因为戈谢病，25岁的梁智超已经在家待了两年。

这是一种罕见病——在惠州近500万的常住人口中，梁智超是唯一 一例戈谢病患者。他的生长发育状态明显落后于同龄人，自7岁被确诊戈谢病后，他的脾脏被全切了，不过这并未能阻止病情的继续恶化，2015年以来的两次胃溃疡引发大出血，以及膝关节的病变，这一系列的并发症让他逐渐失去了户外活动的能力。

戈谢病并非无药可治，一种名为“思而赞”的药物已经被证实是戈谢病治疗的特效药，可以帮助患者长期控制病情，像正常人一样生活。然而，这种药物每支需要2.3万元左右，一年的用药费用将近300万元，对于大多数患者家庭来说，这是一笔无法承担的支出。

“我不想要钱，唯一的愿望是戈谢病能进医保，孩子能用上药，哪怕一点也好。”梁智超的母亲王文妮说，为了照顾孩子，她已经8年没有工作了。

唯一的戈谢病患者

千禧年的到来为梁智超带来了一个噩耗——2001年，他刚满7岁，被确诊患有戈谢病——医生同时宣布，这一噩耗将伴随他的一生。

戈谢病是一种极罕见的遗传病，因缺乏β—葡糖脑苷脂酶引发。由于没有酶的代谢，葡糖脑苷脂会在体内贮集，侵蚀肝脾脏，大多数病人的肝脾会异常肿大，并伴随骨痛、癫痫以及血小板减少，最终引起不可逆转的器官系统衰竭，严重的会造成终身残疾，甚至死亡。按发病率和临床医生估算，目前中国的戈谢病患者大约有1000人。

由于父母长年在外务工，梁智超从小在重庆老家长大，由爷爷奶奶照料。他的母亲王文妮给记者展示了他小时候的照片，看上去乖巧机灵，身体瘦削，肚子却明显隆起。

这一切没有及时引起大人们的注意，像很多戈谢病患者的家属一样，在确诊前他们都以为那只是肥胖的表现。直到梁智超7岁那年的一个周末，他被姨妈接到家里玩，姨妈在给他洗澡时摸到他的肚子里有硬块，于是赶紧将他带到重庆市儿童医院。

经过反复的检查后，医生谨慎地给出了结论——孩子患有极其罕见的戈谢病，这种病的发病率约为0.41/10万—0.83/10万，也就是说，每100万人中，仅有4—8例戈谢病患者。这种病误诊率极高，容易与地中海贫血和白血病等疾病混淆，在梁智超之前，该院并未接诊过戈谢病患者。

如同平地惊雷，这一疾病彻底打破了梁智超一家生活的平静。王文妮至今记得从医院回来的那天，她整夜睡不着，躺在床上，背对着孩子默默流泪，“我很自责，怪自己没有照顾好孩子，生病这么长时间才发现。”王文妮甚至责怪起自己的基因，“医生说这是遗传病，我就想，是我跟他爸的基因不好，才会连累了孩子。”

面对这一切，梁智超却显得更为平静。为了确诊，7岁的他接受了多次骨髓穿刺，却没有流一滴眼泪，“哭有什么用，哭也不能好起来”，他说。确诊以后，他接受了脾脏全切术，切除了那早已异常肿大的脾脏。

随后的10年里，梁智超与戈谢病暂时和平共处着，除了14岁时股骨头坏死因为血小板减少时而发生流鼻血不止的情况，他基本上像个正常的孩子一样成长。王文妮记得，他的食量很大，每顿要吃3碗饭，还很喜欢运动，“练出了6块腹肌”，她顿了顿说，“我一直以为他可以就这样健康长大下去。”

意外在梁智超17岁时再次降临。那年他正在惠州一所高中念书，一节体育课上，他在户外活动时被虫子蜇了，导致立克次体感染，随即引发了休克。对于戈谢病患者来说，任何一次细小的感染都可能致命。送往惠州市中心人民医院时，梁智超几乎没有了生命体征，医院随后下了病危通知书。“我当时脑袋一片空白。”王文妮回忆说。

梁智超最终挺过了这一关，体重却从110斤掉到了90多斤，从此休了学。王文妮害怕了，从那以后再也没有去工作，专心留在家里看顾孩子。之后的年月里，王文妮带着他四处求医，期间他发生了两次突发的胃溃疡引发大出血，一次在家里，另一次则是在工作的地方，因为被发现及时，他最终得救，却也差点送了性命。

2017年，梁智超再次因为大出血住院。惠州市中心人民医院在他出院时出具的《疾病证明书》显示，越来越多与戈谢病相关的并发症开始在他身上发生——消化道出血、肝硬化、中度贫血、多发骨质破坏、低蛋白血症、高甘油三酯血症……

用不起的救命药

在梁智超被确诊戈谢病17年后，2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，戈谢病作为121种疾病之一被收录其中。

