由Perlara、Maggie's Cure和梅奥诊所合作的Maggie's Pearl已开始了一项III期临床治疗试验，评估口服epalrestat治疗与安慰剂相比磷酸甘露糖变位酶2相关性先天性糖基化障碍（PMM2-CDG，以前称为先天性糖基化障碍1a型）儿童受试者的安全性、耐受性以及临床和代谢改善。该临床试验由梅奥诊所管理，是一项前瞻性、单中心、随机、双盲、安慰剂对照研究。2021年12月，Maggie’s Pearl获得食品和药物管理局批准，开始对40名PMM2-CDG患者进行III期临床试验。现在，这项研究正在积极招募中，前两名研究对象于2022年12月完成给药。

PMM2-CDG是由提供制造PMM2酶指令的基因突变引起的，PMM2酶参与糖基化过程。在这个过程中，糖链被生产、改变，并与特定的蛋白质化学连接，形成糖蛋白。这些蛋白质是组织和器官正常生长和功能的关键。

主要研究目的是评估口服epalrestat治疗PMM2-CDG患儿的安全性和可能的益处。研究结果包括评估口服epalrestat治疗的儿童受试者与接受安慰剂治疗的儿童相比的代谢改善情况。其他评估包括口服epalrestat治疗的安全性、临床改善和药代动力学（PK），以及尿多元醇、不良事件、实验室数据和其他指标。