发布会现场图

2月28日，第十二个国际罕见病日，上海四叶草罕见病家庭关爱中心（又称罕见病发展中心，CORD）在北京粤财JW万豪酒店隆重举办2019国际罕见病日北京发布会&研讨会，在发布会现场，CORD创始人、主任黄如方先生发布了首批国家罕见病目录121病种全球药物梳理报告。

黄如方发言现场

2018年5月23日，中国国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部门联合出台《第一批罕见病目录》（简称“121目录”），收录了121种罕见病。这是我国政府首次以疾病目录的形式尝试界定何为罕见病，是中国罕见病行业发展的里程碑事件，我们坚信这一目录的出台也将在极大程度上推动罕见病科研、诊疗、药物准入及医保等方面的全面发展。2018年10月，罕见病发展中心（CORD）成立项目小组，对《第一批罕见病目录》中121个病种相对应的全球（美国、欧盟及日本）治疗药物做了全面的梳理，这一看似简单的检索、核查性质的工作，却在实际研究中需要大量的人力及时间投入，需要检索各类公开、不公开的数据库，需要核查各种疾病名、药品名的规范统一，需要进行各种数据点的专业决策，历时近四个月时间，终于完成并呈现如下数据：

研究说明：

·  本研究仅对境外的美国、欧盟及日本三个国家和地区的罕见病上市药物做检索和研究，以orphan drug数据库为基准，并补充检索了一些未获“孤儿药”身份认定，但有罕见病适应症的药物，其他国家和地区的数据不在本研究范围内；

·  本研究所指的“药物”为：在美国、欧盟、日本及中国四个国家和地区获批上市、且具有“121目录”所指病种对应适应症的治疗药物。比如超适应症用药、并发症用药、适应症国别差异获批等情况都不在本文研究范围；

·  研究中所指“中国”：是指中国大陆地区，不包含港澳台地区的药品上市及医保情况；

·  本研究涉及的数据检索截止2018年10月份，在此之后可能会存在新的药品上市，无法及时更新于本研究项目；

·  国内获批药物主要以通用名或分子名进行检索整理，对具体药物是否上市的统计可能存在偏差。若该药物是非独家的产品，研究仅列出部分厂家和商品，比如：地塞米松，国内已有诸多厂家生产，因此尽管Novartis的商品未在中国上市，研究中认为地塞米松这一化学分子在中国已上市；

·  受限于检索通道和地方省市政策的复杂性，医保部分的信息可能不够全面和准确；

·  由于时间和精力所限，研究数据难免会有疏漏及偏差，敬请谅解，欢迎各相关机构和专业人士补充完善。

项目研究小组

总协调：黄如方

研究员：杨金飞、朱逸婧、Kathy、曹文东

鸣   谢：刘谷梅（美）、蓝莹莹、林宁航（美）

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