当地时间2021年11月29日，Krystal Biotech公布了该公司治疗营养不良型大疱性表皮松解症（Dystrophic Epidermolysis Bullosa，DEB）的基因治疗药物Beremagene Geperpavec（B-Vec，商品名VYJUVEKTM）中心临床III期试验GEM-3的积极数据。
营养不良型大疱性表皮松解症（DEB），是一种罕见的严重单基因皮肤疾病，由常染色体基因COL7A1的一个或多个突变引起，通常影响患者的皮肤和粘膜组织。COL7A1基因负责编码胶原蛋白VII型，该蛋白负责形成锚定纤维，将真皮层组织结合到表皮层组织上。功能性锚定纤维的缺乏将会导致皮肤极其脆弱，容易因轻微的摩擦或创伤引起水疱或撕裂，同时这些伤口极容易使DEB患者产生皮肤创伤处的感染，导致肢体末端的纤维化加重，并有产生鳞状细胞癌的风险。
B-Vec是一种非创伤性的基因治疗药物，通过凝胶涂抹的形式，利用HSV-1递送COL7A1基因，为患者提供两个正常功能的COL7A1基因拷贝，使得患者可以用正常功能的COL7A1模板制作胶原蛋白VII型，从根本上解决发病问题。此前，FDA和EMA已经先后授予B-Vec孤儿药认定。FDA曾授予B-Vec快速审批通道资格，并在2019年授予该药物再生医学高级疗法（Regenerative Medicine Advanced Therapy，RMAT）资格。EMA曾授予该药物优先药物（Priority Medicine Scheme，PRIME）资格。
此项临床III期试验（NCT04491604）涉及从1岁到44岁的共计31名患者参与，以评估B-Vec治疗DEB的安全性和有效性。在本次公布的试验数据中，主要功效终点（六个月伤口的完全愈合）与次要功效终点（三个月伤口的完全愈合）均已达到，且患者表现出了良好的药物耐受性，试验期间为发生相关的严重不良事件或停药事件。Krystal也有望就该试验数据在2022年中期向FDA提交BLA申请，启动该药物的上市过程。由于积极试验数据的公布，Krystal Biotech当日股价增长155%。
Krystal Biotech创始人兼首席运营官Suma Krishnan表示：“我们很高兴我们对B-Vec的临床III期试验取得了积极结果。这表明我们的创新型局部基因治疗药物可以使得DEB患者的伤口持久愈合。有了这些结果，我们期待推进与监管机构的讨论，并将迅速努力将这种创新的基因治疗药物带给急需的治疗的DEB患者及其家人，改善他们目前面临的生活困难。”
斯坦福大学大疱性表皮松解症诊所主任兼皮肤病学副教授Peter Marinkovich博士表示：“此次的临床积极结果代表了多年来对该疾病的分子基础和遗传校正研究的高潮。最后，DEB患者可能获得有一种易于实施的靶向基因治疗药物，该治疗已在该临床试验中显示促进持久的伤口愈合。对于患有这种疾病的患者来说，这是一个姗姗来迟的里程碑，并且有可能彻底改变治疗模式。”
Reference：
1.https://ir.krystalbio.com/news-releases/news-release-details/krystal-biotech-announces-positive-topline-results-gem-3-pivotal
2.https://clinicaltrials.gov/
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