选前应服用稳定剂量的药物≥30 天(如果是阿利西尤单抗或者依洛尤单抗,则需要≥60 天),并且在参与研究期间没有计划新增新的降脂药物或对原有药物进行剂量调整。 6) 坚持低脂饮食并愿意遵守所有研究程序,包括遵守饮食规则、研究访视、空腹抽血和遵守研究治疗方案。 7) 愿意在研究期间保持与基线期间相似的运动量和运动强度。 8) 保持良好生活习惯,无酗酒史或酒精依赖史(ICD-10诊断为F10)。 9) 女性受试者给药前14天无性行为,验血未怀孕。 10) 承诺服药后一年内不怀孕或不使伴侣怀孕。 11)三个月内无支架计划。
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李医生 16602918368 微信同号(西安交通大学第一附属医院)
申女士
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