罕见病是指患病率很低、很少见的疾病，又称“孤儿病”。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变，而各国、地区对罕见病认定的标准上存在一定差异,例如,美国的罕见病定义是患病人数少于20万人(约占总人口的0.75‰)的疾病;日本的罕见病定义是患病人数少于5万人(约占总人口的0.4‰)的疾病;欧盟的罕见病定义是患病率低于0.5‰的疾病。各国对罕见病的不同定义，与其对罕见病药物研发的激励政策及对罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。

这些罕见病的问题 你知不知道?

问题：中国罕见病的患病情况是怎样?

张永红：现在中国没有一个确切的数据来说明发生率多少算是罕见病。国际卫生组织的定义是一个很宽泛的数字，我们现在觉得，可能要把它限制范围更加小一些，比如戈谢病在国内粗略统计大概有1/50万。还有很多更少见的病，比如法布雷、庞贝病等。虽然每一种的患者很少，但是种类多，国际上发布的大概有6000-8000种，从数量上看，这是一个不小的群体。

问题：患罕见病的孩子对寿命有多大影响?

张永红：多数罕见病是慢性严重性疾病，约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高。罕见病包括戈谢病、庞贝病、结节硬化症等众多的先天性疾病和遗传代谢病，不管是对生活质量还是对寿命都有很大影响。随着疾病对身体的伤害，会看到各种各样的面部或者肢体的不同影响，对患者和家庭都是很痛苦的。

问题：因为罕见病少见，明确诊断是不是非常困难?

孟岩：每一个罕见病患者可能都有这种经历，在就医过程中不知转了多少家医院，做了很多无意义的检查，吃了很多药物，花了很多钱。而现阶段癌症、肿瘤、心脑血管疾病等的认知率很高，而罕见病因为发病率极低、临床表现复杂、不易筛查等多种原因造成认知率低，诊断率不高，甚至是很多医生都不识。我觉得提高诊断水平在于医生的培训和社会的认知度和关注度上。

问题：罕见病的有效治疗手段多吗?

黄昱：罕见病中很多是单基因病，即发病的主要原因是某个基因的序列存在致病性异常。而国际范围内单基因病的治疗现状是，约有12%的疾病治疗效果非常理想，约有54%的疾病可进行对症性治疗，可改善生存质量延长生存时间，只有约34%的疾病目前人类还没有找到治疗方案。

孟岩：总体来说，治疗的有效手段比较少，国际上统计，能治的不到1%。因为大多数罕见病是由于基因缺陷造成的遗传性疾病，最理想的方法是基因治疗，但是目前基因治疗技术尚在研究阶段，因此，绝大多数遗传病处于无特效治疗的状态，只能针对疾病症状给予一定的对症治疗。如：苯丙酮尿症等一些遗传代谢病通过特殊饮食，限制饮食中不能被机体代谢的成分来控制和改善症状;对血友病患者补充缺乏的凝血因子;对于一些身体畸形如唇腭裂、先天性心脏病、骨骼畸形等可以手术修复。现代医学科学的进步也给遗传病患者带来了新的治疗方法，如骨髓移植或干细胞移植的应用;酶替代治疗和小分子药物治疗溶酶体贮积症，如戈谢病、法布雷病。

我们一直在强调罕见病的治疗，其实可治的方法应该是多种多样的，在不能达到根治的情况下，也希望大家对患者的生存质量和器官的改善能够重视。要对他各方面进行监测，给他一些适当的关注和治疗，在不能救命的情况下，要在生存期给他一个相对好的生存质量。

问题：现在这些罕见病患者的用药状况如何?

张永红：现在已经能够药物治疗的几个疾病中，唯一能够进到“医保”里的是血友病，因为血友病人比其他罕见病人相对多一些，有国产的药物，而且价位不太高，它是第一个成为医保覆盖的先天性罕见病。但比如戈谢病人的用药都是进口的，非常昂贵，完全自费，极少有人能用到药，而真正自费用药的，有的也是短期行为。我们管理的全国100多个现在还在用药的病人都是获免费赠药。

问题：由社会捐药获益的罕见病患者有多少?

张永红：据我所知，能够连续免费获赠药的病人仅限于戈谢病这一种病，包括孩子和成人，大概从1997年开始，通过世界健康基金会捐给医院，成人诊断一般是协和医院，儿童诊断在儿童医院。到2008年，这个药的捐赠就停止了，不再发展新病人，老病人还继续，一共有120多个病人进入了这个治疗。

问题：因为用药人少，企业不喜欢投入研发这类病的药物?

张永红：因为研发费用很高，每种罕见病的病人这么少，而药物研发的过程又是漫长，投入也是一个庞大的过程，所以企业可能并不很喜欢这方面的研发。

孟岩：其实也有一些治疗罕见病相对便宜的药物，大家也没有太重视。比如治疗肝豆状核变性的青霉胺、硫酸锌，就是因为价格太低了，用的人也少，药厂没有利益就停掉了，后来国家给了企业一些补贴，药品又提了一些价才又开始供应。虽然这些药便宜，但却都是孩子的救命药。

问题：罕见病80%是因为遗传，其他还有哪些方面的原因?

