2020年12月20日，《2020中国多发性硬化患者综合社会调查报告》(以下简称”“报告”)在北京正式发布，该调研项目由中国罕见病联盟与北京协和医院共同发起，北京病痛挑战公益基金会、多发性硬化之家协作，香港中文大学负责实施调研，渤健生物科技(上海)有限公司支持。

　　《2020中国多发性硬化患者综合社会调查报告》是我国首个由患者直接参与的多发性硬化(MS)患者报告，来自全国31个省、直辖市和自治区的656名患者参加了此次调研，全方位地展现了多发性硬化患者从确诊到就医，从用药到支付，从个人到家庭，从生理到心理等各个方面需要解决的问题。

　　“为了更深层次地了解患者在诊疗方面遇到的难题和患病后的生存现状，我们发起了此次调研。此次的调研数据显示，在多发性硬化的诊疗方面，我们仍然面临着50%的患者被误诊，三分之一的患者因为疗效不佳或副作用而停止DMT治疗等诸多挑战。我们呼吁社会各界携起手来，为缓解多发性硬化患者的药物可及性和可负担性而共同努力，促进医生和患者的疾病认知，降低误诊率，持续改善多发性硬化的诊疗服务，从生理和心理两个维度上助力患者获益，根本上提高患者生存质量。”中国罕见病联盟执行理事长李林康说。

李林康理事长

　　被改写的人生：近90%的患者因多发性硬化失业、失学

　　多发性硬化是一种免疫介导的中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘性疾病，好发于中青年，是目前全球最常见的青壮年致残性神经系统疾病之一。患者会出现不同的临床表现，如肢体无力及感觉障碍、视力下降、肌肉痉挛、平衡觉受损、认知及情感障碍。一旦延迟治疗，会增加行动不便的风险，最终更可能导致残障。在中国，多发性硬化属于罕见病，并在2018年5月被纳入《第一批罕见病目录》。

　　“人的神经就像电线，包裹在神经外层的髓磷脂就像绝缘层一样起到保护和维持神经功能正常传导的功能。当其受到自身免疫系统攻击时，如果髓鞘脱失就会影响神经信号的传导。由于中枢系统是人体中的主要神经系统，多发性硬化患者临床表现多样，常见症状包括视力下降、复视、肢体感觉障碍、肢体运动困难、膀胱或直肠功能障碍等。”北京协和医院神经科徐雁教授解释。

　徐雁教授

　　本次调查数据也显示，初始症状以“肢体感觉障碍”的患者数量较多，超过一半的受调查患者有这一症状。而目前症状中，以感到“疲乏”的患者数量为多，有68%的患者目前都存在这一状况。

　　由于多发性硬化是一种严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统疾病，诊治不及时可导致患者出现瘫痪、失明等严重残疾。根据此次《报告》结果显示，超过43%的患者生活不能完全自理，需要他人照顾，高达88.5%的人因患有多发性硬化而失业、失学，我国多发性硬化诊疗水平亟待提高。

　　平均确诊时间长达1年，近50%的患者曾被误诊

　　相对很多致命性强、且当前无药可医的罕见病来说，MS患者只要及时且坚持有效的治疗，就能控制病情复发和进展，回归正常生活。然而，在我国，多发性硬化患者确诊周期长、难度大，据本次调查数据显示，多发性硬化患者首次就诊与最终确诊的平均间隔时长为0.965年，而误诊是导致确诊时间长的首要原因，在受调查的患者中，被误诊过的患者有315人，占比为48.02%。

　　除了误诊之外，另一个影响确诊时长的重要因素是异地确诊。由于我国优质医疗资源通常集中在北上广等大城市，在患者家乡或者常住地的普通医院诊疗资源相对薄弱，无法确诊，需要长途跋涉去大城市才能获得最终的权威诊断。

　　北京协和医院神经科崔丽英教授表示：“多发性硬化诊疗水平的提升还需要社会各界的通力合作，在全国范围内，尤其是在医疗资源并不发达的地区，对当地的医生进行长期的、系统的培训，提高基层医生对这一疾病的认知，通过建立协作机制，对患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高MS综合诊疗能力，及早规范治疗才能使患者获得更好的预后，防止复发。”

　崔丽英教授 

　　MS患者需个性化治疗方案 近三分之一的患者因担心药物疗效和副作用停止用药

　　多发性硬化包括急性发作期和缓解期，其中缓解期的控制是治疗的关键窗口期，患者需要长期使用疾病修正治疗药物(DMT)治疗以降低复发风险，DMT药物对预防复发和延缓疾病进展非常重要，是国内外指南及共识一致推荐的缓解期标准治疗药物。而目前临床上已有的药物并不能很好的满足患者的治疗需求。

　　据调查数据显示，在117名曾经使用DMT药物之后又停药的患者中，因为药物本身的原因而停止治疗的患者比例达到了三分之一，其中有18.8%的人是因为该药效果不理想或者换了其他的药物而停药，有15.4%的人因为对药物不耐受、副作用大而停药。 

　　“MS临床治疗的主要目标是降低年复发率、减缓残疾进展、降低脑部Gd+病灶数量，延缓脑容量丢失。DMT药物被证实可以有效减少多发性硬化的复发率和神经功能缺损，并且具有较好的安全性。多发性硬化因为时间多发，空间多发，患者需要个性化的治疗方案。目前在我国已经上市的DMT药物中，可供患者选择的药物种类少，因药物治疗需求未被满足而停止治疗的患者比例占比高，临床亟需有效且安全的治疗新方法来延缓疾病的残疾进展。”首都医科大学宣武医院神经内科董会卿教授表示。

　董会卿教授

　　呼吁更多关注，经济与心理负担成为MS患者不可承受之重

　　除了极高的复发风险，疾病还给患者及其家庭带来了极大的经济和心理负担。调查数据显示，患者平均年龄仅有34岁，60%以上的成人受访者拥有大专及以上学历，本该成为家庭支柱的他们，却有近九成的患者因为疾病而失业、失学，无法为家庭和社会做出更多贡献，还要为此支出高昂的治疗费用。

　　“2018年全年，受访的656位多发性硬化患者其平均自费医疗支出超过了4万6千元，占其家庭年平均收入45.18%，已经超过了灾难性医疗支出的警戒线(即家庭自付医疗支出占家庭支付能力的40%或以上)，显然在经济承受能力和家庭内部关系上造成了巨大的压力。”香港中文大学董咚教授说道。

董咚教授

　　同时，长时间的病痛与价值感的缺失，导致患者心理问题突出，在患者心理健康状况的评估中，有不同程度心理问题的多发性硬化患者比例达83%，有超过90%的患者对未来人生存在不同程度的恐惧感，患者的主要照顾者的心理状态同样不可忽视。

　　讨论环节

　　北京病痛挑战公益基金会秘书长王奕鸥呼吁对MS患者给予全方位的关爱和支持：“多发性硬化目前从诊断到治疗都面临诸多的难题，患者不仅要忍受病痛的折磨，还要面临治疗带来的经济和心理压力，疾病诊疗水平的提升离不开多方的支持和关注，呼吁社会各界发挥力量，健全救助保障体系，增强他们对抗疾病的力量和信心，帮助他们积极融入社会，拥抱健康生活。”