英国《自然》杂志 20 日 发表 了一项基因治疗领域成果：因高水平基因组编辑技术而闻名世界的博德研究所表示，基因编辑技术（CRISPR-Cas9，也称 “基因魔剪”）现已被用于恢复人类遗传性耳聋小鼠模型的听力。最新研究凸显了 CRISPR-Cas9 技术用于治疗显性遗传性听觉损失疾病的潜力。

有将近一半的耳聋是由遗传因素造成的。这也是基因和染色体异常所致的疾病，是因父母的遗传基因发生改变，进而传给后代引起的耳聋，且在后代中会以一定数量出现。但是迄今为止，治疗遗传性听觉损失的方法十分有限，攻克该疾病仍属医学难题。

美国博德研究所华人生物学家戴维 · 刘领导的团队，正在研究如何利用 CRISPR 基因编辑技术优化基于细胞的疗法，并因此入选《自然》杂志 2017 年度十大科学人物。此次，该团队联合美国哈佛大学科学家，设计了一个脂质包裹的 Cas9 - 向导 RNA 复合体，其能有特异性地针对人类耳聋小鼠模型的致聋遗传突变。

研究表明，该复合体可以破坏致聋突变基因，即使突变基因和健康基因只有一个碱基对的差别。不仅如此，将上述复合体注射进新生小鼠的耳蜗，可以显著减少进行性听觉损失。研究人员观察发现，与两组对照小鼠相比，在注射了上述复合体的小鼠耳朵中，毛细胞存活率更高，听脑干反应阈值更低，而且小鼠的听觉反射更强。对照小鼠中，一组没有接受注射，另一组注射了靶向某不相关基因的复合体。

研究团队表示，该基因编辑策略将有助于在未来研发无病毒的一次性疗法，用于治疗特定遗传性听觉损失疾病。

原文检索：

Treatment of autosomal dominant hearing loss by in vivo delivery of genome editing agents