Ionis Pharmaceuticals宣布，其合作伙伴罗氏公司正在设计一项新的2期试验，以评估tominersen在亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease，HD）中的疗效。在3期GENERATION HD1研究中停止给药后，探索性事后分析表明，tominersen可能有益于疾病负担较低的青年患者。这些结果需要在一项随机、安慰剂对照研究中得到证实。

亨廷顿舞蹈症是一种罕见的遗传性进行性疾病，会导致大脑中的神经细胞崩溃，导致一个人的思维、运动和功能能力出现问题，从而导致残疾增加和失去自主性。对患有这种疾病的人有着毁灭性的影响，而HD的遗传性意味着它会对整个家庭世代产生深远的影响。发病后存活时间约为10-20年。目前还没有HD治疗方法，也没有获批的治疗方法来治疗根本原因。

“这些发现是有希望的，值得进行一项新的研究，旨在测试这一特定患者群体中tominersen的效果。”Ionis执行副总裁C.Frank Bennett博士说，“这对HD社群来说是一个令人鼓舞的发展。我们和罗氏感谢HD社群的持续合作，正式这种合作带来了这些重要的见解和新的科学假设。”

罗氏正处于设计2期临床试验的早期阶段，以探索在疾病负担较轻的青年患者群体中使用不同剂量的tominersen。

| 关于tominersen和临床试验

Tominersen，之前称为IONIS HTTRx或RG6042，是一种研究性反义药物，旨在减少所有形式的亨廷顿蛋白（HTT）的产生，包括其突变变体mHTT。2017年12月，罗氏从Ionis获得该研究药物的许可。tominersen临床开发项目包括以下研究：

GENERATION HD1：一项随机、多中心、双盲、安慰剂对照的3期临床研究，评估tominersen治疗显性HD患者25个月以上的疗效和安全性。研究参与者被随机分为每两个月120毫克或每四个月120毫克，鞘内注射tominersen或安慰剂。这项研究招募了来自世界18个国家的791名参与者。在2021年3月，罗氏宣布，在独立数据监测委员会（IDMC）基于整体效益/风险评估的建议下，罗氏宣布停止3期GENERATION HD1研究的tominersen给药。这项研究正在进行中，不再需要给药，以跟踪参与者的安全性和临床结果。该研究将按计划于2022年3月/4月在患者最后一次就诊时完成。

GEN-EXTEND：针对罗氏HD研究参与者的开放标签扩展研究。在研究中，参与者每两个月或每四个月服用120毫克tominersen。这项研究正在进行中，不再需要给药，以跟踪参与者的安全性和临床结果。该研究将于2022年3月/4月完成。

GEN-PEAK：一期研究，旨在更好地了解tominersen的药代动力学，以及tominersen如何影响脊髓液和血液中的mHTT水平和其他标记物，研究两次给药不同剂量的tominersen。由于所有患者都已完成了研究的第一部分，第二部分将不再进行，因此该研究现在已完成。

原文标题：

Ionis' partner to evaluate tominersen for Huntington's disease in new Phase 2 trial

译：黄娟