小胖威利综合征，正式医学名为普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome)，这是一种罕见病。患儿无法控制食欲，随后发展成为重度肥胖，并引发代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症，甚至会有猝死危险！（小编时常觉得自己饭量如虎、身材如牛，工作起来肌无力，回到家中葛优躺，难不成本宝宝也……）

【一直不肯吃的孩子忽然能吃了 家长要当心】

每年2月份的最后一天是“国际罕见病日”，在今年“国际罕见病”即将到来之际，2月23日，浙江大学医学院附属儿童医院滨江院区为“小胖威利”患儿举行了义诊。

浙大儿院滨江院区内分泌科主任医师邹朝春给患儿看病

上午8点半，在浙大儿院滨江院区五楼义诊现场，记者见到了患儿妈妈李女士。李女士跟老公来自安徽，俩人一直在杭州工作。6年前，她们的儿子彦彦出生，没想到，宝宝生下来后就出现了异常。

李女士说，彦彦出生后不会哭也不会吃，很快转到了新生儿重症监护室，各种检查都做了，但就是不知道病原在哪里，医院甚至一度下了病危通知书。后来，李女士将宝宝接回了家。出生后的8个月里，彦彦胃口很小，长得也很慢。可8个月后忽然有一天胃口大开，经常要吃东西。李女士和家人特别高兴，以为儿子在慢慢恢复。没想到，彦彦4岁的时候体重竟然超过60斤。李女士这才发现异常。

“一出生就不好，很呆滞，情绪没什么变化。大概8、9个月的时候，吃着吃着就睡着了，整个人很没有力气，睡眠状态比较多。等到3岁半到4周岁的时候，我发现他胃口忽然变得特别好，慢慢就特别胖，肚子也特别大，别的兴趣没有，最大的乐趣就是吃。”李女士告诉记者。

后来，彦彦被确诊得的是小胖威利综合征，控制饮食和体重是延长他生命最重要的办法。“如果不严格监督，他偶尔也会控制不了，所以我们一直要监督着他。确诊后，主要就是打生长激素治疗，每三个月来医院复诊。”

治疗后体重逐渐被控制住的彦彦（化名）

【不罕见的罕见病，无法治愈且多并发症】

小胖威利综合征，正式医学名为普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome)，是由于第15号染色体上部分片段缺失而导致的先天性罕见病，全球每两到三万新生儿中，就有1个“小胖威利综合征”患者。据浙大儿院滨江院区内分泌科主任医师邹朝春介绍，患有小胖威利综合征的孩子，往往伴有轻到中度智力障碍，易暴怒、顽固、对抗，爱争辩、说谎。真正威胁生命的是因严重肥胖而导致的糖尿病、高血压以及心肺功能衰竭。邹朝春说，小胖威利综合征患儿终生需要在监管下生活。

“这个病在罕见病里算是比较常见的。浙江省如果按照国外的发病率去计算，一年应该有二三十个，另外，还有一些漏诊或者误诊的。”邹朝春表示。

谈到预防和诊疗，邹朝春说目前还没有治愈的方法，只能通过控制饮食以及使用生长激素来进行干预，延缓症状。但现在，很多基层医院的医生对小胖威利综合征的症状依然不了解，因此临床上极易被误诊。

【让罕见病患者生存有保障】

“渐冻人”“瓷娃娃”“企鹅人”“蝴蝶宝宝”“月亮的孩子”……这些听起来很美的称呼背后，对应的却是一种种我们闻所未闻的罕见病。据了解，全球每一万人中，有6到10个罕见病患者。

去年，我国出台了第一批罕见病目录，涉及重症肌无力、白化病、血友病等121种疾病，浙江已登记的有57种。目前纳入省罕见病医疗保障范围的首批病种是戈谢病、肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）、苯丙酮尿症。浙江省中医院主任医师、浙江省医学会罕见病分会侯任主任委员谢俊明：“《第一批罕见病名录》公布的名录有121种，这并不意味着没被纳入罕见病名录的患者从此无缘政策保障。去年5月公布的名录被称为第一批，接下来还会有第二批、第三批名录出台。一下子将所有罕见病全部纳入名录、直到纳入医保都存在较大困难。”

除了药物保障以外，罕见病患者的医疗服务、医疗保险等方面的保障仍然不足。“罕见病救助有个逐步扩大知晓度的过程，需要做好社会保障工作。一定要从社会整个治理层面来看，你不仅要给予他们生存的基础性保障，同时也要给予他们尊重，让他们回归社会。”谢俊明坦言。