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2017/12

现有癌症药物为亨廷顿舞蹈症提供潜在治疗

精准医疗

近日——新研究发现，一种已经用于治疗某些形式癌症的药物也可能有效治疗亨廷顿舞蹈症（Huntington'sdisease）。
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2017/10

突破！张锋又1篇Nature：新“魔剪”可用于编辑人类细胞RNA

基因治疗

CRISPR先驱张锋又出新成果啦！继2016年发表Science论文首次提出靶向RNA的新型CRISPR/Cas13a系统后，10月4日，其团队最新发表的Nature论文证实，这一系统能够在哺乳动物细胞中发挥作用。这一成果对研究细胞功能以及开发更安全的疾病疗法非常关键。
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2017/10

Nat Genet：科学家们发现基因表达的新奥秘

基因治疗

最近，来自西北大学医学院的研究者们你发现了果蝇体内一种叫做Trr的酶以及哺乳动物体内一类叫做MLL3/MLL4的酶的催化活性。上述酶类是COMPASS家族成员，此前研究发现其对于基因的表达具有重要的作用。然而，作者发现这些酶的活性对于果蝇的存活或者哺乳动物细胞中基因的表达并非必需。
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2017/09

美德两科研机构同时独立发现诱发多发性硬化的特定肠道微生物 | 科学大发现

报告/指南

肠道微生物，怎么老是你？
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2017/09

Cell：DNA包装新认识有助解释罕见疾病病因

报告/指南

在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和英国爱丁堡大学的研究人员对我们的细胞在细胞分裂过程中如何储存和控制DNA获得的新认识可能有助揭示出一种罕见的发育疾病的病因。相关研究结果发表在2017年9月21日的Cell期刊上，论文标题为“The Kinetochore Receptor for the Cohesin Loading Complex”。
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2017/07

中国(小胖威利)Prader-Willi综合征诊治专家共识(2015)

报告/指南

Prader-Willi综合征(PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，由Prader等于1956年首次报道，是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病。国外不同人群的发病率约为1/10000～1/30000，我国缺乏流行病学资料。PWS是症状性病态肥胖的重要病因之一，早期诊断和合理干预对改善患儿的生活质量、预防严重并发症和延长寿命至关重要。
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2015/01

骨髓增生异常综合征诊断与治疗中国专家共识（2014 年版）

报告/指南

骨髓增生异常综合征 (myelodysplastic syndromes，MDS) 是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病 (AML) 转化。
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2014/08

专家视角|罕见病患者的中国梦

报告/指南

根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。由于同一种疾病在世界各地有不同的发病率，有些疾病发病率的不断变化及文化和经济的差异，故导致其罕见病定义的不同。据估算，我国罕见病总患病人口约为1644万，每种罕见病的患病人数约2740人。
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2014/08

深度|“冰桶挑战” 的火热掩饰不了中国罕见病现状的困境

报告/指南

近来一周， “冰桶挑战”在网络上火热引爆，各路名人大咖纷纷踊跃加入。一时间，一场声势浩大的关注罕见病ALS (肌萎缩侧索硬化症，又称渐冻人)的“浇水”游戏在线上、线下传播开来。这一刻，罕见病这个特殊的群体从来没有像现在如此受到人们的关注。据估算，目前国内的罕见病患者已超过1000万之多。而这么庞大的患者群体，他们现在的处境又是如何呢？
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2014/07

脊髓小脑共济失调临床和基因学研究

报告/指南

常染色体显性遗传进行性共济失调，又称脊髓小脑共济失调（spinocerebellar ataxia），即SCA，具有高度的遗传异质性和临床变异性，迄今已定位31个致病基因位点，20个致病基因已被克隆。
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2014/07

华大基因：揭开罕见病中的“基因秘密”

报告/指南

因为“罕见”，所以罕见病患者往往缺少医疗药品资源且病情严重。患者对自己的病情了解的少，绝大部分医务人员对罕见病治疗缺乏经验和研究，社会大众也因对罕见病缺乏了解而把罕见病患者当作“异常”来看待。罕见病真的如此无助而让患者、医生、社会都望而却步吗？
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2014/07

未来药物研发的六大走向

国内政策

一个药企的投资方向、研发重点和开发策略既要强调创意，也要关注市场的变化，还需随时吸取同行成功的经验和失败的教训，并根据科学进展和临床结果进行调整，在回顾过去的同时探讨市场的发展趋势。
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2014/02

罕见病能否成为制药业切实可行的选择方向

在这篇文章中，克里斯托弗·爱茵格（Christopher Ehinger）探讨了罕见病能否成为制药业一项切实可行的选择方向。他总结了美国从1983年孤儿药法案出台后孤儿药设计方案和发放许可的总数，以及一些促使制药公司将研究精力及开发预算投入到孤儿药研发中的因素。
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2014/02

美国食品及药物管理局授予罕见病研究1400万美元

报告/指南

美国食品及药物管理局在今天宣布授予15个基金项目，总计超过1400万美元，来促进罕见病患者的药物研发。

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