PTC Therapeutics前不久分享了亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease，HD）患者PTC518的2期研究PIVOT-HD的 12周部分的中期数据。该研究表明，外周血细胞中亨廷顿舞蹈症（HTT）蛋白水平呈剂量依赖性降低，在10mg剂量水平下，突变HTT水平平均降低30%。此外，PTC518在脑脊液（CSF）中的暴露与血浆未结合药物水平一致或高于血浆未结合的药物水平。

PTC518治疗具有良好的耐受性，没有与治疗相关的严重不良事件，没有周围神经病变或剂量限制性毒性的报告。此外，在PTC518治疗12周后，没有出现CSF神经丝轻链蛋白（NfL）治疗相关的尖峰，总体趋势是CSF NfL水平降低。

PTC Therapeutics首席执行官Matthew Klein博士说：“我们很高兴从PIVOT-HD中期分析中获得令人鼓舞的数据，这些数据表明HTT降低呈剂量依赖性，CSF暴露理想，耐受性良好，没有与治疗相关的严重不良事件或CSF NfL峰值的证据。”

PIVOT-HD是一项全球性的安慰剂对照研究，由两部分组成：最初的12周安慰剂对照阶段侧重于PTC518的药理学和药效学作用，然后是9个月的安慰剂对照部分。该研究最初将包括5毫克和10毫克两种剂量水平，并有能力包括高达20毫克的第三种剂量水平。

| 关于PTC518

PTC正在基于我们的剪接平台技术开发一种潜在亨廷顿舞蹈症治疗方法。PTC518是一种口服小分子，可减少突变亨廷顿蛋白的产生，亨廷顿蛋白会导致神经元的损伤和死亡，从而导致疾病进展。口服生物可利用的小分子穿透血脑屏障，具有选择性、可滴定性和不流出性，这是关键的分化特性。

| 关于亨廷顿舞蹈症

亨廷顿舞蹈症（HD）是一种罕见遗传性中枢神经系统遗传性疾病。它是由一种缺陷基因引起的。这种基因产生一种名为亨廷顿蛋白的蛋白质，该蛋白参与大脑神经细胞（神经元）的功能。当基因有缺陷时，它会产生一种异常（或突变）的亨廷顿蛋白，这种蛋白是有毒的，会导致神经元损伤和神经元死亡。HD通常出现在30多岁或40多岁的人身上。症状可能在生命早期出现，这被称为青少年HD。也有婴儿HD的病例，症状发生在10岁以下的儿童身上。虽然症状因人而异，但这种疾病主要影响大脑，导致运动异常、言语困难、吞咽和行走困难，以及许多其他症状，包括行为、认知和运动症状。虽然有针对特定疾病症状的治疗方法被批准，但目前还没有治愈HD的方法，也没有批准的药物可以延缓发病或减缓疾病进展。

原文标题：

PTC Therapeutics Shares Positive Interim Data from PIVOT-HD Clinical Trial in Huntington's Disease Patients

译：黄娟