Rocket Pharmaceuticals是一家致力于为罕见儿童疾病提供综合可持续基因治疗的临床阶段的公司，该公司前不久公布了正在进行的RP-A501治疗Danon病（Danon Disease）的1期临床试验来自低剂量（6.7e13 vg/kg）队列的数据，这些数据表明研究性基因治疗RP-A501具有良好的耐受性，并显示了渐进和持久的临床益处。
Rocket Pharma首席医疗官Jonathan Schwartz博士说：“Danon病患者迫切需要一种治疗方案，能够提供有意义的治疗益处和可控的安全性。我们为RP-A501在低剂量下的安全性和持久性临床益处感到鼓舞，一名患者现已随访24个月。此外，我们正在迅速开展工作，以便第三季度开始低剂量（6.7e13 vg/kg）儿科患者队列治疗，并有望在第四季度提供1期试验的全面临床更新。”
来自RP-A501治疗Danon病1期试验低剂量成人队列（n=3）的数据
· RP-A501具有良好的耐受性和可控的安全性。所有观察到的不良反应都是暂时的和可逆的，没有持久的临床后遗症。在给药后2周，三名患者中有两名患者观察到类固醇诱导的肌病，这种情况也得到了解决。
· 所有三名低剂量患者均通过Western blot和/或免疫组织化学证实心脏LAMP2B持续表达，电镜下空泡减少，组织结构改善。
· 所有三名患者在6分钟步行测试（6MWT）中均表现出改善。一名患者在24个月时从预处理基线443米改善到467米。第二名患者在18个月时从预处理基线的405 米改善到410米。第三名患者在15个月时从427米的预处理基线改善到435米。
· 观察到三名低剂量患者中有两名NYHA等级有所改善。在这两名患者中，还观察到心力衰竭的关键标志物B型利钠肽（BNP）的显著改善。2名患者的BNP与预处理基线相比分别下降了75%和79%。第三名患者显示NYHA等级和BNP稳定。
| 关于RP-A501
RP-A501是一种针对Danon病的研究性基因治疗产品，也是首种针对单基因心力衰竭的潜在基因治疗产品。它由一个重组腺相关血清型9（AAV9）衣壳组成，该衣壳含有人LAMP2B转基因（AAV9.LAMP2B）的功能版本。RP-A501目前正在一项1期临床试验中进行评估，从该试验中，低剂量队列的初步数据显示，RP-A501总体上耐受性良好，并为患者的心功能改善提供了证据。
| 关于Danon病
Danon病是一种罕见的X连锁遗传性疾病，由编码自噬重要介质溶酶体相关膜蛋白2（LAMP-2）的基因突变引起。这导致自噬体和糖原的积累，尤其是在心肌和其他组织中，最终导致心力衰竭，对于男性患者，通常死于青春期或成年早期。据估计，在美国和欧洲，该病患者有15000至30000人。Danon病唯一可用的治疗方案是心脏移植，可能会造成严重的并发症，并不能治愈该病。目前尚无治疗Danon病的特效疗法。
原文标题：
Rocket Pharmaceuticals Presents Clinical Data from RP-A501 Trial in Danon Disease at the Heart Failure Society of America (HFSA) Annual Scientific Meeting 2021
译：黄娟
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