首都儿科研究所遗传研究室宋昉研究员在2020年疫情期间，牵头组织全国多家医院多学科专家团队共同撰写了我国第一个“脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识”，日前发表在《中华医学杂志》2020年11月3日第100卷第40期（2020，100（40）：3030-3140）上。该共识参照国内外最新脊髓性肌萎缩症（SMA）防治进展、并结合SMA致病基因和修饰基因的独特特点，由具有丰富实践经验的多学科专家共同研究起草，包括了患者和携带者基因型、基因诊断路径及策略、基因诊断技术的适用性和局限性，以及基因诊断、产前诊断、植入前遗传学检测和携带者筛查的要点及遗传咨询等内容。进一步引领和规范了脊髓性肌萎缩症的遗传学诊断及应用，将对SMA的精准临床诊治、管理、预防和遗传咨询提供重要帮助。
以下是《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》全文，供临床医生和患者参考。
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