世界上有一类疾病，患病率可能低于千分之一，但病种已多达7000种。它们大多很严重，由遗传得来，常常危及生命……这就是罕见病。由于我国人口基数巨大，其患者和家庭很可能就在你我身边。

报告发布

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11月18日，长沙，国内首个省级罕见病患者调研报告——《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》面世。在这场由蔻德罕见病中心（CORD）主办、湖南省遗传学会、中信湘雅生殖与遗传专科医院、湖南光琇未来医疗健康产业集团支持的发布会上，罕见病背后的医疗、社会、民生现状，得到了本土化解读。报告作为重要的参考资料，将协助地方政府部门，更有针对性地制定罕见病保障政策。

会议现场

中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、湖南蔻德罕见病关爱中心联合创始人卢光琇教授，蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方，以及来自湖南省医疗保障局副局长许达、湖南省妇女联合会副主席卢妹香、湖南省卫生健康委员会妇幼处 处长周锦颢、 九三学社湖南省委 社会服务处处长熊英、共青团湖南省委社会联络部部长吴小慧、湖南省妇女联合会妇女发展部部长陈敏、湖南省残疾人联合会 康复中心主任廖洪波、湖南省遗传学会罕见病专业委员会主任、南华大学附属长沙中心医院院长冯永等领导嘉宾，共同发布了报告。

患者诊疗：近8成患者能在本省确诊

此次调研是对湖南省内罕见病患者首次进行大规模摸底，共有1006位湖南本地的罕见病患者参与，其中仅有19%能在首次就医时得到较明确诊断，20%经历过3次以上转诊，同时有34%经历过误诊；55%有误诊经历的患者表示，其家庭因误诊蒙受了1万元以上的经济损失。

调研显示，约78%的罕见病患者能在本省确诊。这说明湖南特别是长沙，大型医院的罕见病诊断能力与一线城市差距不断缩小。

省内确诊人数前五名的医院分别为：中南大学湘雅医院、湖南省儿童医院、中南大学湘雅二医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院、湖南省妇幼保健院。

但另一方面，由于新上市特效药用药经验较少，部分治疗手段经验不足，湖南的诊疗水平与北、上、广、深等地区相比还有一定差距。

疾病负担：医疗支出已超过家庭收入

药品未进入医保、自费费用高，让很多患者及其身后的家庭背负了沉重负担。

1006名患者中，家庭年收入处于5万以下的最多（75%），年收入超过10万元的仅占6%。根据《2019年中国罕见病患者综合社会调查》，全国患者家庭平均年收入为87969元，而进入此次调研的湖南患者家庭年均收入仅为43875元，显著低于全国水平。

单看调研受访患者医疗支出一项，他们的年费用均值约为45994元，就已经超出家庭年收入，达到了世界卫生组织WHO灾难性医疗支出的阈值。交通、住宿、营养等非医疗支出，也花去这些患者年均费用约19185元。

罕见病还摧残了患者身体和心理。受访者中有32%患一种残疾，另外37%同时患两种或多种残疾。59%的患者自觉出现了中度焦虑或抑郁，21%自觉极度焦虑或抑郁。

保障体系：长沙进入中端偏上城市梯队

此前，蔻德罕见病中心和艾昆纬联合发布《中国罕见病医疗保障城市报告》做出评估，把长沙列入“高保障能力、高保障水平”的城市梯队。长沙由于在地方经济水平、财政支持能力、医保基金支持能力和罕见病诊疗能力各方面的均衡得分，整体水平处于70个城市的中端偏上区间。

《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》指出，在诊疗体系建设方面，湖南已有10家入选第一批全国罕见病诊疗协作网的医院，在精准诊断、早诊早治方面做出重要贡献。

在用药保障体系建设方面，湖南是创新采取“地方谈判模式”将罕见病药物纳入大病保险的省份之一，并计划进一步通过多方共付、模式优化来降低患者负担。

中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、湖南蔻德罕见病关爱中心联合创始人卢光琇

中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、湖南蔻德罕见病关爱中心联合创始人卢光琇：我呼吁，湖南应整合相关专业资源，尽快制定“遏制罕见病行动计划”，围绕罕见病的基础研究、临床诊治、辅助生殖干预、遗传阻断、医疗保障和社会救助，贯彻落实精准扶贫的大政方针，探索建立罕见病医疗保障专项基金，构建可持续的罕见病诊疗服务体系。

湖南省政协副主席，南华大学校长，中南大学湘雅医学院精准分子医学研究所所长张灼华评价该报告：这是据我所知第一个对湖南省罕见病的系统研究。其结果和建议有助于相关专家对湖南省罕见病患者基本生活情况的了解，设计相应的诊断、治疗和帮助模式。同时，也为政府和相关部门决策提供科学依据。这一报告是一份很有价值和值得保存的罕见病参考资料。

蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方

蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方：据不完全统计，湖南省有超过120万罕见病患者。湖南医保局自2016年以来，先后把肢端肥大症、戈谢病、庞贝病等罕见病的治疗药物纳入医保报销范围，切实减轻了部分患者的负担。最新的《中国罕见病医疗保障城市报告》也将长沙作为大病谈判模式的代表，给予了肯定和赞扬。我们期待湖南省能让更多患者得到及时的诊断和可及的治疗，继续为其他兄弟省市做出表率。

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