法布雷病是一种罕见的 X 连锁遗传溶酶体贮积症，因 α-半乳糖苷酶A的基因（ GLA ）突变导致其编码的 α-半乳糖苷酶 A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基 GL-3（Lyso-GL-3）在多脏器贮积并引起相应病变，甚至引发危及生命的并发症或过早死亡 [1]，因此早期诊断、早期治疗极为重要。
为了规范法布雷病的诊断和治疗，2013 年中国法布雷病专家协作组发布首部《中国法布里病（Fabry 病）诊治专家共识》（以下简称 2013 版共识）。7 年来，国内外法布雷病领域涌现新进展，为更好的指导临床实践，由 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科陈楠教授牵头，组织多学科资深专家共同制定《中国法布雷病诊疗专家共识（2021 年版）》（以下简称《2021 版共识》），为临床医生诊断和治疗提供更好的指导建议 [1]。
《2021 版共识》的更新紧跟
罕见病当前发展趋势
近几年国家在医药行业改革文件中多次提及罕见病用药需求，推动罕见病发展，我国罕见病领域逐渐迎来「暖春」。2018 年，国家卫生健康委员会、科技部、工业部和信息化部、国家食品药品监督管理局和国家中医药管理局联合制定《第一批罕见病目录》，共纳入 121 种罕见病，法布雷病被纳入其中（第 27 号） [2]。随后两年，酶替代治疗（ERT）药物阿加糖酶 β 和阿加糖酶 α 相继获批上市，填补了法布雷病特异性治疗的空白。除此之外，全国罕见病诊疗协作网的建立和罕见病病例诊疗信息登记工作的启动，帮助完善法布雷病在国内的医疗体系，为法布雷病患者诊疗提供科学依据 [1]。《2021 版共识》的更新符合我国当前罕见病领域的发展趋势，紧跟政策步伐，为临床工作提供重要指导意见。
《2021 版共识》相较于《2013 版共识》，具有「新、多、细、全」的特点
新
《2021 版共识》紧跟国内外最新研究进展，纳入的参考文献中 84.9% 为 2013 年 ~ 2020 年期间发表，汇总了法布雷病诊断、治疗、筛查等方面的最新循证证据，帮助临床医师及时掌握最新进展。
多
《2021 版共识》结合我国临床实际情况，由肾脏、心脏、神经、遗传内分泌等 14 位多学科资深专家联合制定。全体专家依据 Delphi 法经过多轮专家会议的讨论和修订，对法布雷病的诊断和治疗等多个方面达成一致推荐建议。
细
《2021 版共识》撰写内容更精细，详细分析各受累部位临床表现与相对应的发病年龄，便于临床诊治；清晰指出法布雷病的临床分型，细致的描述人群特点，便于规划个性化治疗方案。
全
《2021 版共识》内容更全面、准确地梳理和优化法布雷病综合诊治流程，对法布雷病的临床表现、诊断检测方法和流程、治疗、筛查、遗传咨询和产前诊断等多个方面的全面阐述，重点更新和补充了法布雷病临床表现、诊断方法和流程、治疗以及筛查。
《2021 版共识》对法布雷病的「诊、治、管、筛」进一步规范
诊
法布雷病作为一种罕见病，极易漏诊、误诊。《2021 版共识》更清晰地分析法布雷病的临床分型，增加诊断流程，为临床医生提供更易辨的诊断思路，规范临床诊断流程。强调法布雷病诊断需结合临床表现、酶活性、基因检测、生物标志物等多方面进行综合判断。干血纸片法（DBS）可检测 α‑Gal A、 GLA 基因以及 Lyso‑GL‑3，在保存及运输方面具有极大的便利性，作为初筛项目进一步在全国推广 [1]。
治
治疗是临床共识的核心内容。《2021 版共识》完善法布雷病治疗策略，详细描述 ERT 的相关内容，包括明确启动 ERT 的指征和时机，补充 ERT 获益的临床证据和相关注意事项等。《2021 版共识》指出及早启动 ERT，患者获益更大；高剂量 ERT 能带来更好的临床疗效，特别是对经典型男性患者 [1]。
管
《2021 版共识》修订对症治疗的治疗建议，强调多学科管理的重要性。《2021 版共识》的对症治疗部分条理清晰、层次分明，便于临床医生合理用药，如针对周围神经系统的神经痛症状提出阶梯式治疗方案。同时，《2021 版共识》也指出由于对症治疗并未针对潜在的法布雷病发病机制，仅通过对症治疗来管理法布雷病并不合适 [1]。
筛
目前我国暂无全国法布雷病的发病率数据，大部分仅为病例报告。通过筛查不仅可早期诊断法布雷病新患者，还能帮助完善我国目前所缺乏的法布雷病流行病学数据。《2021 版共识》新增针对筛查的策略，强调家系筛查、高危人群筛查以及新生儿筛查的重要意义。此外 2021 版共识还强调遗传咨询和产前诊断等方面的重要性，以便帮助法布雷病患者优生优育[1]。
综上所述，《2021 版共识》以实现临床的可操作性和实用性为原则，更为丰富、系统地介绍法布雷病，切合实际提出诊疗建议。特别是对法布雷病诊断检测方法和流程以及治疗的推荐清晰而明确，易于临床医生掌握，符合国内临床实践。
陈楠教授
新法布雷病专家共识结合多学科专家的力量和智慧，分享了法布雷病的相关新进展，对法布雷病的规范化诊断、治疗、管理、筛查等多方面内容给出积极指导意见。希望对我们广大临床工作者有所助益，切实推动中国法布雷病患者的早诊断、早治疗、规范化管理。
参考文献：
有效期至 2023 年 4 月 7 日
