Maze Therapeutics是一家将基因研究转化为新型精准药物的公司，该公司前不久宣布开始在健康志愿者中进行MZE001的1期临床试验。MZE001是一种口服糖原合成酶（GYS1）抑制剂，旨在通过限制致病的糖原积累来治疗庞贝病（Pompe Disease），目前正在评估其对晚发性庞贝病患者的潜在口服治疗作用。
“这项研究的启动对Maze和庞贝社群来说都是一个重要的里程碑，因为该药进入临床，可为患者提供了一种潜在疾病修饰治疗，”Maze的首席医疗官Sarah Noonberg说，“这种向临床阶段公司的快速过渡代表了我们团队努力，并凸显出我们Compass平台在加速药物发现和开发过程方面的广泛潜力。这项研究使我们利用基因研究力量并将其转化为针对患有严重疾病患者的精准药物的使命更近了一步。”
庞贝病是一种罕见的遗传性疾病，由编码酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因突变引起，导致骨骼肌、呼吸肌和心肌组织中糖原积聚，导致进行性虚弱和呼吸衰竭。在临床前疾病模型中，用MZE001治疗证明了对GYS1的有效和选择性抑制，通过底物还原方法减少糖原的积累。重要的是，在多个临床前物种的治疗中均具有良好的耐受性，未观察到任何靶向或非靶向毒性。
1期试验为双盲、安慰剂对照、单次递增剂量和多次递增剂量。用于评估健康志愿者中MZE001的安全性、耐受性、药代动力学和药效学以及食物效应的剂量研究。此外，还将评估靶向参与药效学生物标记物，以提供剂量依赖性的机制验证数据。
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译：黄娟
