一次癫痫发作使10岁女孩残疾，但是医生无能为力，因为她抗争的是一种非常罕见且无法治愈的脑部疾病。

Jayda Suttie撞击头部并遭受癫痫大发作，随后被诊断为白质消融性脑白质病。

她是加拿大温哥华不列颠哥伦比亚儿童医院第一位罹患这种罕见病的患者。

白质消融性脑白质病会使中枢神经系统不断恶化，造成听觉、视觉和运动功能丧失等症状。

该病目前无法治愈，只能管理Jayda的症状。

全世界范围内只有300到400个已知病例。

Jayda Suttie在体育课上跑步时与一个男孩相撞碰到了头。

正常孩子可能只是头上肿一个包，但Jayda却经历了持续20多分钟的癫痫大发作。

这个9岁的孩子和她的家人当时不知道的是，这次癫痫是她患有罕见白质消融性脑白质病（Vanishing white matter disease）的警示。温哥华的医生们也从未遇到过这种疾病。

白质消融性脑白质病意味着大脑中“脂肪绝缘”的退化，而这部分组织负责保护传输信号的轴突。

这种退化会引发癫痫、听力丧失、视觉丧失，由于目前无法治愈，最终会导致死亡。

这种罕见病让Jayda感到与世隔绝。因为她的医生们不知道如何治疗，即使尝试筹款也是徒劳的。

尽管她的中枢神经系统正在慢慢摧毁她身体的其余部分，但她仍执着地等待着研究成果的进步。

10岁的Jayda Suttie在去年6月的体育课上与一名男孩相撞后发生持续超过20分钟的癫痫大发作，被送往医院。她昏迷了3天才从癫痫发作中恢复过来，导致她无法行走、说话，甚至无法抬起头。

