引言：

“只要有医疗团队愿意介入研究，我可以作为他们临床药物的实验者。”这是大耿——曾经的铁血军人，在27年患病寻医路上发出的最无奈的呐喊，更是一个罕见病患者对健康最深情的呼唤。

大耿，男，今年41岁，患有罕见病——涎酸酵素缺乏症Sialidosis（第一型）。

他在患病的27年间，辗转六地就诊数家医院，先后被怀疑过8种疾病，才得到明确的诊断。如今，在他意气风发的年纪，却要终年饱受肌阵挛、身体僵硬、失语...甚至无法自己穿衣吃饭的折磨；在艰难的诊疗路上，他努力的寻医问药，唤来的却总是无尽的失望！

他所患的罕见病——涎酸酵素缺乏症是目前已知的四十种溶小体储积症中的一种疾病。其发病率目前尚无确切数据，但有数据显示，发病率大约<1 / 1 000 000，在澳洲其患病人口约占所有活产数的420万分之1。本病尚无治愈方法，治疗肌阵孪之药物治疗效果因人而异。

— 梦想刚刚发芽，就枯萎了！ —

14岁前，大耿与一般的孩子一样，只是性格有点内向，打篮球时动作有点笨拙而已。

他说：“从小就梦想着成为一名军人”，并且一直为自己的梦想努力着。尽管14岁那年（1991年）在一次体育课上第一次出现双脚发抖的症状，但他依旧憧憬着军营生活，希望自己可以奔赴沙场、仪仗护卫。于是，18岁时毅然决定报名参军并通过层层体检，成为一名解放军战士。

初尝梦想实现的喜悦后，他更加努力，但身体的异常症状却渐渐明显。新兵训练时，他总是与其他战友有较大的差距，尤其是跑步、四百米障碍、紧急集合，有时甚至会摔倒。作为军人的他有着不被困难所压倒的血性，始终尽自己最大能力的去执行每一个任务。可是身体上的各种异常症状却疯狂又无情的吞噬着他的军旅梦想。一天夜里，他更是第一次出现了类似癫痫病的症状。

同年，语言功能也出现了障碍。症状不断地增加，让他在执行任务时总是力不从心。他不得不休息调整，不得不多次到部队医院检查，结论总是植物神经紊乱，但相对应的治疗却没有效果。期间，指导员关心的劝他考虑退伍休养，可是他热爱军营，不舍离开亲爱的战友。就这样，他艰难的在军营度过了两个春秋。

病情不断的加重，让他难以再留在军营。那年冬天，指导员再次建议他退伍，他只好咬着牙答应了。带着遗憾，他离开了心爱的军营。他的军旅梦想刚刚发芽，就枯萎了。那年他只有20岁。

— 27年的确诊之“殇” —

1997年退伍后，大耿起初每天可以坚持早起跑步，但步伐已经不太利索。

2000年起，他的病情开始明显加重。癫痫症状经常发作，甚至一个晚上发作几次，时常是把舌头咬得皮破流血，枕头上也经常留下他斑驳的血迹和口水，舌头肿痛得几天都吃不了饭。父母亲担心他夜里发作时咬到舌头，每天都要陪着他一起睡觉，从此父母亲无法睡一个安稳觉。

不仅如此，他的手脚还会不自主的拍打床铺，手脚的灵活度变差，身体也变得十分僵硬。行走非常困难，他需要扶着墙或者拽着一根大绳子才能走，有时他要靠着父亲才能勉强的迈出一小步，到达饭桌时已经是汗流浃背了。渐渐地，他甚至无法坐在没有靠背的凳子或者较高的椅子上，说话更是不利索了，不能自己穿衣吃饭，每下咽一口饭都很容易呛噎，需要别人帮他推胸顺气..。生活上的很多事情都需要别人来帮助他完成。

他四处寻医，在福鼎市、邯郸市、石家庄市就医无果后，辗转到福建省省会-福州市寻找专家，经过脑电图、核磁共振等各项检查和化验，当时初步确诊为小脑萎缩和遗传性共济失调，开了药。但经过治疗，病情仅缓解了10余天。他说：“当时，别提心里多高兴了！”。在那10天里，他以为自己看到的希望，却没想到转眼间希望就破灭了，他的病情再次加重。之后，他又一路坎坷的到了上海等地医院求医，却依旧无果。

也曾有专家曾怀疑过发作性肌张力障碍、皮质肌跃症、癫痫病、睡眠障碍症、粒线体相关疾病等疾病，但能做的治疗却没有太多的效果。最终，2016年在爱心人士的帮助下，他在台湾花莲做了基因筛查，确诊为涎酸酵素缺乏症（第一型），但这种疾病目前却无治愈方法，只能缓解癫痫的症状，大耿又一次陷入无助的深渊。