张永红：除了先天的罕见病，后天也有一些，我们接触到的比如淋巴瘤、朗格汉斯组织细胞增生症发病率不是很高，它可能跟其他遗传的溶酶体病差不多，是后天的，有很多病的发病机理不是特别清楚，但是跟人体的免疫状态、跟病毒感染可能都有一些相关性。还有环境污染造成恶性肿瘤的发生率增加，这些都有相关性。

问题：罕见病人一旦生孩子，孩子就一定会有这种病吗?

黄昱：多数罕见病是隐性遗传病，因此：1.是没有家族史的;2.如果患者父母再次生育时，有25%的风险再次生育一个患儿，可采用产前诊断技术，降低再发风险;3、患者本人生育孩子时，后代患病的概率比较低，一般不需要特别注意。只有当患者的配偶也恰巧是这个病的携带者时才有可能生育患病的孩子，也可通过遗传检测降低再发风险。

少数罕见病是显性遗传，因此：1.一般是有家族史的;2.生育患病孩子的风险是50%，可通过产前诊断技术，降低再发风险。

问题：目前产前的筛查和诊断，能够避免下一代患先天性遗传病吗?

黄昱：对于大众人群，目前的产前筛查技术，无论是有创的还是无创筛查都只是针对少数几种染色体病(21三体，18三体，13三体综合征)，对于绝大多数遗传病是无筛查能力的。

产前诊断是针对有确切的某种遗传病的风险的人群进行的，比如：1、本人或者亲属曾生育过患者;2、本人是显性遗传病患者;3、夫妻中有一方为隐性遗传病患者，另一方为携带者。

孟岩：预防出生缺陷及遗传病强调##预防措施。一级预防包括孕前避免毒物、射线等环境因素的危害，补充叶酸，曾出生过遗传病的家庭成员的遗传咨询，高危家庭的携带者检测等措施，以尽量减少出生缺陷和遗传病的发生。二级预防主要指的是针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者(如广东、广西、海南地区地中海贫血较高发，年轻夫妻可能都为携带者)，或为高龄孕妇等，需要在孕期做绒毛或羊水的染色体或基因检查，检测胎儿是否患病。我国新生儿筛查主要检查项目是苯丙酮尿症和甲状腺功能低下，还有些地区开展遗传代谢病的筛查，其目的为早期诊断早期治疗，这属于##预防的范畴。

问题：近几年在对罕见病的关注和救治上，医学研究、政策、制度保障上有什么进展?

黄昱：目前国内医学界对于罕见病的诊断治疗相关研究非常重视，上海在2011年、北京在2012年、广州在2013年相继成立了医学会罕见病分会，使得罕见病获得了与外科学、儿科学、神经病学等医学分科一样的地位，同时也是唯一一个按照发病率来划分的临床学科。

在法学和保障方面，近些年每逢罕见病日，都会在北京、上海等地召开大型研讨会，除了医学界，病人团体和慈善机构，还有法学界和社会保障等相关领域的研究人员和政府官员参与讨论。目前，上海市正在探索政府牵头出资、社会团体资助、制药企业让利降价、商业保险参与的多方救助模式，打破罕见病患者“用不起药”的僵局。2012年，青岛市出台新政,将BH4(四氢生物蝶呤)缺乏症、原发性/特发性肺动脉高压、肢端肥大症、血友病等纳入门诊大病病种，特药救助范围和新农合报销范围。

问题：在这些方面有哪些期待与建议?

孟岩：因为这些病很难诊断，患者要到大的医院去，但只要离开了他的医保覆盖范围，是不报销的，过程中很多费用就都要自费。所以，相关部门能不能有一些切实的政策，来解决患者的诊断问题，比如解决做基因检测、产前诊断的费用，帮助这个家庭再要一个健康的孩子，这是小部分投入，但对一个家庭的帮助是很大的。

张红永：目前，我国缺乏权威医疗机构对罕见病进行定义和分类，缺乏针对罕见病患者的全国范围内的特殊医疗保障制度，缺乏鼓励科研单位、医药企业对罕见病治疗药物和治疗方法的研发政策和对罕见病科研成果的保护政策。对于罕见病患者应以人为本，我国需要建立一个由政府、社会、医疗单位、企业、患者共同参与的救助机制，实现从上到下的完善的医疗政策和体制。同时，应大力加强对基层医生进行有关罕见病诊疗知识的培训，以提高罕见病的诊断率以及可能的治疗机会。

