· Ethan Kranig生来患有先天性缺指（趾）-外胚层发育不良-唇/颚裂综合征；

· 他的父母都没有这种疾病，这是一种发生在1/10000000人中的基因突变；

· 他生来就有唇和颚裂、手裂、足裂，没有牙齿，而且存在泌尿和胃肠道问题；

· 症状很严重，将影响他的日常生活；

· 但它们没有影响他的精神，他就像一个正常的9岁男孩。

图：Ethan和母亲Natalie及父亲Douglas在一起。威斯康星州普雷斯科特的EthanKranig出生时被诊断出患有先天性缺指（趾）-外胚层发育不良-唇/颚裂综合征（EEC），该病在全世界仅影响大约500个家庭。

由于基因突变导致的罕见分裂性疾病，9岁小男孩不会哭，也不出汗，双手都只有两根手指。这种基因变异仅影响10000000人中的一人。

威斯康星州普雷斯科特的Ethan Kranig出生时被诊断出患有先天性缺指（趾）-外胚层发育不良-唇/颚裂综合征（ectrodactyly ectodermal dysplasia-cleft syndrome，EEC），该病在全世界仅影响大约500个家庭。

一般人群中该病的确切发病率尚不清楚，但它对男性和女性的影响是相同的，可以通过血液或基因测试进行诊断。

该病通常由父母传给后代，但在Ethan的病例中并非如此。

在他出生后，父母都没有发现是该基因的携带者，意味着孕育Ethan时发生了随机基因突变。

EEC综合征是一种罕见形式的外胚发育不良，其特征是身体的不同部位出现分裂，缺失手指和脚趾，缺失或完全没有牙齿，缺失泪腺，以及无法出汗。

图：Ethan和母亲NatalieKranig。在他出生后，父母都没有发现是该基因的携带者，孕育Ethan时发生了随机基因突变，这种基因变异仅影响10000000人中的一人。

虽然症状很严重，并将影响日常生活，但它不会影响寿命或个人的精神。

与EEC共同生活：该病如何影响Ethan的日常生活

母亲说，Ethan的日常生活很复杂。

“出生时，他就有唇和颚裂、手裂、足裂，还有泌尿和胃肠道问题。实际上，他的肛门到阴囊也是裂开的，”Natalie解释道。

泌尿和胃肠道问题尤其让Ethan母亲忙碌，因为她需要一天多次更换他的导尿管。

“这是我在白天每3到4个小时就要做的事，但晚上不需要，他可以睡一整夜。我们都要上洗手间，这一点他没有什么不同。

母亲说，Ethan出生时，他的肛门开裂到阴囊，导致堵塞，意味着他不得不使用结肠造瘘袋来收集排泄物。

图：Ethan和妈妈及哥哥在一起。母亲说，Ethan的日常生活很复杂。“出生时，他就有唇和颚裂、手裂、足裂，还有泌尿和胃肠道问题。实际上，他的肛门到阴囊也是裂开的”。

这个袋子收集的是正常情况下在洗手间里通过直肠和肛门排出的粪便。

Ethan需要使用这种袋子直至可以接受手术的年龄。手术将重组他的解剖结构，并移除堵塞。

“他现在已经不需要造瘘袋了，但在婴儿时期，我们必须要处理排泄方面的问题。即使现在不需要了，医生也不确定这种状况能持续多久，可能再次出现问题，”他的母亲解释说。

Ethan出生时也没有泪腺或汗腺，他的母亲解释说这是最大的挑战，尤其是在夏天。

“我必须确保他的眼睛表面保持湿润，我们每小时都会用滴眼液来润滑，”Natalie解释说，“如果体温过高，他就会有癫痫发作，所以我必须确保他的体温保持在低水平，这在夏天是很难做到的。

Ethan出生时也没有牙齿，意味着他每天都要佩戴假牙。

“你认识几个戴假牙的9岁男孩？”他的母亲开玩笑说。

图：Ethan的海滩之旅，左起：Ethan、母亲Natalie、哥哥Wyatt和另外两位家庭成员。Ethan出生时也没有泪腺或汗腺，他的母亲解释说这是最大的挑战，尤其是在夏天。如果体温过高，他就会有癫痫发作。

