今年8岁的小张，近几年时不时总有关节肿胀、发低烧等毛病，还久治不愈。通过基因检测，原来他患有罕见的BLAU综合征，据了解，这也是全省首例被确诊的BLAU综合征。

从2016年开始，小张每年都会出现皮肤上长出“蛇皮”等症状，经过多次治疗都没有太好效果。

江西省儿童医院中心实验室负责人李红：“这个患者来的时候主述是有陈旧性皮疹，以前有皮疹现在慢慢痊愈了，但是体检的时候你可以看得出来，另外眼球葡萄膜发生炎症，还有关节有肿胀。”

这些症状和一些风湿免疫性疾病类似，多次治疗没有根治，医生建议患者做基因检测后原因找到了。

江西省儿童医院中心实验室负责人李红：“这患者NOD2基因出现了两个位点的突变，而且是两个非常重要的位点都具有致病性，这就是BLAU综合征，这是我们省首次报道的BLAU综合征遗传病。”

BLAU综合征是罕见的常染色体显性遗传疾病，在亚洲人群中非常少见，尤其是在我国人群中更少见。医生介绍，小张的爸爸和奶奶都有BLAU综合征的症状，基因检测是确诊BLAU综合征唯一的方法。

江西省儿童医院中心实验室负责人李红：“BLAU综合征目前没有非常有效的治疗手段就是对症治疗，如果提示家族存在这样的易感基因在的时候，建议要做产前筛查避免有这样的出生缺陷的孩子出生。”

李红介绍，基因检测正在走向普及，像遗传病、免疫缺陷病、基因突变等患儿都能通过精准诊断技术明确病因，而且这种检测是无创的，只要两毫升静脉血即可。