| 癫痫大发作导致Jayda的病情被发现

2016年6月3日，4年级的Jayda正在体育课上玩耍，奔跑时与一个男孩相撞。

这次碰撞之前，Jayda是一个正常的孩子。

在9岁癫痫发作之前，Jayda一直是个正常的孩子。医生发现她患有一种导致脑白质减少的罕见遗传病。该病目前无法治愈。

“她拥有科学的思维，充满好奇心，”Jayda的母亲Linda Suttie告诉《每日邮报在线》。

冲撞引发了一场持续20多分钟的癫痫大发作。

癫痫大发作时，人会失去意识，并伴随着剧烈的肌肉收缩。

它通常是由整个大脑中的异常电活动造成的，会持续几秒或几分钟，时间取决于癫痫的严重程度。

“老师以为她只是好斗，但其实是癫痫大发作，”Linda说道。

Jayda的眼球向头后翻转，被控制住时四肢僵硬。

发作期间，她还会持续大声呻吟，把其他孩子和老师们吓了一跳。

医护人员赶来，把Jayda送到加拿大温哥华的不列颠哥伦比亚儿童医院。

但是没有医生知道为什么这次碰撞会使Jayda癫痫发作，并进入紧张性僵直状态。

“没有人知道到底发生了什么，我认为这很可怕，”Linda说道。

Jayda在医院重症监护室里昏迷了3天。她被绑在床上，保证她处于控制之中。

“第一天晚上，她每3到5分钟就醒来一次，伴随着尖叫，”Linda说道。

Jayda的母亲整夜都坐在她旁边，以防她突然恢复知觉。

3天后，Jayda的身体才从癫痫大发作回到可控状态。

Jayda恢复知觉后，医生得以了解癫痫发作对她身体的损害程度。

她丧失了大部分运动功能，包括行走、抓住东西，甚至抬头的能力。

Jayda也不能说话了。

她在医院里住了一周，之后又接受了5个周的治疗，以便重新学习如何行走和说话。

但是直到8月，医生才通过核磁共振成像和一系列测试发现Jayda得了白质消融性脑白质病，一种中枢神经系统缓慢退化的罕见病。

Linda得知她女儿的预后是晚期、不断恶化的，而且目前没有治疗方法。

医院之前没有人遇到过罹患这种疾病的患者。

白质消融性脑白质病如何影响Jayda的听力、体温和运动功能

每个患者都会出现不同的症状，Jayda的独特症状是听力衰退。

今年夏天，Jayda开始无法听到低音调。医生说，这可能是因为疾病影响到她的大脑。

因为身体核心温度的变化，Jayda还感到身体更快速地发热。

这意味着她发烧的风险更高，这可能引起脑炎并触发另一次发作。

大脑中保护“电缆”的脂肪绝缘开始退化时，白质消融性脑白质病（VWM）就会发生。

该病是脑白质营养不良（leukodystrophies）的一个特定形式。脑白质营养不良是一类发生于大脑、脊髓和外周神经的遗传病。

“（该病）通常由生活中的压力事件触发，”马里兰肯尼迪克里格研究所莫泽脑白质营养不良研究中心神经遗传学部门主任Ali Fatemi博士说道。

他和《每日邮报在线》谈到了这种罕见脑病以及它如何影响患者的生活。

VWM是一种遗传病，通常在患儿2到4岁时变得明显。

“通常，这些孩子可以顺利出生而且出生时看起来非常好，”Fatemi博士说道。

这类似于Jayda的情况。

之前她一直过着正常的生活，爱打曲棍球，喜欢空手道，但是课上的一次碰撞揭示她的身体正在缓慢失去脑白质。

这意味着她不能再参加体育活动了，因为害怕会在大脑中触发另一次发作。

好在她9岁才发病，意味着病情发展会比通常情况慢。

“如果发病年龄较小（4岁及以下），那么预后会比发病晚的患者糟糕很多，”Fatemi博士说道。 

自从那次癫痫大发作之后，Jayda出现左侧身体的行走问题。

她能够重新学习如何行走，但她的左侧大腿肌肉永远无法完全康复。

她在小腿上使用一个ASL支架用于协助，但她需要一个新的支架，因为医生担心行走问题会最终影响她的膝关节和髋关节。

Jayda也更容易感到疲劳，当她过于专注时会头痛，而且大脑也无法像过去那样处理恐惧。

“当她受到惊吓或者害怕时，她的大脑不知道该怎么处理，”Linda说道。

第一次癫痫后她没有再次发作，这是一个疾病发展缓慢的好标志。

但是疾病诊断让Jayda感受到前所未有的孤立，因为缺乏疾病相关信息。

这种罕见脑病以及它如何使Jayda倍感孤立

医院里没有人遇到过和Jayda一样病症的患者。

因为它非常罕见，研究者们依然处于非常早期的研究阶段。

Fatemi博士估计每100000名儿童中有一人发病，但目前全世界只有大约300到400例已知病例正在被研究。

由于该病非常罕见，Jayda感到十分艰难，因为没有人理解她正在经历怎样的痛苦。

“没有人严肃地看待它，因为它是一种脑病，你看不到它，”Landa说道。

Jayda看到人们为癌症或其他已知疾病筹集资金，这同时让她感到难过，因为她不理解为什么人们不关心她正在经历的事。

“我们感到十分孤独，”Linda说，“感觉没有人关心我们。”

Linda 的汽车恰恰在Jayda癫痫发作前被偷了，这导致他们一家十分艰难，因为他们支付不起换一辆车的费用。

Linda只能用婴儿车推着Jayda坐公共汽车去学校和医院等地方，但她说人们对她们很不礼貌，因为他们不理解为什么9岁的孩子要坐婴儿车。

“人们不是太体贴，”Linda说，“他们没有将Jayda的病症当作残疾。”