在这些罕见病中，戈谢病和其他疾病一样，没有彻底治愈的方法，需要终身依靠伊米苷酶注射剂（品名为“思而赞”）来延续生命。

2009年，“思而赞”已通过审批在中国上市，然而，对于梁智超这样的戈谢病患者来说，距离用上药仍是遥遥无期。这种特效药一支的价格是2.3万元，按照梁智超的体重计算，要控制住病情，每个月需要注射12支。这就意味着，每月仅是用药费用就达到27.6万元，以年度计算，每年需要的费用超过330万元。

如今，梁智超一家的劳动力只剩下他父亲一人，依靠在工厂里品控师的工作，他的父亲每个月能挣4000元，换算成“思而赞”，这个家庭的年收入仅能买得起2支“思而赞”。

正因如此，梁智超至今没有开始用药。平日里用来控制病情的，是成都一名中医开的中药，用以保护肝肾，同时延缓关节坏死的速度。

一些戈谢病患者比梁智超幸运。从1999年开始，“思而赞”的生产厂家——美国健赞公司通过慈善机构为135名中国患者捐赠药品。2009年，赠药事宜由中华慈善总会接受负责协调。然而，当王文妮通过戈谢病病友群了解到这一情况时，捐赠项目已经不再接受申请。

另一些患者看到了新的希望。2013年，上海将戈谢病纳入了地方医保范畴，药物成本的85%由政府报销，采取类似政策的还有宁夏和昆明；2015年，山东省青岛市将戈谢病纳入大病救助范围，采用市政府专项资金为戈谢病患者报销药费；2016年，浙江省将戈谢病纳入首批罕见病医疗保障范围，实行按分段包干，大病保险阶段可报销45万元；民政部门的医疗救助可支付8万元；剩下的费用在民政部门认定其符合医疗救助条件后，还可享受专项救助……

针对戈谢病的救助同样在广东发生。据了解，目前广州、韶关等地市已出台相关救助意见，当地戈谢病患者可享受一定的民政救助。以韶关市为例，该市按100%比例救助每位戈谢病患者注射“思而赞”，按每月1支提供救助，一年免费为每位戈谢病患者注射12支“思而赞”。

对于其他地方的医保政策，王文妮早已烂熟于心。她甚至将相关的政策文件全部打印出来了，复印了数十份，整理成每叠有2-3厘米厚的文件夹。带着这些文件，她曾经到多个部门咨询过，也得到过一些救助，然而，对于用药来说都是杯水车薪。

“只有把戈谢病纳入医保，我们才有可能用上药”，王文妮说。

“苦难有如乌云”

与记者约定见面的那天，梁智超特意给头发做了造型，忽略瘦削的四肢和苍白的面容，他看起来的确神采奕奕。

事实上，和一些戈谢病患者相比，至今没能用上“思而赞”的他病情控制得还算稳定。高二那年因病休学以后，利用自己对美术的天赋，他一边接受治疗，一边自学了PLC编程和3D绘图设计。

凭着这些自学的技能，在2017年往前两年的时日里，他甚至先后远赴苏州和厦门工作，从事健身器材设计行业，他设计的作品还曾到德国参展，为公司赚取了不少订单。在这些地方，他像常人一样生活着，骑车上下班，还有了稳定交往的女朋友。

两次胃部大出血叫停了这一切。如今，他不得不长日待在家中，脆弱的消化道让他每顿只能吃半碗米饭和少许汤，形体日渐消瘦。股骨头和膝关节的变形和坏死仍在进展，加上血氧含量减少导致的呼吸困难，就连洗澡这件日常小事，对他来说也变得越来越艰难。

因为经常牙龈出血，枕头都是两三天就要换。

在梁智超的卧室里，记者看见了他床上的几个枕头。王文妮扯开枕套，露出沾染着大块血渍的枕芯，这是长年累月流鼻血留下的痕迹。原来，梁智超的血小板指数很低，常常在睡着时流鼻血，血流不止，有时一流就是一整夜。“有些血渍太多的我已经扔掉了，到后来都觉得没必要，总会再沾上血的。”王文妮说着，叹了口气。

平日里，要面子的梁智超不肯坐着轮椅出门，只在朋友开车来找他时，才愿意跟车出外兜兜风。在家中漫长的时日里，他重拾了绘画的兴趣，画着他喜欢的“海贼王”和“变形金刚”；偶尔看看书，最近看的是王小波到蔡崇达，最喜欢的作家是古龙。更早的一些时候，梁智超喜欢玩网游，由于股骨头坏死，如今他无法久坐，在软椅上坐一会，就必须站起来活动，不得不放弃了网游。

“苦难有如乌云,远望去但见墨黑一片,然而身临其下时不过是灰色而已。”2018年12月底的一天，梁智超在他的朋友圈写下了这一句话。和母亲相比，他显得更加乐观，“我相信戈谢病纳入医保、能用上药的那天很快会来，也相信我可以等到那一天。”梁智超说。