从发病几率上来看，他们是不幸的少数，然而，即便是这样低的比率，乘以全球人口74亿得到的人群总数量或许比某些国家和地区的总人口数还要高，他们不是能够忽略不计的“小概率事件”。图为2019年1月31日，浙江衢州，江山市32岁的儿媳妇毛丽丽，四年多如一日悉心照料63岁患有渐冻症的公公，她用自己的行动，感动了全国读者与观众，被网友们称为“最美儿媳”。浙江日报 邵全海 叶玉玲 拍友 姜伟锋/视觉中国

　　为了让人们更好了解到这些疾病，这些罕见病症往往拥有一个更美丽些的名字：“不食人间烟火的孩子”——苯丙酮尿症、“渐冻人”——肌萎缩性脊髓侧索硬化症、“企鹅人”——遗传性共济失调、“瓷娃娃”——成骨不全症、“月亮孩子”——白化病、“蝴蝶宝贝”——大疱性表皮松解症等等。每年2月份的最后一天被定为“国际罕见病日”，有了解，才能有改变的希望。图为2019年1月17日讯（具体拍摄时间不详），来自比利时的一对兄妹米歇尔（Michiel Vandeweert）和安伯（Amber）均患有一种罕见的遗传病：早衰症（儿童早老症）。早衰症患者身体衰老的过程较正常人快5至10倍。患者的样貌像老人，身材十分瘦小 ，生理器官功能也会很快衰退。Barcroft Media/视觉中国

　　当地时间2018年11月20日，肯尼亚内罗毕，7岁的Antony Kakuki参加白化病人选美大赛。YASUYOSHI CHIBA /视觉中国

　　2018年11月28日，天津，“瓷娃娃病”，医学上也称为成骨不全症、脆骨症，是一种发病率仅万分之一左右的罕见病。按照这个比例，在全国就有大约十万名患者。患者的病状集中体现在骨骼发育异常、易骨折。“根据病症的程度不同，最严重的情况，可能在胎儿状态时就会骨折。”张玉芳谈到，向大众普及“瓷娃娃病”的正确知识，也是她如今的工作内容。游思行 腾讯大燕网/视觉中国

　　2018年11月9日，河南濮阳，韩傲雪教同学们手语歌曲。韩傲雪今年11岁，因为白化病，她全身雪白，视力仅有0.04。赵国栋/视觉中国

　　2018年8月30日，天津，BH4缺乏症全称四氢生物蝶呤缺乏症，又叫恶性苯丙酮尿症，这是一种极为罕见的遗传病。在国内，该病的发病率约为11万分之一，主要对人的神经系统造成损害，患者可出现智力低下、运动障碍及癫痫等症状，在目前阶段只能终生服药，倘若断药，将对人体造成不可逆转的损伤，智力慢慢减退，直至失去自理能力。游思行 腾讯大燕网/视觉中国

　　2018年2月27日，郑州，初春微凉的天气里，六岁的李烨青腼腆地站在沙发旁，双手拘谨的蜷缩在衣袖内。出生那一日，她的小腿上缺失了鸭蛋大的一块皮肤。从周口淮阳到省会郑州，父母带着新生的烨青辗转几家医院，没多久即被确诊为大疱性表皮松解症（简称EB），医学上将患了这种病的孩子叫做“蝴蝶宝贝”。因为他们的皮肤犹如蝴蝶翅膀一般脆弱不堪。豫见 崔光华/视觉中国

　　2017年12月28日讯（具体拍摄时间不详），这名来自加州杭亭顿海滩的6岁女童Zoe Lush，打从出生以来就与众不同，这是因为她相较与同龄小孩来说，骨骼较为脆弱而被称为“玻璃娃娃”。Zoe所罹患成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta)是先天性基因突变而引起，在英国每1.5万人中出现一人、美国的发病机率则是5万分之一。而患有此病的人，骨骼的耐受能力比一般人差上许多，即便是轻微的碰撞也有可能会发生骨折。事实上当Zoe出生前就被许多人不看好，认为她无法顺利活下去，所以早在妈妈Chelsea Lush做产检时，曾有医生建议她终止妊娠，不过女童的母亲坚决拒绝了。在家人的关爱守护以及女童强大的求生意志下，这名积极又乐观的小女孩马上就要迎来7岁的生日了。Ruaridh Connellan/BarcroftImages/视觉中国

　　2017年7月3日，河南安阳，滑县道口镇菜园巷60号，贾超凡家。从小学到中学，父亲贾庆斌背着他、用轮椅推着他上学、放学。父亲，成了他的腿。贾超凡出生10个月被诊断患了血友病，2017年高考，他考了575分，超过一本线59分。王子瑞/视觉中国

　　2017年1月10日，安徽池州，梅筱脖子溃烂面积很大，每次纱布掀开都会有很多死皮粘附在上面，妈妈就拿着剪刀慢慢去除，这是一个繁复的过程，但是对于这日复一日、年复一年的繁琐工作，吴文秀已经习惯了，但是看着孩子遭罪，吴秀文心如刀割。丁俊/文 高斌/摄

　　当地时间2016年1月16日，哥伦比亚考卡山谷省El Cabuyal，人们为马加利·冈萨雷斯·西拉庆祝15岁生日。马加利患有早年衰老综合征。早年衰老综合征会造成儿童早衰，患者平均寿命只有13岁。马加利在15岁举办生日派对的梦想于当天在亲朋好友的帮助下实现。LUIS ROBAYO/视觉中国

　　2015年4月14日，安徽合肥，妻子不离不弃照顾患渐冻症的丈夫。冷景凤帮卜华龙翻身后急忙帮他盖上被子，怕他着凉。苏木/视觉中国

　　2015年3月30日，湖北黄石，大治，49岁的朱幼芳，是这所学校二年级的数学教师，患有极其罕见的遗传性脊髓小脑性共济失调。马路遥/视觉中国

　　2015年1月8日，广西209国道，新的启程开始，一舟背起敏敏。赖敏患有遗传性小脑性共济失调，俗称“企鹅病”。为了能在赖敏剩余的生命里到处看看，他们准备在全国的地图上走出一个心形。王苡萱/视觉中国

　　2015年1月7日，广西209国道，停在路边小歇的两人，一舟常常爱捏敏敏的脸颊看看她瘦了多少。赖敏患有遗传性小脑性共济失调，俗称“企鹅病”。为了能在赖敏剩余的生命里到处看看，他们准备在全国的地图上走出一个心形。王苡萱/视觉中国

　　2014年3月25日，大女儿20岁，小儿子9岁，平顶山的董明和陈红本该拥有一个幸福的四口之家。然而，一种被称为PKU的罕见病却像噩梦一样缠上了他们的两个孩子。因为这种病，他们的孩子必须靠价格高昂的特制米面来维持生命。人们平时吃的食物会让他们慢慢变傻甚至死亡。和他们一样的患儿，被称作“不食人间烟火的孩子”。大豫网/视觉中国

　　2004年8月18日，记者在福建省立医院病房里，见到了今年54岁的张女士。她告诉记者，早在1999年，她的四肢就开始起变化。因为不痛不痒没有任何症状，张女士并没有把这个放在心上。不过，双脚不听使唤，年年都在长，从原来的37码，长到了现在的42码，年年都得换鞋。另外，双手手指变粗了一倍，脸庞也大了不少。林丹/视觉中国