点击 观看视频

豆豆患上的是一种名为原发性联合免疫缺陷的罕见病，而且是其中的重症类型，发病率不到六万分之一。由于免疫系统的先天性分化异常，即使普通的发烧感冒，也有可能夺走孩子的生命，绝大部分的患儿因为无法得到及时的诊治和治疗，还没来及感受世界的美好，在一岁之前，便匆匆离开了。

随着科技的发展，脐血干细胞移植，能够有效治疗此类免疫系统相关罕见病，如果能够平稳度过移植期，患者能够被治愈。但是30万的移植费用是摆在大多数患者面前的一道难题，正是看到了诊治难，治疗贵的问题，经过长期的论证，脐血干细胞移植治疗罕见病纳入上海市医保被提上了日程。

除此之外，近些年对于罕见病的关注越来越多。

2012年，《国家药品安全“十二五“规划》鼓励罕见病用药的研发。

2016年2月，国务院常务会议上提到，加快罕见病药物产业化。

2017年，九部委发布《关于改革完善短缺药品供应保障机制的实施意见》，提到健全罕见病用药政策。

2018年，五部委联合发布《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病。

2019年，国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网。

就在两天前，《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，这将意味着罕见病5.3年的平均确诊时间将会被缩短。

而从今天开始，国家将对21种罕见病药品制剂及一些原料药征收增值税从16%将至3%，这意味着有更多的药企投身到罕见病药物的研发之中，更多的患者将会减少用药的负担。