Mirum Pharmaceuticals前不久宣布其3期RESTORE研究的积极数据，该研究评估了Chenodal®（chenodiol）片剂对13名患有脑腱性黄瘤症（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）成年患者的疗效。本研究的目的是通过测定尿胆汁醇和其他次要指标来评估Chenodal的安全性和有效性。胆汁醇（尿液23S戊醇）减少的主要终点具有高度统计学意义（p＜0.0001）。在随机双盲停药期结束时，安慰剂和活性Chenodal之间的差异为20倍。

在CTX中，胆汁酸CDCA的缺乏导致胆汁醇的积聚，这是胆汁甾烷醇毒性积聚的先兆。胆甾烷醇是症状负担和疾病进展的关键驱动因素，包括不可逆的神经功能障碍。RESTORE研究的结果表明，Chenodal治疗不仅改善了尿胆汁醇，还改善了血清胆汁甾烷醇。此外，接受安慰剂治疗的患者中有更大比例需要抢救治疗，这证明了效果的稳健性。

Mirum总裁兼首席执行官Chris Peetz表示：“胆汁醇和胆甾烷醇在统计上的显著减少突显Chenodal对CTX患者产生巨大而有意义影响的潜力。我们将迅速向美国食品药品监督管理局提交这些数据，以扩大Chenodal对CTX患者的治疗。”

Chenodal治疗期间最常见的不良事件是腹泻（n=5）和头痛（n=3）。报告的大多数不良事件的严重程度为轻度或中度，与治疗无关。

“由于CTX的诊断之旅通常漫长而艰难，并发症严重，因此需确诊后迅速对患者进行治疗，以改善或预防可能严重影响其生活的症状，这一点至关重要，” CTX联盟医学和科学咨询委员会成员Robert Steiner博士说，“这些数据显示出帮助患者避免CTX破坏性影响的强大潜力。”

CTX联盟执行董事Jean Pickford说：“CTX是一种罕见多症状疾病，对每个患者的影响都非常不同，会对生活质量产生重大影响。对于许多患者和他们的家人来说，诊断之旅是具有挑战性的，症状一直持续的。一旦确诊，患者及其家人就会被推进罕见疾病的世界，这种疾病可能会让人感到孤立和难以控制。然而，我们很高兴从RESTORE研究中看到这些令人印象深刻的数据。胆汁醇和胆甾烷醇的变化有可能减少与这种罕见疾病相关的进展性症状。”

Mirum将于2024年上半年向美国食品药品监督管理局提交新药申请。

| 关于脑腱性黄瘤症

脑腱性黄瘤症（CTX）是一种常染色体隐性进行性遗传病，由胆汁酸合成途径中的一种关键酶缺乏引起。CTX的特征是位于大脑结缔组织中的脂肪黄色结节（黄色瘤）。这些沉积物会对大脑和身体其他部位造成渐进性损伤。随着临床病程的进展，不可逆转的神经系统恶化会导致过早死亡。CTX是一种罕见疾病，在美国影响着一到两千人。

原文标题：

Mirum Pharmaceuticals Announces Positive Phase 3 RESTORE Study Results Evaluating Chenodal in Patients with Cerebrotendinous Xanthomatosis