Linda试着从学校系统和其它官员那里寻求帮助，为女儿获得一些对疾病有助的物品，但是没有成功。

“当你希望为你患有绝症的孩子申请所需的物品但社会并不关心的时候，真的让人非常沮丧，”Linda说道。

| 将大麻作为一种潜在治疗选择

Jayda和母亲Linda（右）参加6月的一场大麻会议，为该病筹集资金。这是他们第一次觉得人们在聆听Jayda的故事，想要帮助她管理疾病。

Jayda还没有使用过大麻来帮助（缓解）症状，但当她和家人进行更多的调查之后，他们对（大麻）潜在的益处很感兴趣。

6月份，Jayda和母亲出席了一场大麻会议，以增加对她疾病的认识，并了解大麻可能如何帮助缓解她的症状。

在其它筹款尝试几乎无效的情况下，她们决定在会议外面销售柠檬水。

她的家人之前创建了一个GoFundMe网页，以帮助解决医疗费用问题。这使得他们能够参加联合脑白质营养不良基金会（ULF）在明尼苏达召开的会议，这样Jayda就可以遇到更多应对这种疾病的人。

在大麻会议上，她们第一次发现，人们是富有同情心而且善解人意的。

“他们是第一批聆听我们故事并且表示愿意提供帮助的人，”Linda说道。

在大会上，CannaKids甚至将她们带到舞台上向一大群人讲述她们的故事。

这帮助她们为Jayda筹集超过10000美元。

但是Linda说她现在还不考虑使用大麻来帮助缓解Jayda的症状。

虽然她看到大麻可能给人们带来的益处，但还是不愿意尝试一些还没有太多研究的方法。

在大麻群体的帮助下，Jayda 和Linda能够参加7月份的ULF会议。

Jayda和母亲前往7月在明尼苏达州召开的联合脑白质营养不良基金会（ULF）会议，在那里她们遇到了研究人员和其他与该病作斗争的家庭。

在那里，她们见到了其他研究人员以及其他正在与该病作斗争的家庭。

在Jayda 和这种罕见病斗争过程中，接下来会发生什么？

Linda正在试图帮助她现年10岁的女儿尽可能充实地生活。

“你真的不知道明天会是什么样，”Linda说道。

她正试着帮助Jayda 实现一些梦想，比如去见埃利·古尔丁和参加艾伦秀。

医生继续为Jayda进行检查，以帮助更多地了解她的预后。但是，由于研究很有限，他们很难知道疾病的发展会有多快。

现在，他们正在努力提高（人们）对这种缺乏资助和信息的疾病的认识。

“我永远不会放弃她，”Linda说道。

她们仍然充满希望，相信研究将帮助找到这种疾病的治疗手段。

但在那之前，Jayda和母亲将在等待更好诊断的同时，继续控制她的症状。

白质消融性脑白质病是什么以及如何治疗

白质消融性脑白质病是一种主要发生于儿童的隐性遗传病。

如果父母双方都是携带者，那么孩子将有25%的几率患上该病。

该病会导致大脑中的髓磷脂或白质恶化。

该病通常由身体上的压力触发，比如对头部的撞击。

| 白质的重要性：

大脑中的白质被称为髓磷脂。

它保护负责将电信号传输到整个大脑的轴突。

失去髓磷脂的保护，轴突就面临被破坏的风险。

| 症状：

· 平衡问题

· 癫痫发作

· 目盲

· 失明

· 肌肉僵硬

· 昏迷

· 肌肉痉挛

· 昏睡

· 发热

· 恶心

| 治疗：

这种脑病非常罕见，以至于目前还没有已知的治疗手段。医生可以开一些药物来帮助管理患者正在发作的症状。对于肌肉痉挛或僵硬的患者，物理疗法也是一种选择。

| 世界上的情况：

在全世界范围内，据估计每10万名儿童就有一人受该病影响。

但是目前已知的该病病例只有300到400例。

白质消融性脑白质病患者过去容易被误诊为多发性硬化。

来源：脑白质营养不良莫泽中心的神经生物学部门主任AliFatemi博士。

原文链接：

http://www.dailymail.co.uk/health/article-4889528/Grand-mal-seizure-shows-rare-brain-disease-child.html

翻译/北大翻译社

校审/曹文东/夏蓓

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