来自戈谢病转归调查（Gaucher OutcomeSurvey，GOS）项目的研究结果，继续为戈谢病（GD）特征、治疗模式的改进评价和长期全球结果提供新的见解。

GOS是一项由夏尔公司（Shire）促进的国际观察性患者登记项目，登记确诊GD的患者。夏尔是一家专注于罕见病的生物技术公司。这项调查始于2010年，旨在考察GD患者的自然史和治疗方法的长期安全性及有效性。

“对于GD这样的罕见病，通过临床试验采集数据是具有挑战性的，而患者登记则可以提供宝贵的真实世界数据资源，”研究人员在一篇有关GOS的文章中写道，“作为一项正在进行的登记项目，GOS的结构和设计一直在演化，从而反映GD患者人口统计学特征的变化，同时提供相关临床结果数据。”

一项发表于《美国血液学杂志》的研究报告了最近的GOS数据。这项研究题为“1209名GD患者的人口统计学和患者特征：来自GOS的描述性分析”。

截至2017年2月，该研究已经包括来自阿根廷、巴西、法国、以色列、意大利、巴拉圭、波兰、俄罗斯、西班牙、英国和美国等11个国家的共计1209名患者。大部分参与者来自以色列（44.3%）和美国（31.4%）。

这些患者参与GOS时的年龄中位数为40.4岁，其中44.1%为男性。绝大多数患者被分类为患有1型GD（91.5%）；只有4名患者是2型GD，37名是3型GD。大约一半患者（55.8%）为德系犹太人。

GBA基因突变与GD密切相关，基因分析显示374名患者拥有两个拷贝（父母双方各一个）的N370S变体，N370S变体是一种较轻微的1型GD突变。尽管也检测出其他突变和组合，但N370S/N370S组合最为普遍。不过，报告指出各国患者之间存在相当大的遗传变异性。

大约19.7%的GD患者切除了部分或全部脾脏。

GD特异性治疗的登记显示，GOS项目中73.4%的患者之前接受过治疗，14.4%的患者未接受过治疗，其他12.2%的病例没有提供治疗相关信息。

最广泛使用的药物是Cerezyme（伊米苷酶，66.2%）、Vpriv（(velaglucerase alfa，57.2%）、Ceredase（阿糖苷酶，11.5%）、Elelyso（taliglucerase alfa，10.5%）和Zavesca（美格鲁特，10.3%）。

评估显示大部分所招募患者的血红蛋白水平和血小板计数接近正常。同时，未报告明显的肝脏体积变化。这可能是之前有助于管理疾病症状的治疗的结果。

不过，参与GOS项目时的脾体积测量结果发现，以色列患者的脾脏几乎是其它地区患者的两倍大。研究人员认为这可能是因为这些患者的病情更严重，84.5%的以色列患者存在中度脾肿大，其治疗剂量和方案也与其他地区有所不同。

影像学检查发现，共计413名患者至少有一处骨骼异常，其中最常见的是骨髓浸润、骨畸形、骨组织死亡和骨折。据医生评估，报告111名患者存在骨痛，其中20人为严重疼痛。

“这个分析的目的是提供GOS的概述，总结参与患者的基线人口统计学和疾病特征，以帮助增进对GD自然史的理解，并指导对患者的总体管理，”研究人员们说道。

原文链接：

https://gaucherdiseasenews.com/2017/11/28/gaucher-outcome-survey-patient-registry-provides-global-insights-disease/

翻译/北大翻译社/张静/刘东明/黄翠/李克远/杨俏寒/顾晴晴

校审/夏蓓/曹文东

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