5月29号上午，像这十个月来普通工作日的每一天一样，做完实验，从实验室出来后，我习惯性地打开电脑分析昨天的数据，准备出具新的一批基因检测报告。我建立的郑大一附院SMA基因项目群的图标在不停地闪烁，我以为是有患者家属咨询报告出具信息，就点开来看。一个熟悉的头像和一段带有很多激动表情的话映入了我的眼帘“谢谢您，我老婆生了个女儿，母女平安，孩子很健康，给您报喜了”。看到这句话，我心里也莫名踏实了，我接手SMA（脊髓性肌萎缩症）病例以来的第一例通过绒毛穿刺进行产前诊断的宝宝降生了！

在替他们高兴之余，我想到了这个家庭之前的经历，想到这个宝宝来得多么不容易。他们家第一个是男宝宝，在3个月的时候因为SMA引起的肺炎不在了；夫妻俩伤心一年后，怀孕生了第二个男宝宝，结果在5个月的时候，也因为SMA引起的呼吸衰竭走了。第二个宝宝去世的时候，他们才通过基因检测确诊了宝宝是SMA I型患者，他们夫妻双方是SMA致病基因的携带者。 

第二个宝宝去世之后，夫妻俩人痛不欲生，都产生了再也不要孩子的念头了，因为真的无法承受再次失去宝宝的痛苦。后来他们通过打听，来到了我们遗传与产前诊断中心，经过孔祥东教授的详细解释，才知道SMA是单基因隐性遗传病，可以通过产前的基因检测来诊断胎儿是否是患者，从而不用担心再生出患有SMA的孩子。在怀孕11周+3天的时候，孕妇在我们中心手术室通过绒毛穿刺获取了胎儿样本，来进行SMA的产前诊断。

彼时，我刚从同事手里接了SMA疾病的基因诊断，这是我面临的第一例产前诊断，责任之大，让我有很大的压力。通过PCR结合限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）和MLPA两种技术方法共同证实了这个胎儿不是患者，而是一个基因拷贝数正常的健康人。因为是我自己做的第一个产前诊断的案例，直到现在，我都还记得，打电话告知结果的时候，孕妇喜极而泣的声音，接连对我说了好几声谢谢，谢谢我带给他们的好消息。 

在孕妇25周做完4D彩超排畸后，发给我一张超声照片，跟我说“这是我的宝宝，很健康，与您分享这个消息”。看到宝宝没有畸形，我便暗暗松了一口气，内心也开始祈祷宝宝的平安降生。5月28号预产期当天，宝宝的爸爸给我发消息说，我老婆在产房里，真的好紧张啊。哈哈，这是任何一个守护在妻子产房外的男人都该有的正常反应吧，我也为他们祈祷，祈祷一切平安顺利。29号上午，在群里报完喜之后，宝宝爸爸在群里晒宝宝的照片给我们看，是一个漂亮的小公主，粉粉嫩嫩的。

他们家的好消息也在群里一石激起千层浪，让被SMA蒙上一层阴影的家庭有了希望，给了这些家属一针强心剂，通过基因的产前诊断，原来都是可以得到非SMA的健康宝宝啊。看着大家的激烈、热情的讨论，我感到了满满的成就感，同时也觉得肩头的责任担子更重了。在这场与号称“两岁以下的婴幼儿的头号遗传病杀手”的脊髓型肌萎缩症的斗争中，我需要更加努力去科普SMA的知识，科普SMA携带者筛查的重要性。 

作为罕见病，虽然人群的SMA发病率只有六千到一万分之一，但是人群中，每40-50个人中就有一个是SMA致病基因的携带者。最可怕的是，它目前不能够被治愈，能用于改善肌肉运动功能的药物每年高达75万美元（合计人民币高达500万），这不是一般的家庭可以承受的。但是我可以用自己的知识，向他们普及SMA携带者筛查，通过携带者筛查，确认夫妻双方都是携带者的话，再进行产前诊断，就可以很大程度上避免SMA患儿的出生了。

虽然力量微薄，但是我相信著名的蝴蝶效应里说的那样“亚马逊的树林里的一只蝴蝶翅膀振动便可能在2周之后在德克萨斯引起一场龙卷风”，我会和同行们在这场不见硝烟的战争中，努力奋战，科普SMA疾病的知识，科普携带者筛查，为减少SMA患儿做出自己的努力和贡献。