· 科罗拉多州的Riley Heasley在3岁时被诊断出患有一种退行性脑病；

· 现年8岁的他最近参与了加州的一项临床试验，但在他的疾病治疗方面却没有成功；

· 他的母亲和祖母正在努力募集资金，以找到治愈疾病的方法。一百万儿童中会有一人被诊断出患有该病；

图：去年夏天，Riley住院7周半。25岁的Erin Heasley抱着8岁的儿子Riley。Riley罹患一种被称为泛酸激酶依赖型神经退行性疾病的致命脑病。

2009年，当Erin Heasley开始注意到儿子Riley有些不对劲的时候，他只有9个月大。

他的发育速度与科罗拉多州朗蒙特市的其他同龄孩子有所不同。他开始坐立的时间比应该做到的时间要晚得多，而且直到20个月大时才能行走。

即便如此，当他需要稳定行走时，依然不得不扶着东西。

当他的同龄人开始喋喋不休时，Riley只能说大约35个单词，挣扎着才能把两个单词组合在一起。

当时17岁的Erin非常担忧，于是带着Riley去看医生。但医生对他的症状感到困惑。

一些（医生）认为这是“天使人综合征”（Angelman syndrome），一种导致发育问题的遗传病，但测试结果是阴性的。

直到Riley 3岁半的时候，经过多年的测试，医生才发现了问题所在。他被诊断出患有泛酸激酶依赖型神经退行性疾病（PKAN），一种致命脑病，在每一百万儿童中只影响一人。

图：在去年夏天Riley的一次昏迷中，6岁的弟弟Mason亲吻他的脸颊。在一次住院期间，Riley 进入3次药物诱导的昏迷，最后一次挽救了他的生命。

现在，25岁的Erin和她的家人都在拼命努力资助寻找治疗方法的研究，因为他们担心Riley可能不久于人世。

这种罕见疾病——可以在几天内发展——是由铁沉积物积累在大脑中引起的，通常在患儿10岁之前发生。它会剥夺患儿的视力和言语及吞咽能力，妨碍活动性，患儿还会出现肌张力障碍，导致剧烈的肌肉痉挛。

Erin的母亲Janis Heasley今年60岁，她告诉《每日邮报在线》，Riley的诊断让一家人深受打击。

“Riley是一个正常孩子。他摔倒了很多次，但他是正常的，”她回忆道。她将医生告知诊断的那天描述为“可怕的”。

“他们说Riley患有PKAN，解释了它是什么病，目前无法治愈而且是致命的。”

图：去年3月Erin和两个儿子合影。Erin是一名女服务员，因为这份工作能够为她快速提供现金。

“（Erin）不停地说，‘不，不，不，你一定是弄错了。这是不对的。’我作为年长者，只能抱着她，”Janis强忍着泪水说道。

她说，女儿几年来一直挣扎着面对Riley的疾病现实，但现在她已经开始认真对待这一问题。

“在几年时间里，她不想谈论这件事，她不想研究或了解它。我则更为现实，做了研究。”

她说，Erin生Riley时只有16岁。“她是一个年轻母亲，挣扎着接受医生告诉她的事。但她为Riley而战。”Janis说道。

Janis的儿媳Heather（嫁给了Erin的兄弟）发现了一项被称为去铁酮研究（Deferiprone Study）的PKAN临床试验。Riley在加州的奥克兰儿童医院参与了这项研究。

