Saol Therapeutics是一家研究罕见疾病新疗法的公司，很高兴宣布与基因分析领域的领导者GeneDx公司合作，帮助诊断罕见线粒体疾病丙酮酸脱氢酶缺乏症（Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency，PDCD）患者，这些患者将有资格参加3期临床试验。在美国，PDCD每年影响不到300名儿童，并且缺乏任何FDA批准的治疗。

这项关键性3期试验将研究药物二氯乙酸（DCA）用于丙酮酸脱氢酶（PDC）缺乏的幼儿。PDC缺乏是先天性乳酸酸中毒最常见的原因，是儿童致命性代谢疾病。DCA拥有FDA授予的治疗先天性乳酸酸中毒（CLA，包括PDCD患者）的孤儿药资格认定。

GeneDx与Saol合作，将帮助治疗PDCD的临床医生了解这一关键试验。

GeneDx的高级基因检测通过基于强大数据集和深厚临床知识的专家基因变异解释，提供有关致病基因变化的诊断信息。通过该项目，GeneDx将与Saol合作，帮助治疗PDCD的临床医生了解这一关键试验，以加快招募患者的速度。

DCA/PDCD试验的首席研究员、佛罗里达大学医学教授Peter Stacpoole博士指出，“目前没有FDA批准的PDCD患者治疗方法。然而寻找和招募适合参与临床试验的儿童并不容易。在GeneDx的帮助下，我们希望在今年完成试验招募。”

Saol Therapeutics首席执行官Dave Penake对与GeneDx的合作感到兴奋。“个体化基因筛查为医生和家庭提供了避免多年误诊所需的知识。在他们的帮助下，我们能够更好地在早期识别线粒体疾病。如果没有这项技术，PDCD等疾病的招募可能需要多年才能完成。”

原文标题：

Saol Therapeutics and GeneDx, Inc. Collaborate to Detect Patients with Rare Mitochondrial Disease

译：黄娟