波士顿⼀对亨廷顿舞蹈症（HD）潜在生物标志物的新发现，可能意味着一种评估这种神经疾病疗法有效性的更有效方法。这些发现可能为相关治疗提供见解，这些治疗方法可能延迟携带HD基因突变但尚未表现出疾病症状的人群的神经元死亡。
这项由波士顿大学医学院（BUSM）研究⼈员与爱荷华大学卡佛医学院同事合作进行的亨丁頓舞蹈症研究已经发表于《神经病学》（Neurology）杂志。
HD是一种通常在30至50岁之间出现的致命、遗传性神经疾病。该病是由父母传给孩子的亨廷顿基因遗传缺陷导致的。基因序列中拥有太多的重复成分会导致疾病，而且不断增加的重复数量会导致更早发病并增加病情严重程度。
该研究团队研究了来自30名尚未出现症状的HD致病突变携带者的脑脊液。他们能够早至在症状预期出现的20年之前识别个体一种分子（也被称为微核糖核酸，microRNA）水平的改变。
“最耐人寻味的发现是，微核糖核酸水平在个体出现症状多年之前就开始增加，并且随疾病发生而持续增加。可能降低微核糖核酸水平的新HD疗法临床试验提示，这些治疗方法可能延迟疾病的发生，”通讯作者、BUSH神经病学教授兼基因组科学研究所主任RichardH. Myers博士解释道。
研究人员表示，这些发现可能代表着一种更有效的方法，能够说明HD治疗方法能否在其开始之前延迟疾病。“通过评估脑脊液中的微核糖核酸，在尚未出现症状的HD基因携带者中进行这些临床试验也许会变得可行，我们可以给出哪些试验可能延迟发病并提供更多健康生命的证据。”Myers补充道。
这些发现还表明，其他微核糖核酸也可能成为其他神经疾病——比如帕金森病和阿尔茨海默病——严重程度的重要标志物。
原文链接：
http://www.checkorphan.org/news/bu-researchers-identify-possible-biomarker-for-huntingtons-disease
翻译/Alice Mao
校审/夏蓓/曹文东
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