黄昱：建议国家卫生与计划生育委员会应当尽快成立罕见病办公室，从卫生战略层面推进相关政策制度的制定，推动罕见病诊断和治疗技术的研究和普及，将罕见病纳入医疗系统继续教育体系，纳入民众健康科学普及体系。药监局应当尽快制定旨在推动引进国外罕见病药物的同时，推动国内罕见病药物研发，生产，销售的鼓励政策，着眼于未来，从医药经济发展的战略高度，重视罕见病药物的研发。

患者经历

邹正涛：与疾病的伤痛相伴成长

1991年，两岁的邹正涛因肚子逐渐变大历经四处求医后被确诊为戈谢病。当时北京记录在册的患者仅有两例。医生当着妈妈的面给他“判了死刑”，妈妈却并没放弃。“有病乱投医”，妈妈带着他看完西医找中医，甚至还找过法师，但每次都是失望而归。

他的脾脏越来越大，必须将脾脏完全切除。两年后，他的肝脏也开始肿大，骨骼开始疼痛，病情越发严重了。此时妈妈得知，美国一公司生产的注射液能控制他的病。妈妈立刻跑到美国大使馆蹲点，终于联系上这家公司，这种药几乎是“天价”，每400U售价高达1480美元。在妈妈的奔走下，得到了首钢集团、外汇管理局、海关以及药监局的捐助和各种帮助，终于用上了药。用药期间，他的肝脏恢复了，骨骼不痛了，还能去上学。然而一年后，药物捐助停止，他再次跌到无助的深渊。肝脏更加肿大，全身骨关节都在变本加厉地疼痛，从没间歇，一直持续了一年多。直到1997年底，美国一家公司开始为他无偿提供药物，一切似乎恢复了正常。其实他后来的用药治疗并非一帆风顺，而是在断药停药用药的反复中成长。

邹正涛觉得，捐助固然可以解决个别患者问题，罕见病群体却不能永远靠他人捐助而生活，相反，丰富罕见病患者的生活、增强面对生活的勇气是更好的形式。2012年，在妈妈的支持下，他发起成立了北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心，之后成立了由罕见病友组成的“萤火虫合唱团”，这一切都为了让人们了解罕见病、关注罕见病。

他说，其实病友们境况都不是很好，面临各种问题，除了药物等实际问题，还有人们的歧视。病人因为疾病迫害，有的骨骼变形，有些病人很矮小，有的是白化病，浑身是白的，在找工作或是在大街上都会看到别人歧视的目光。有一个戈谢病的姑娘肚子很大，正大学在读，大家觉得她是怀孕而遭到排斥，但是她无法向每个人都解释这是为什么。他希望所有的患者都能有药可医，有病可治，请社会不要放弃他们。

戈谢病

戈谢病是一种由基因或基因突变引起的常染色体隐性遗传病，表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统，能导致肝脾肿大、骨痛以及骨骼病变，发育迟缓而可能终身残疾甚至死亡。

琳琳：24岁遭遇致命病魔突袭

2006年7月，琳琳左侧肺部突发气胸近呼吸衰竭，并发乳糜胸水，开胸手术后在重症监护室靠呼吸机维持生命，后在北京协和医院确诊为LAM(淋巴管肌瘤病)。2007年9月，右侧肺部被上千毫升乳糜胸水浸泡，接受胸腔穿刺手术，术后胸水再次产生，浸泡整个肺部，呼吸极度困难。同时伴随顽固猛烈咳嗽，经常咳血。进食时常呕吐，每天不能平躺，通宵不眠已成家常便饭，身体暴瘦。2008年2月因身体过度虚弱入院，靠营养液和输血维持生命。后在家人的精心照顾下，在强大的信念支撑下，琳琳的病情慢慢好转……

2007年，她发起成立“中国LAM关爱协会”，普及罕见病知识、病友关怀等。2008年联合其他罕见病机构共同拟定“中国罕见病立法”提案，委托全国人大代表成功递交两会。从发病至今已经7年，琳琳现在是朝九晚六的上班族，病友协会的工作都是利用业余时间来完成。她说：“其实，我们每个人都无法预知明天会发生什么，尤其是像我们这样的身患罕见病的人群。因为随时都可能病情恶化，随时都可能有生命危险，死神随时都可能‘眷顾’我们……但是没有关系。一切都是生命的馈赠，要学会接受并享受，最重要的是活好当下。”

肺淋巴管肌瘤病

肺淋巴管肌瘤病也叫淋巴管肌瘤病(LAM)，是一种由于平滑肌细胞异常增生导致支气管、淋巴管和小血管阻塞，呈进行性发展的全身性疾病，尚无有效治疗方法。这是一种极其罕见的女性疾病，发病率约为百万分之一，平均发病年龄35岁，漏诊误诊率极高。该病主要攻击肺部，常表现为胸闷、气短、乏力、咳嗽、胸痛、呼吸困难。气胸、乳糜胸水、乳糜腹水常为患者的首发症状。随着疾病的发展，呼吸困难进行性加重，可出现严重呼吸衰竭。

本版文(除署名外)/本报记者 李文/刘超

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