专家视角|罕见病患者的中国梦

文/李定国

（上海市医学会罕见病专科分会主任委员、上海交通大学附属新华医院内科主任）

根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。由于同一种疾病在世界各地有不同的发病率，有些疾病发病率的不断变化及文化和经济的差异，故导致其罕见病定义的不同。据估算，我国罕见病总患病人口约为1644万，每种罕见病的患病人数约2740人。

由于我国对罕见病的关注和宣传相对滞后，目前在罕见病防治研究方面所面临的困境是多方面的。首先，政策法规制定欠缺。当前，美国、欧盟、澳大利亚、日本、新加坡、韩国、巴西及台湾等30多个国家和地区制定了各自的罕见病求助专项法律法规。境外罕见病救治法律体系呈现出以专门性的药物开发法律规范为主，非针对性的医疗保障规范为辅，社会求助体系滞后的基本格局。然而，我国至今尚无罕见病防治的法律保障体系。尽管包括全国人大代表的各界人士都在积极呼吁罕见病的立法，但至今尚未列入全国人大立法的起始程序。其次，国内对罕见病的医疗保障体系不全。治疗罕见病的药物，又称“孤儿药”。罕见病与其他任何疾病都不同，患者一生都需要昂贵的药物维持生命。目前我国尚未将孤儿药列入国家药物基本目录，尽管个别地区出台若干补充保障措施，但许多患者终因价格昂贵、不胜负担而放弃治疗。

再次，治疗罕见病的药品研发少人问津。据了解，开发和上市一个孤儿药在欧洲的成功率为1/4317，美国仅为1/6155，同时新药获准上市并不意味着商业上的成功。因此，国内药企根本不愿意在“孤儿药”研发方面投入太多精力。另外，国内对孤儿药的研发、引进、生产及销售等环节缺乏政策支持，导致国企生产孤儿药的空白，只能依赖进口。即使国内能够研发孤儿药，企业也因利薄量少等原因而终止生产。与此同时，国内对对罕见病临床诊治水平不高。由于临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识，且其又涉及到血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科，所以误诊和漏诊现象较为严重。我国在罕见病防治的学术研究上主要问题是发病率资料基本空白、病因不明、发病机制模糊、诊断方法匮乏、治疗手段缺乏及三级预防措施不力。最后就是社会认知度的低下。社会对罕见病患者的升学、谋职、求医、婚姻、养老及救助等还存在一定的偏见。不少人认为罕见病的防治都是医学专业人员的职责，似乎与其无关。

虽然眼下我国罕见病防治研究还面临着很大的挑战，但随着社会发展，罕见病逐渐被越来越多的人所知道，近些年我国在罕见病领域所做的工作、所取得的成绩可以说已有了不小的反响。2010年我国学者首次在英国出版的《柳叶刀》杂志上发表题为“中国罕见病立法”的文章，并首次组团参加在阿根廷布鲁诺斯艾利斯召开的“第六届世界罕见病和孤儿药学术会议”，并首次举办“罕见疾病学术大会”和“中国罕见病定义专家研讨会”。山东省在全国率先成立省级罕见病防治协会和重点实验室。

2011年2月28日，即第四个世界罕见病日，上海市医学会罕见病专科分会正式成立了。这是第一个以罕见病防治为己任的专科科学，其旨在推动罕见病学术研究的科学发展，提高罕见病的筛查和诊断水平，推进罕见病基本医疗保障体制的建立。过去一年，上海医学会罕见病专科分会为推进罕见病的发展做了很多工作。其中通过加强对罕见病的宣传力度，提高了公众对罕见病的关注和认识。一直以来，上海地区对罕见病的宣传力度一直持续不断，虽然没有具体的统计，但明显感受到全国媒体对罕见病领域的宣传在增加，这其中有相当一部分报道的是上海。

