· 4个月大的男孩被亲切地称为Bubby，他的父母要为他的生命而战斗；

· 他罹患的疾病与周五杀死英国婴儿Charlie Gard的疾病类似；

· 他的疾病被称为线粒体DNA耗竭综合征。与Charlie Gard的疾病同样会导致肌肉无力和大脑损伤，但速度较慢；

· 该病目前无法治愈。这个家庭唯一的希望是实验性治疗；

图：Russell Cruzan III患有一种与杀死英国男孩Charlie Gard的疾病类似的罕见线粒体疾病

4个月大的美国男孩Russell Cruzan III罹患与英国男孩Charlie Gard类似的疾病，他的父母正在为可能帮助挽救他的实验性疗法而努力。

Russell Cruzan III被亲切地称为Bubby，住在密歇根州的卡拉马祖，他患有一种与周五杀死Charlie Gard的疾病类似的罕见线粒体疾病。

他的疾病被称为线粒体DNA耗竭综合征13（mitochondrial DNA depletion syndrome 13），是由不健康的线粒体在体内快速复制导致的，会触发进行性肌肉无力和最终的脑损伤。

该病目前无法治愈，唯一的治疗选择是可能延缓疾病发展的实验性疗法。

周三上午，Bubby的母亲Michelle告诉《每日邮报在线》，他们找到了之前为Charlie做过检查的医生，这位医生已经同意和他们会面。

她说，她拒绝在为他而战的斗争中变得情绪化，新情况出现时她一一接受。

“最初我们很难接受这个消息，因为这实在是毁灭性的，”Michelle说道。“但自从分享了这个故事后，我们得到了源源不断的爱和支持，这让我们觉得治疗是可能的，而且可能是现实。"

在会面中，Micho Hirano医生将与这家人交谈，他们将共同决定实验性疗法是否是Bubby的最佳治疗方法。线粒体DNA耗竭综合征（MDDS）是指所有导致人体组织中线粒体DNA显著下降的隐性疾病群组。

图：英国男孩Charlie Gard。Russell罹患的是线粒体DNA耗竭综合征13，与杀死Charlie的疾病类似

一般症状会影响肌肉组织，导致身体无法产生足够的细胞“能量工厂”——健康线粒体。根据所影响的染色体，MDDS被分为不同的类型，每种都有略微不同的症状。

周五去世的英国婴儿Charlie Gard罹患婴儿期发病的脑肌病MDDS，是该病发展最快的形式。这使他的身体无法将任何能量转运到大脑、肾脏或肌肉，而且发展非常快，以至于他出现严重而频繁的癫痫发作，并从婴儿期就必须接受呼吸机辅助通气。

Russell所患的MDDS 13导致高水平的乳酸和氨在他的体内积累。

"正常情况下，体内的乳酸水平是2.5，而他是10；正常的氨水平是45，而他是100左右"，他的母亲解释道。

这种积累使他虚弱无力并导致发育障碍。4个月大的时候，他的母亲解释说，“他甚至依然无法自行抬起头部，因为他的肌肉太脆弱了。”

“这和Charlie Gard的状况相似，”他的母亲说，“但不同的是，他（Charlie Gard）的发展比Russell快得多。”

随着时间推移，该病很可能会开始影响他的大脑，尽管几乎没有研究可以确切说明什么时候会发生。目前还没有治疗该病的方法，虽然一些实验性疗法据说可以延缓疾病发展，延长生命。

图：Russell罹患线粒体DNA耗竭综合征13，该病是由不健康的线粒体在体内快速复制导致的，会造成进行性肌肉无力和最终的脑损伤

当父母双方都携带隐性突变基因时，该病会通过DNA传递下去。Bubby是全世界88个携带确切突变的人之一。

Russell的诊断：从正常怀孕到患病数周，测试最终揭示他罹患一种无法治愈的疾病。

Russell是3月份出生的，父母在他出生几天后首次带他去了医院，当时他开始出现进食问题。

进入医院后，医生立即给他接上了饲管，同时做了检测。“他被诊断出患有肺炎，随后被诊断出患有脓毒症，但我们并没有找到真正的问题所在，”Michelle说道。

“他本来应该是精力旺盛的，他的体重本来应该是增加的，我们知道出了严重问题。”

