今年38岁的“法布雷病”患者康乐，不仅母亲罹患此病，7岁的女儿也将面临此病发作的风险。每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的罕见病日主题为“连接健康和社会关怀”。日前，在七色堇罕见病联盟与上海罕见病诊治中心开展的“国际罕见病日”病友专家恳谈会上，康乐的病情引起大家关注。

► “不出汗”成困扰多年心病

在康乐的记忆里，自己从小就和别的孩子不太一样。小学一年级的暑假，和他一起玩耍的小伙伴们一个个满头大汗，他虽然浑身不适却一滴汗都没有。被发现有“不出汗”症状后，家人带他四处求医，但皮肤科检查不出问题，内分泌科也查不出结果。辗转数十家医院的十几个科室，却没人说清楚他到底得了什么病。从幼年到而立，“不出汗”成了困扰他20多年的心病。

十岁以后，康乐又出现末端手指和脚趾疼痛的症状。巧合的是，他的母亲小时候也经历过这种不明原因的疼痛，当时被诊断为类风湿性关节炎。

在长期病痛的折磨中，康乐依然坚持学习，并顺利考入大学，踏上工作岗位，但疾病的恶化没有停止。工作第二年，开始出现眩晕、耳鸣症状；婚后，又查出了有蛋白尿的情况。在病情不断反复和加重中，他听从医生建议去做了肾穿刺检查，第一次被诊断出“疑似法布雷病”。然而，医院表示“法布雷病无药可治”。

► 这个罕见病折磨三代人

2016年，又一个噩耗传来：康乐被查出有左心室肥厚的症状。这又是一个与其母一模一样的病症。在瑞金医院进行会诊时，法布雷疾病专家潘晓霞根据十年前“疑似法布雷”的诊断结果，建议他与母亲一起进行基因检测和酶活性鉴定。检测结果最终确认，他们患有法布雷病。这一年，康乐已经35岁了。

历经不计其数的反复检查和治疗，被病痛折磨了30多年的康乐选择了不再逃避，鼓励母亲一起与病魔作斗争。令人揪心的是，他七岁的女儿，也将面临法布雷病发作的风险。

现在，康乐乐观地认为，既然已经找准了病症的源头，一切都还来得及。他希望对症的治疗药物能够尽快进入中国市场，患者能得到医保政策的扶持，用得上药，用得起药，让自己的下一代不再因疾病而受苦。

► 罕见病联盟成病友交流平台

据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/50万或新生儿发病率低于1/10000的疾病。这些病由于临床上病例少、经验少,导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，被称为“医学的孤儿”。

在七色堇罕见病联盟，有数百名像康乐这样乐于分享的活跃患者，更多人则是默默“潜水”，躲在角落里疗伤。遇到和自己病情相同，感到同命相怜的人，他们会互加好友进行私聊，相似的抗病经历让他们惺惺相惜，不少人成为现实生活中的好友。

“久病成良医”，患者的患病经历其实也是有价值的。一直以来，患者的经验基本处于未开发状态。成立不到一年的七色堇罕见病联盟，通过互联网的力量推进罕见病领域的进步，填补了罕见病患者和家属的需求空白，据负责人吴坤统计，迄今已服务了近4000名罕见病病友。

病友专家恳谈会上，交大医学院附属新华医院肾脏内科林芙君副主任医师分享了罕见病诊治新进展，并对这种连接多方资源、覆盖多病种、群策群力的罕见病平台表示肯定。

上海市罕见病防治基金会副理事长叶家宪兴奋地和病友们分享了利好消息：国务院常务会议决定，从3月1日起，对首批21个罕见病药品减税。有了政府的重视和社会各界的参与，爱不罕见；有了医学科技的快速进步，美好的希望不会遥远。

（注：为保护患者隐私，文内康乐为化名）