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IONIS-HTTRx 研究新数据表明，致病蛋白的减少与患者症状评分的改善有紧密联系 | 亨廷顿
固有免疫接头TRIF为ALS小鼠提供神经保护
Science重磅：人类首次看到了胚胎发育的“高清”过程
破解人体另一半生命密码——“国际人类表型组计划（一期）”项目启动
在子宫里扼杀疾病：医学界首次用宫内蛋白质注射治罕见遗传病
NIH研究人员破解罕见骨病背后的谜题
研究提示蛋白质组分可能导致更严重的腓骨肌萎缩症病例
AAN | 有效减少疾病复发，多发性硬化症新药数据卓越
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）治疗新进展
研究提示程序化运动疗法能够帮助血友病患者
亨廷顿舞蹈症（HD）的相关研究进展
这项研究可能有助改善SMA等治疗的新疗法
研究表明重症肌无力患者体内维生素D水平低于普通人群
研究显示低血糖饮食能够减少天使综合症患者癫痫发作
夏尔和NanoMedSyn公司就溶酶体贮积症潜在疗法达成研究协议
意外发现可能导向新的多发性硬化症治疗方法
研究提示吃鱼可能降低多发性硬化发病风险
我国首个自主研发CAR-T疗法有望在三年内获批，价格或在10万元以内？
欧盟孤儿药20年回顾：不放弃任何一个罕见病患者
IBM人工智能系统“沃森”将用于诊断罕见病
段涛：中国还没有真正的医疗大数据
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