概述

• X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD) ：严重进展型， 常累及青春期前男性

• 除了儿童型大脑X-ALD(CCALD) 外， 至少还有6种变异型：症状前的X-ALD、青春期型(AdolC ALD) 、成人型(ACALD) 、肾上腺脊髓神经病（AMN）、仅表现Addison病、有症状的女性携带者

• 过氧化酶体代谢性遗传病→极长链脂肪酸β氧化受损

影像

• CCALD：伴强化的(CT或MR) 侧脑室三角区周围脱髓鞘

• 经典的CCALD：侧脑室三角区周围白质；病变模式：胼胝体压部→侧脑室三角区周围基白质→皮质脊髓束/穹隆/连合纤维/视觉和听觉通路；通常皮质下U形纤维保留

• 常见双侧对称性、融合性大脑后部受累；罕见前部受累(约10%)

• 常见中央(胼胝体压部)相对于外周的病变变化梯度

• T2WI：受累白质T2信号增高

• DWI：受累白质弥散受限

• DTI：大脑的“连接”减少，在明显的白质病变部位和症状发生前的白质，各向同性的扩散增加和各向异性缺失

• T1WI C+：病变的前缘(病变的中间区)强化，显著强化病变进展相关

病理

• 临床异质性归因于特异性的突变、修饰基因

• 表型各异：C CALD、AMN→即使是同一家族， 症状发生前的表现各异

临床要点

• 在症状发生前的ALD中， Lorenzo油延缓症状发生

• X-ALD和变异型：北美新生儿发生率为1：16800

诊断纲要

• X-ALD发生在不典型的年龄→不典型的表现(无强化，可能会有大脑前部受累而不是后部)

• 未确诊的脑白质营养不良一定有强化

(左)轴位绘图显示多发层状脱髓鞘，分层与3个组织病理学上的分区相对应。外层（弯箭）由活动性病变组成，中间层（空箭）是活动性炎症。注意到中心区（直箭）彻底毁损。

(右) 一位典型的CCALD的青春前期的男孩，轴位T1WI MR显示围绕严重破坏的顶叶白质（弯箭）和胼胝体压部（空箭）的边缘存在显著强化。

(左) 一位大脑完全受累的青春前期的男孩，轴位T2WI MR可分辨外层的活动性炎症（白箭）和最内层白质破坏的“彻底毁损”区（黑箭）。

(右) 另一位患CCALD的有临床症状的青春前期男孩，DTI序列的胼胝体轴位纤维束成像显示穿经胼胝体压部（箭）和胼胝体辐射线枕部的白质纤维束明显缺失。

(左) CCALD患者(ALD1型) ，轴位FLAIR MR显示内侧膝状体（弯箭）、颞枕叶的脑室周围和深部白质（空箭）呈高信号；

(右)同一位CCALD患儿，轴位FLAIR MR显示呈高信号的穹隆后柱（黑弯箭）、胼胝体压部（黑直箭）、多分层受累的三角区周围白质（黑空箭）和外囊/最外囊（白弯箭）。

(左) 轴位FLAIR显示融合性双侧白质高信号。这位已经证实为X-ALD的学龄期男性病例(Loes 2型) ，为大脑前部受累的变异型，异常信号延伸入尾状核头、苍白球和内囊前肢。

(右)同一位患者，轴位FLAIR显示内囊的对称白质高信号延伸入大脑脚（直箭）和额叶皮质下白质（弯箭）。