随着公众对罕见病认识的增强，政府对罕见病的关注程度也比过去有所提高。这主要表现在去年10月份上海市政府市长、副秘书长，专门召开了罕见病专题会议，就进一步推进上海罕见病的基本医疗报销进行了专题研讨，并建议成立上海罕见病防治基金会。 而在12月份，上海市医学会罕见病专科分会又联合中国药科大学国家医学商学院、中国药科大学国家药物政策与医药产业经济研究中心、南京医科大学医政学院，主办了“孤儿药界定与市场准入政策”全国学术研讨会。为加速孤儿药制度建设、促进我国罕见病事业的发展迈出了新的一步。

从全国看，中国罕见病事业的发展也有着不小的进步。首先就是媒体的关注度持续增高，这个比例还在逐步地递增中。随之带来的是，政府对罕见病工作的重视度也开始增加了。上海地区政府在这方面的工作开始的比较早，但目前感觉到的是全国其他地区的进展也是比较快的，尤其是中西部地区现在也开始重视罕见病患者医疗保障问题，像安徽现在已经开始对罕见病进行摸底调查了。此外，全国罕见病学术组织明显的增加。之前只有上海有罕见病医学专科分会，现在山东、北京、广东都分别成立罕见病专科分会。这些专科分会的成立，对全国罕见病工作的发展可以说起到了很大的推动作用。还有一个最为明显感受就是，罕见病患者组织越来越多，而由组织发起的活动也多了起来，并且这些活动的影响力和力度都是前所未有的。以上这些变化和改善，可以说是中国罕见病工作过去一年中取得的积极成果。

成果虽可喜，但对国内目前罕见病工作的大环境来说，这些都是远远不够的，我们还需要加大努力，继续推进罕见病工作向前发展。我国罕见病防治研究滞后和进展甚慢的现状与以“成本效益分析”为分配基础的观念长期主导我国卫生资源分配理念有关。由于忽视公正原则，在以“经济效益”为目标的市场中，罕见病患者和孤儿药因消费人群少、成本高、无利可图而无人问津。在市场失灵的情况下，政府的主导作用又未能充分体现。罕见病患者作为社会中“最不利”者应当给予的公正补偿和惠顾未能实现。

从医生的角度来看，我们社会可以更好地为罕见病患者群体提供相关的保障措施。首先就是建立权利保障机制。尽管目前我国罕见病的立法尚未提上日程，但可从科研的激励机制和产业政策上入手，在中国现有法律体系框架下，为孤儿药研发机构提供包括申请临床试验时减少受试样本或免临床试验、特殊审批、加快评审周期及部分税收减免等激励政策。其次，建立社会救助体系，政府有关部门和社会团体应共同开展研究，对于有治疗方法、疗效确切，特别是只有唯一治疗方法的罕见病，制定由医保基金、民政救助、企业及社会捐助、个人支付等途径为一体的多方付费机制，尽快解决罕见病患者的医疗支付问题。

再次，加强专业防治研究。重点应包括开展全国或区域性的罕见病流行病学调查；创建各级罕见病学术组织；设置各级罕见病专项科研基金项目；重视罕见病的病因和发病机制的研究；在不同区域建立罕见病诊断中心，有条件的医疗机构应设立罕见病专科。这一点目前在国内的一些大城市里已经开始行动起来，罕见病专科分会也在部分地区成立了。

最后，就是提高公众认知程度。虽然罕见病发病率极低，但对每个人而言都是一种风险。因为每个人身上有2.5万组基因，平均每人都有7组至10组缺陷基因，一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。这就意味着每个健康人结婚怀孕过程中都面临罕见病的风险。所以，我认为我们对待罕见病时，一定要站在民族素质的高度，关心罕见病也就是关心未来。

作为一名医学工作者，“有药可治，保障到位”可以说是我在罕见病工作中的“中国梦”，也是我对国内未来罕见病事业发展的最大期盼。这个梦的实现并不容易，它需要更多人去努力，去站出来。要靠我们医生、病人、患者组织，一起来做，多渠道进行。不同的罕见病患者组织要抱团起来一起推进，要作为一个整体去把国内的罕见病问题提出来，只有这样，才有力度，才会引起社会、政府的重视。当有一天，这个“中国梦”实现了，我们这个社会、国家的民族建设就更进一步了。关注罕见病，就是关注我们的未来。