3岁半的小美（化名）是个活泼可爱的“小姑娘”，人见人爱。近日因私处有包块样物，父母带着她到苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊，然而诊断结果令人大吃一惊，这个一直被家人当成掌上明珠的女儿，竟然是个男孩。医生告诉小美的父母，孩子得的是一种常染色体隐性遗传病，由于缺少双氢睾酮，导致生殖器发育异常，需对性器官专业评估后进行手术矫形。

据了解，小美出生时由于外阴像女性，所以父母一直把她当作女孩抚养。随着年龄增长，她的私处逐渐增大，且有包块样物，这让小美爸妈越发担心，于是带着孩子来到苏大附儿院内分泌遗传代谢科就诊。经B超检查发现，小美双侧腹股沟竟然存在睾丸，进一步检查的结果，令人大吃一惊，小美染色体显示为正常男性染色体。

养了3年多的女儿怎么突然间变成了儿子？详细询问病史后，医院安排小美进行了一系列性激素检测和基因检测，结果显示孩子得了“5α还原酶缺乏症”。这是一种由基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传病，由于父母都是基因突变的携带者，孩子有四分之一的概率患病。

该院内分泌遗传代谢科主任陈临琪解释，正常男人体内雄激素在5α还原酶的作用下转化为双氢睾酮，在双氢睾酮的作用下才会有胡子等男性特征。由于“5α还原酶缺乏”导致小美体内双氢睾酮合成不足，使得阴茎和阴囊发育异常，有的患者私处早期看上去就和女孩的生殖器差不多。

到底是选择做男孩还是女孩？“如果选择做女性，小美缺少子宫、卵巢等女性生殖器官；如果选择做男性，接下来的治疗中，小美将要接受生殖器矫形手术，并涂抹双氢睾酮治疗。”陈临琪告诉记者，“做男孩还是女孩，我们医生只能给出专业建议，最后性别的具体选择还是得听家长的意见。如果孩子大了，还得尊重孩子本人的意见。”据了解，人类对自己性别的认知和大脑某一部分结构有关，这个结构又受性激素的影响，如果雄激素水平正常起作用，大部分患者会觉得自己是男性。如果雄激素没有作用或者不敏感的患者，则会认为自己是女性，所以医生一般主张根据性器官和性功能进行评估，看看患者能不能作为一个男性或者女性在社会上很好地生存，然后征询家长和患者共同的意见决定如何去矫形。

陈临琪提醒，如果孩子出生后性器官发育特征不明显，家长就要注意观察。一旦发现异常，需要尽早到医院内分泌科进行专业评估。性别“不清晰”带来的特殊成长经历会给孩子带来严重的心理负担，早期诊断、科学治疗非常重要。

延伸阅读——“性别分化异常疾病”，（Disorders　of　Sex　Development，简称DSD）

在医学上，染色体、性腺、外生殖器表现不一致的，统称为性别分化异常疾病。这类疾病全世界公认分成染色体异常DSD、46XXDSD、46XYDSD三类，5α还原酶缺乏症属于46XYDSD。但是引起隐睾、小阴茎、尿道下裂或外生殖器男女模糊不清的病因不止5α还原酶缺乏症，还有雄激素不敏感、性染色体或常染色体异常、低促性腺激素性腺功能低下症、高促性腺激素性腺功能低下症、混合性性腺发育不良等等。具体情况需要到医院内分泌专科评估。