我参加过一些关于罕见病的救助和政策方面的研讨会。我发现，大家一直都在谈诸如爱心，救助，捐赠，弱势群体，社会保障等问题，这些当然有必要。但我一直在思考的是，如果我们一直把这些病和病人作为社会负担来看待，会有多少人真正去关心?那么，他们是社会负担吗?我的答案是否定的。

　　罕见病是按照发病率来定义的，这里有一个重要的背景需要强调，我们过去知道的人类疾病病种是很少的。开始时，要么是外伤，要么是内脏系统出了问题。因此，最初医院只是分了内科和外科。现代医学的进步使我们对疾病的表现和原因有了更深入的了解，因此才有了后来在内科和外科系统内进一步的分类。目前主要是按照疾病主要累及的器官分为心脏，神经，耳鼻喉等。后来也根据疾病发病机理分为肿瘤、内分泌、风湿等。事实上，这样的分类还是不够详细，比如，同样是心肌肥厚，有的是肺动脉高压引起的继发性肥厚，有的是遗传因素引起的原发性肥厚。对疾病病因本质的了解，有助于我们更好地治疗疾病。因此，现代医学的发展必然使得疾病的种类越来越多，每种疾病所占的比例也就越来越小，小到足以称之为“罕见病”。

　　而就某一种罕见病而言，它的临床表现也是有轻有重的。病情严重的病人，比较容易与其它疾病区分开来，比较受到医生和家属的重视;病情较轻或者病程较长的罕见病则很容易被忽视或被诊断为常见病。常见病的治疗有比较成熟的诊疗标准，但往往还是一定意义上的“对症治疗”。有多少病人能够找到真正的或是主要的致病原因?比如，脑中风(脑卒中)，为什么有的人不得脑中风，有的人很年轻就患上?再比如，肾衰，为什么有些人很年轻就有蛋白尿，肾炎，肾脏衰竭?

　　而这时，很多人就会想到“遗传”了。是的，我们每个人“生而不同”，生下来就带着不同的基因背景。“好”的基因让我们受益，“坏”的基因让我们受苦。因为拥有了“坏”的基因而导致的疾病就被称为“遗传性疾病”，遗传病可以是父母一方或双方把“坏”基因传给下一代产生的，也可以是新发的突变导致的(精子或卵子形成过程中发生的突变，或者发育过程中发生的突变，如肿瘤)。在疾病的诊断过程中，如果我们能够明确到导致疾病的遗传因素，那么我们就能够有针对性地进行治疗或者寻找治疗方法，真正做到“对因治疗”。

　　现在，我们之所以感觉罕见病很罕见，主要是由于技术条件不足或推广认识不足，没有把罕见病的病人从常见病病人群体中“分离”出来。能够被认识出来的罕见病是那些症状最严重的部分，但对这部分病人进行的诊断和治疗研究的投入，终有一天会惠及更多的病人。从这个意义上说，他们不是社会负担，而是社会的财富。没有他们，我们无法认识到人体这3万多个基因的功能，我们无法了解“坏”基因会有什么结果，无法试验新治疗方法是否能够纠正“坏”基因的作用……那么，全社会是否应该投入财力和物力来诊断和治疗这些罕见病呢?当然是，因为这不再是可以“事不关己，高高挂起”的事，而是会让我们每个人都从中受益的事。

　　文/黄昱

来源：http://epaper.ynet.com/html/2013-11/12/content_23332.htm?div=-1