一次次的就诊，一次次的失落。就好像皮球一次次被高高的抛向明朗的天空后，却又一次次重重的摔向更黑暗的深渊；更像是一个孩子一次次欢喜的伸手去触碰甜美的糖果，却一次次被无情的抽打着探索的小手。

在这望不见终点的求医路上，大耿身体和精神都是痛苦的，但备受煎熬的不仅仅只是患者本人，还有他的家属。他的母亲因为操劳过度，于2009年6月去世，离世前还牵挂着大耿的病情。如今他的父亲已70多岁，依旧在陪着他寻医。27年的患病与求医之路，已经让他和家人精疲力尽。

— 明天，还能否自己穿衣系扣！？ —

被确诊后的大耿，以为自己又见到了希望的曙光。可是，他依旧无法走路，依旧不能说话，依旧没办法自己穿衣系扣，因为这种罕见病尚无治愈方法，治疗。为了让癫痫症状不发作或者尽量少发作，他只能吃用于缓解癫痫病症状的药物，比如：左乙拉西坦片，氯硝西泮、扑米酮、托吡酯片。

每月大约1500元的医药费，对于一个因多年求医而一贫如洗的家庭，对于丧失劳动能力的大耿和他年迈的父亲来说，固然是一笔不小的开支。但他没有因为眼前的困难而放弃追求美好的明天，他努力的寻医问药，期望有一天能够自己穿衣系扣，希望年迈的父亲不再为自己操劳，期待更多的医学团队研究涎酸酵素缺乏症，祈求不再有人和他一样饱受涎酸酵素缺乏症的痛苦。但，目前国内研究涎酸酵素缺乏症的医疗机构或团队很少，甚至连可查阅的国内外文献资料都很有限。

在与大耿的文字交流中，他还说出很多在寻医过程中所遇到的无助与无奈，但他还是满怀期待的透露了自己目前的心愿：“我希望自己恢复生活自理，这样父亲不会那么累了！！”。这，也许也是其他罕见病-涎酸酵素缺乏症患者最朴实的的愿望。

有病无医，是大耿目前所需面对的尴尬现实，也是所有涎酸酵素缺乏症患者需面对的医疗困难。他们渴望健康，却被饱经疾病的困扰；他们渴望治疗，却尝透罕见病的无助；他们渴望社会和医疗机构的关注，却只能孤独的存在。他们有着和大耿一样的现况和心声，他们希望更多的医疗机构或团队研究罕见病-涎酸酵素缺乏症，希望自己有药可医，希望有一天能够自己“穿衣系扣”。

罕见病与涎酸酵素缺乏症

涎酸酵素缺乏症是国际已确认的罕见病之一。国际上目前已确认的罕见病有近7000种，约占人类疾病的10%， 目前只有不到5%的罕见病有治疗方法，患者深受疾病的痛苦，却没有良好的治疗方法，甚至所能获得的相关医学文献资料也十分有限！。

涎酸酵素缺乏症（Sialidosis，又称为cherry red spot myoclonus syndrome、mucolipidosis I等）是一种遗传性溶酶体贮积病，是由α-N-乙酰神经氨酸酶（唾液酸酶sialidase）缺乏所导致，常染色体隐性遗传。本疾病的发生率目前尚无确切数据，但有数据显示，发病率大约为<1 / 1 000 000，而在澳洲，其罹病人口约占所有活产数的420万分之1。

在国际上，该病主要分为两类，根据症状出现的年龄和症状的严重程度加以区分。

I型：也被称为樱桃红斑肌阵挛综合征（cherry-red spot myoclonus syndrome），这种情况属于相对较轻形式。I型患者在十几岁或二十几岁时出现疾病的症状等。主要症状有肌阵挛、共济失调、腿部震颤和痉挛等。该型一般不影响智力或预期寿命。

II型：更为严重，进一步可分为先天型、婴儿型和青少年型。先天型通常是死产或出生后不久即死亡。婴儿型主要的症状有肝脾肿大、“粗糙”的面部特征、矮小身材和智力缺陷等，难以正常延活到成年。青少年型通常出现在儿童后期，可能包括轻度“粗糙”的面部特征、轻度骨骼异常、樱桃红斑、肌阵挛等。II型患者的预期寿命因症状的严重程度而异。

本病尚无治愈方法，治疗肌阵孪之药物治疗效果因人而异。适当的营养与癫痫控制，有助于维持健康状态。