Emily Wheatley女士，nv来自威尔士蒙怀孕9周时，医生告知她出现了无征兆的流产，并建议她结束妊娠。
在寻求第二意见后，Wheatley女士发现宝宝的心脏在正常跳动，并于2013年2月生下了奇迹女儿Ella。
尽管最初似乎一切正常，但Ella在7周大时突然变得松软并停止呼吸，医生认为症状并不严重，没有理会。
经历多年的癫痫和呼吸困难不断发作后，2017年10月，Ella被诊断出患有葡萄糖转运体缺陷综合征（glucose transporter deficiency syndrome），这种罕见病会导致她的大脑无法获取葡萄糖。
Ella唯一的治疗选择是遵循严格的低碳水化合物、高脂酮饮食。但与糖尿病患者不同的是，她没有获得威尔士政府的任何饮食支持。
Wheatley女士正在大声疾呼，建议政府创建一个特定生酮饮食团队。
“她在我的臂弯里耷拉着脑袋”
Wheatley女士称，从孕期扫描错误开始的5年里，英国国家医疗服务体系（NHS）再次“失灵”， 因为该体系没有为女儿提供正常生活所需的支持。
2013年2月11日，Ella顺利降生，体重5磅6盎司。但是好景不长，不到两个月后，她的健康状况急转直下。
Wheatley女士说：“我们在家里的时候，她只是在我的臂弯里耷拉着脑袋。
“这真的很可怕，我甚至有些崩溃了。我无法应付这一切，于是将她交给了我的妈妈，妈妈进行了口对口人工呼吸。”
Wheatley女士说，内维尔大厅医院（Nevill Hall Hospital）的医生记录了Ella的血糖水平，非常低，但还是让她回了家。
5个月大的时候，Ella再次停止呼吸，检测显示她的脊髓液水平明显低于正常水平。
Wheatly女士说：“除此之外，他们说没有任何不良体征，没有皮疹，没有高烧，而且Ella还在进食。
“但如果医生能够在5个月大的时候进行一次血液测试，也许能够检测到基因突变或异常。”
“唯一的治疗方案是遵循生酮饮食”
2017年10月，5岁的Ella出现学习障碍，最终在接受基因检测后被诊断出患有葡萄糖转运体缺陷综合征。
Wheatley女士说：“本质上，Ella的大脑无法获得葡萄糖，这会导致她的认知能力遭受损害。
“唯一的治疗方案是遵循生酮饮食，也就是高脂肪、低碳水化合物、低蛋白饮食。我必须从头开始为她料理一切饮食，必须精确到以克为单位。这种方法对Ella产生了奇迹，她也机灵多了。”
最近，Wheatley女士在议会成员面前发表讲话，阐述女儿的疾病缺乏关爱和资助，希望得到更多的政府支持。
她说：“Ella是个了不起的女孩，尽管经历了巨大的痛苦和折磨，但她总是微笑面对，激励着我改变现状，感谢她仍在这里。
“成百上千的女性不能怀孕或经历流产，我很幸运还有女儿陪着我。”
作为对Ella疾病延误诊断的回应，Aneuin Bevan大学健康委员会发言人表示：“我们对Emily照顾女儿过程中所遇到的困难表示遗憾。希望Emily直接与我们联系，以便我们可以在未来帮助她们。”
作为对Wheatley女士呼吁更好饮食支持的回应，威尔士政府发言人表示：“目前对南威尔士患者获得生酮饮食支持的服务，在布里斯托尔市提供。我们正在讨论更多地在本地提供这项服务的可能性。这简直太令人激动了”
Wheatley女士从来没有想到自己在罹患多囊卵巢综合征和子宫内膜异位后还能怀孕。在加的夫威尔士大学医院进行常规扫描检查时，她被告知自己出现了无征兆的流产。
Wheatley女士没有选择药物终止妊娠，而是在家附近的内维尔大厅医院进行了第二次扫描检查。
谈及听到宝宝的心跳时，她说：“这简直太令人激动了。我的决定（换家医院）纯粹是因为我的运气好。实际上我的家人都不在加的夫，不能给我支持。”
威尔士公共申诉专员（Public Ombudsman for Wales）2013年发布的报告得出结论：超声检验师犯了一个本应避免的“不可接受的错误”，并要求对助产士的能力进行审查。
加的夫和韦尔大学（Cardiff and Vale University）健康委员会发言人表示：“对于给Wheatley女士造成的困扰和不便我们深感抱歉。
健康委员会向Wheatley女士道歉并立即采取措施，落实皇家妇产科学院（Royal College of Obstetricians and Gynaecologists）关于早期妊娠损失诊断的指导建议。
“我们进行了彻底的调查，更新了协议和指导文件并分发给了工作人员。”
葡萄糖转运体缺陷综合征是什么？
葡萄糖转运体（Glut1）缺陷综合征是一种影响大脑代谢的罕见病。Glut1是一种蛋白质，负责将葡萄糖从血液运送到大脑作为“燃料”。葡萄糖缺乏会导致大脑功能下降和生长减少。该病是由基因突变导致的。大部分患者在出生后最初几个月内就会开始癫痫发作。患者还可能出现平衡和协调能力下降，以及异常的肢体和眼部运动。癫痫药物很少能有效控制此类患者的癫痫发作。低碳水化合物和高脂肪的生酮饮食，可以使身体产生酮类作为葡萄糖的替代燃料。
生酮饮食是什么？
生酮饮食定义了一种低碳水化合物、高脂肪的饮食方式。遵循这种饮食计划会迫使身体进入被称为酮症（ketosis）的代谢状态，模拟人体饥饿状态。生酮饮食排斥碳水化合物，因为它们会导致身体产生被用作能量来源的葡萄糖。因此，生酮饮食会导致体重下降，因为它们会使身体燃烧脂肪作为主要能量来源。
遵循生酮饮食的人可以食用：
· 肉类
· 绿叶蔬菜和大部分蔬菜
· 全脂乳制品
· 坚果和种子
·鳄梨和浆果
· 脂肪，比如椰子油
不能食用：
· 谷物，包括大米和小麦
·糖，比如蜂蜜和枫糖浆
· 大部分水果
·白薯或红薯
外文：Mother battles against the NHS after her 5-year-old daughter, who she was once told to abort, is denied treatment