在几个月的基因测试后，6月的一次最终肾脏测试显示，他患有线粒体DNA耗竭综合征13，一种在全世界只影响几个孩子的罕见病。当他被确诊时，医生告诉父母该病目前无法治疗。

“他们让我们带他回家，享受和他在一起的时光。除了表示他们会让他尽可能舒适的离去，我们认为我们没有选择，”Michelle解释道。

当他们回到家时，他的父母做了一些自己的研究，发现有一些实验性治疗方法可能帮助延缓或潜在逆转疾病的发展。

“在告诉医生我们看到这些实验性治疗方法后，他们说他们想知道Bubby是否可能从中受益。他们（之前）从未告诉我们。我们感到很绝望，”Michelle说道。

图：4个月大时，他的母亲解释说，他甚至依然无法自行抬起头部，因为他的肌肉太脆弱了

Bubby过去两个月里一直和家人呆在家里，同时等待他能否成为这些疗法可行候选人的消息。父母享受着与他一起的时光，但表示在他的活动等方面有些困难，因为他一直连接着饲管。

“Bubby需要24小时持续滴注（营养液），不能用嘴巴吃任何东西。他还需要通过管子服用所有药物，一天14次。所以我们学会了如何移动他，但并不容易，”Michelle解释道。

部分过程是搞清楚实验性治疗对他是否可行，包括等待保险，以决定它们能否覆盖全部或者部分治疗。与此同时，他的父母正在通过众筹网站募集资金，以帮助支付治疗费用和与之相关的差旅费用。

“如果有人给我们的儿子提供治疗，而他却因为我们无法负担而得不到治疗，那将是世界上最糟糕的事，”他的母亲解释道。

如果Russell获批接受Hirano医生的治疗，他将接受核苷搭桥疗法（nucleoside bypass therapy）。理想情况下，这种疗法将改善他的代谢周期，以帮助健康线粒体复制。如果有效，则可以逆转他疾病的发展。

他的母亲说，这种疗法之前从未被用于治疗他的特定病症，只用于治疗一些类似疾病，但这是他能得到的“最好机会”。

Charlie Gard与一种线粒体综合征的斗争

Charlie Gard的父母曾努力让他前往美国，接受与Bubby父母正在寻求的相同的实验性治疗。他罹患的是婴儿期发病的脑肌病MDDS，是该病发展最快的形式。这使他的身体无法将任何能量转运到大脑、肾脏或肌肉，而且发展非常快，以至于他出现严重而频繁的癫痫发作，并从婴儿期就必须接受呼吸机辅助通气。

图：Charlie Gard的父母努力让他前往美国，接受与Bubby父母正在寻求的相同的实验性治疗

Charlie的父母说，他们知道治疗产生任何积极影响的可能性很小，但还是想尝试一下。但是英国法院和医院拒绝他们将他转移到美国。几周的反复后，Hirano博士前往伦敦检查Charlie的状况，并决定核苷治疗是否有机会发挥效果。

在看到最近的磁共振成像扫描时，这位神经病学家决定不给予实验性治疗。Charlie上个月被撤去生命支持并死亡。如果他还活着的话，8月4日就满一岁了。

Gard一家的斗争变得广为人知，有助于传播对线粒体疾病的认识。

在读到Charlie的故事之前，Bubby的父母不知道有任何治疗方法，实验性或非实验性的。

“我们之前认为没有希望了，但后来我们在网上看到Charlie Gard的故事，了解到实际上还是有一些可能带来不同的实验性疗法，”Michelle Cruzan告诉《每日邮报在线》。

原文链接：

http://www.dailymail.co.uk/health/article-4754908/Family-fights-save-boy-Charlie-Gard-like-disease.html#ixzz4pt1pLpA1

------------------

原文翻译/曹文东

校审/夏蓓

本文由中国罕见病网编译，转载请注明出处。