Ethan的众多手术以及手术如何改善他的病情

在他生命的短短9年里，Ethan已经做了29次不同的手术。

最近的一次手术是在4月21日，他飞往巴尔的摩约翰霍普金斯大学，接受美国一位专攻小儿角膜外科的医生的手术。

他需要这一手术，因为疾病导致他开始失明。在手术前，他的右眼已经法定失明，左眼丧失了55%的视力。

“由于他的眼睛无法自我湿润，因此长出了多余的细胞，这些细胞会过度生长到他的瞳孔，导致失明，”Natalie解释道。

他的母亲说，手术会烧灼他眼睛里的血管，这样它们就不会再产生这些多余的细胞。

一家人上周得知，手术显著改善了Ethan的视力。

图：Ethan在警官学院庆典和家中。在他生命的短短9年里，Ethan已经做了29次不同的手术，最近的一次手术是在4月21日。

不过，这也导致他的眼睛出现溃疡。溃疡会造成疼痛，而且当它们开始愈合并留下疤痕组织时，可能会导致失明。

“当它们开始愈合时，疤痕组织可能会使他失明，”Natalie解释说。

“我们当然希望它们能痊愈，所以我们将于8月16日飞回巴尔的摩，重新调整他的治疗方案。他正在接受阿瓦斯汀（Avastin）治疗，这能够延缓他眼中细胞的生长，但是我们不得不暂停治疗30天，因为治疗会使他的眼睛无法正常愈合。”

Ethan的众多手术花了家里很多钱，但他的母亲说是值得的。

“是的，手术很昂贵，”他的母亲解释说，“但所有手术都是必要的，从而帮助他尽可能正常地生活。”

尽管每天都面临困难，但Ethan还是和正常的9岁孩子一样

虽然Ethan出生就患有这种疾病，但他的行为就像同龄的正常男孩，他的母亲解释道。

图：Ethan和一组警官在一起。他需要这一手术，因为疾病导致他开始失明。在手术前，他的右眼已经法定失明，左眼丧失了55%的视力

她还说，Ethan的哥哥Wyatt有很大的功劳。

“Wyatt今年11岁，Ethan做一切事情都向他看齐。到目前为止，他已经达到了所有的里程碑，比如走路和说话，因为他想跟上哥哥的脚步，Natalie说到。

“他在常规学校上学，每天接受一些疗法，比如言语、物理和职业治疗。他可以做任何其他同龄孩子能做的事，只是有些不同而已。”

Natalie说，她最大的关注点之一是保持他不要失明。

“我们遇到的其他一些该病患儿已经完全失明了，我不希望这种情况发生在Ethan身上，”她解释道。

“这是一场斗争，而且会非常昂贵，”她说，“特别是很难找到熟悉他的症状治疗而且得心应手的医生。”

图：在让他觉得自己像个正常男孩的过程中，Ethan的哥哥Wyatt（图左）有很大的功劳

先天性缺指（趾）-外胚层发育不良-唇/颚裂综合征是什么？EEC综合征是一种罕见形式的外胚层发育不良，其特征是：

·  手指和/或脚趾缺失；

·  唇或腭裂；

·  扁鼻尖；

其他常见症状包括：

·  牙齿缺失；

·  苍白或浅色的皮肤和头发；

·  异常形成的指甲；

·  小或畸形的耳朵和听力丧失；

·  出汗减少；

·  泪腺缺乏；

·   尿道，膀胱和胃肠道问题；

该病对男性和女性的影响是相同的，可以通过血液或基因测试诊断。该病通常由父母传给后代，但也可能因随机的基因突变发生。

信息来自：NFED.org

原文链接：

http://www.dailymail.co.uk/health/article-4711638/Boy-t-cry-sweat-rare-cleft-disorder.html

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原文翻译/曹文东

校审/夏蓓

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