Scenic Biotech是开发罕见遗传病和其他毁灭性疾病的疾病修饰疗法的先驱，前不久与Barth综合征基金会共同宣布建立合作伙伴关系，以支持Scenic公司内部药物发现项目的进展，为Barth综合征（Barth syndrome）寻找新型定制治疗方法。Barth综合征是一种毁灭性的多系统疾病，导致复杂的临床表现，并显著缩短预期寿命。

Scenic利用其Cell-Seq发现平台，开发出一系列疾病修饰疗法，包括三个代谢项目：治疗尼曼-匹克C型（NP-C，这是一种罕见影响脂质代谢的脂质贮积症）的小分子药物，第二个未公开的治疗严重遗传性代谢综合征的项目，以及Barth综合征项目。

Barth综合征是一种罕见X连锁先天性代谢缺陷，其特征为心磷脂缺乏、心肌病、肌肉骨骼无力、中性粒细胞减少、衰弱性疲劳、生长迟缓和低血糖等临床表现。这种疾病最常见于男性，少量女性发病报道，并与TAFAZZIN基因的基因突变有关，导致心磷脂重塑异常和线粒体结构受损。

据估计，Barth综合征美国的发病率为30万分之一到40万分之一，影响到所有族群，超过70%的Barth综合征患者出现心脏并发症，17%的患者需要接受心脏移植，69%的患者需要进一步依靠免疫调节来控制中性粒细胞减少症和感染，大多数患者报告出现持续性疲劳和衰弱性疲劳。

与Scenic致力于发现基因修饰物（也称为疾病抑制因子）的做法一致，这些新疗法通过抑制或完全阻断致病突变基因的作用来发挥作用。这种方法可以改善复杂的Barth综合征临床症状。

“我们对Barth综合征的策略旨在确定疾病修饰疗法，并直接针对疾病病因，目的是对患者广泛症状产生积极影响。” Scenic Biotech的联合创始人兼首席科学官Sebastian Nijman博士。

尽管该项目目前处于临床前阶段，但Scenic和BSF相信基因修饰疗法在Barth综合征的治疗中能发挥重要作用。通过合作，两个团队将利用基金会的竞争性资产，如TAFAZZIN人类变体数据库和患者输入的登记信息，同时促进对Barth综合症领域已建立的研究模型、生物样本以及多学科专业知识的访问。

Lontok博士说：“对于全球250多名患者来说，与Scienc的合作，对于增加知识以及赋予超罕见疾病适应症家庭希望至关重要。我们的愿景是创造一个不再由Barth综合征导致痛苦或生命损失的世界。”

原文标题：

Scenic Biotech and the Barth Syndrome Foundation Announce Partnership to Explore Genetic Modifiers to Find Tailored Treatment for the Complex Rare Disease

译：黄娟