但是，这项试验没能成功找到治疗PKAN的方法。去年年初，Riley开始第一次出现肌肉痉挛。

去年夏天，他最不稳定的时期到来了。他在医院里住了7周半，然后置于3次药物诱导的昏迷。最后一次后，他变得比之前稳定。

图：Riley在10月庆祝他的生日。现在，一名临终关怀护士会每周两次来Riley家里。除了言语和职业治疗师之外，他公立小学的一名特殊教育老师也会来。

“昏迷拯救了他的生命，并阻止了肌张力障碍的风暴，”Janis说道。

Erin是一名女服务员，因为这份工作能够为她快速提供现金。但由于去年夏天Riley住院期间她无法工作，所以她被解雇了。

费用变得无法承担。Riley的病情意味着他时常需要其他孩子所不需要的东西，比如轮椅坡道、特殊病床和特殊浴缸。

这个家庭组织了一场名为“为Riley而骑行”（Ride for Riley）的车队募捐活动。摩托车手和其他车辆司机参与了此次活动，筹集到3800美元。

第二次年度骑行活动将于本周六在朗蒙特举行，一家人希望能募集到35万美元。“如果没有那么多的话，我们希望至少能比去年的数量增加一倍，”Janis说道。

去年的捐款转给了Heasleys一家，以便他们为Riley购买所有他需要的专业产品。今年的所有资金都将转到致力于找到PKAN治疗方法的Spoonbill基金会（Spoonbill Foundation）。

图：去年4月，Riley、Erin和Mason合影。“我们越早得到治疗，Riley就能越早学会和他的弟弟及堂兄弟们一起奔跑和玩耍。”

 “一切都会转给Spoonbill基金会。我们只是想尽我们的一部份力量。我们越早得到治疗，Riley就能越早学会和他的弟弟及堂兄弟们一起奔跑和玩耍。”她和Erin经历了一次希望时刻，Riley被宣布为法定盲人，医生说他再也看不见了，但有一天Riley看到了他的母亲。

当时Riley正在看电视，Erin从电视屏幕和儿子之间走过。“他的视线跟随她而动。她看着我，我问：‘发生了什么事？’然后她说：‘我不知道，把那个气球递给我。’我把气球递给她，她说：‘Riley，看这个气球，’然后他就看着气球了！”

“Erin说，‘妈妈在哪里？’他看着她，我们俩顿时流下了眼泪。”

Janis和Erin生活在一起，分工协作，24小时照看Riley。

“Erin和我协作得很好，”Janis说，她将她们的系统描述为“共同养育”。

图：2016年8月，Riley和母亲Erin。Riley无法再移动手臂或腿部，但由于肌张力障碍，他一直处于运动之中，祖母说他只有睡觉的时候才会停下。

他们每天5次喂饲Riley，从早上5点开始，晚上11点结束，这样他有足够的卡路里维持整夜的消耗。Riley正在服用大量药物，其中一些用于疼痛管理。其他的，比如安坦，则用于治疗肌张力障碍。他现在所食用的一切都是通过饲管摄入的，因为他再也不能吞咽任何东西了。他无法移动手臂或腿部，但由于肌张力障碍，他一直处于运动之中。

Janis说，他仍然能说一些单词。Riley喜欢看电视上的米老鼠，当一集节目快结束时，他会说“更多”这个词。Riley就读于朗蒙特桑伯恩小学，是这所公立学校特殊教育项目的学生。Janis说，校方曾试图让Riley更换学校，但她和Erin与之抗争。他们希望他能够呆在这所学校里，那里的人们对他很了解，没有简单地将他视作残疾人。

Riley已经不能再去学校了，但他的特殊教育老师会来给他上课。

图：去年夏天，Erin抚摸Riley的头。Janis说，她、Erin和一位来自澳大利亚的母亲（孩子罹患PKAN）组建了一个家庭成员支持小组。

“这是关于Riley的事：那些照顾他的人，他们都浮动在他的身边，”Janis说道。

此外，职业和言语治疗师会来到他的家里，Janis和Erin都住在那里，和他在一起。

Janis说，一家人在为Spoonbill基金会募集资金。她对Spoonbill基金会正在寻求的治疗方法谨慎乐观，同时觉得Riley和一家人在一起的时间可能没有那么多了。

PKAN是什么？

肌张力障碍：Riley疾病导致的肌肉痉挛症状

原文链接：

http://www.dailymail.co.uk/health/article-4789870/Grandmother-opens-grandson-s-terminal-illness.html#ixzz4ptG9xAm0

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原文翻译/曹文东

校审/夏蓓

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