过去8年间，梁智超都把自己关在家中，每天唯一能做的事情就是看看书，望望窗外。他甚至不能保持同一个姿势坐上半个小时，因为股骨头坏死，坐在一个地方太久，他就会浑身酸痛。他是惠州唯一一名戈谢病患者。这种罕见病，全国仅有300余例。这种病让他频繁大出血，几乎每天都会流血不住，血氧量极低，哪怕走上几步路也会气喘吁吁，呼吸困难，伴随而来的是全身各个器官衰竭。风华正茂的他只能蜗居家中。“我从来没放弃生的希望。我希望救命药能纳入医保，那样，我就能活下去了。”梁智超说。
记者见到梁智超时，他正将洗好的衣服从洗衣机中拿到阳台上，刚走了几步，他就气喘吁吁。母亲王文妮赶紧扶着他在沙发上坐下，他拿起血氧含量测量仪一测，数值只有66（正常人大概是90以上），而心率则达到107。
梁智超脸色煞白，嘴唇青紫，脸上布满了红色的颗粒，皮肤看起来十分粗糙，手指也有些变形。“他没发病前可是漂亮的孩子呢。”王文妮翻出一叠梁智超小时候的照片，虎头虎脑，十分可爱。
戈谢病也让梁智超发育异常，他身材瘦削，身高1.7米的他，体重还不到110斤。王文妮说，今年以来儿子心情不错，吃饭也吃得略微多了一些。去年下半年，智超一度瘦到不到100斤，都瘦脱了形，王文妮心疼得直流眼泪。
梁志超被这种罕见病折磨已经整整18年了。他的父母都是重庆梁平县人，小时候，梁智超一直都是在重庆老家由爷爷奶奶照顾。梁智超刚出生时和普通的孩子并没有什么两样，唯一的不同就是经常流鼻血，每次能流一碗，所以，小时候，智超最怕的就是被摔到。到了6岁时，梁智超肚子已经大得像孕妇。
直到梁智超7岁那年，他被姨妈接到家里玩，姨妈在给他洗澡时摸到他的肚子里有硬块，将他带到重庆市儿童医院。经过骨髓穿刺等多项检查，医院确诊梁智超患上了极其罕见的戈谢病。这种病的发病率约为五十万到百万分之一。也就是说，每100万人中，仅有1—2例戈谢病患者。而全国的戈谢病发病人数也不过300人。医院对梁智超进行了脾脏切除手术，切除的脾脏有将7斤重。
梁智超
不愿意相信的王文妮马上又带着孩子去国内多家儿童医院， 各项检查后印证了之前的诊断。2004年，在惠州市儿童医院，经过酶检测，进一步确诊了这个结果。
医生告诉王文妮，戈谢病一种遗传代谢病，是因为体内缺失一种代谢葡萄糖脑苷脂的酶，导致这些物质堆积在体内，最终引起不可逆转的器官系统损害，最后导致死亡。直接症状就是巨脾、生长发育落后，贫血、低蛋白、骨痛、神经系统紊乱。这种病只能靠吃药抑制病情，不能根治。而梁智超是惠州市唯一一名戈谢病患者。
切除脾脏后的梁智超看起来和正常孩子没什么两样，他和戈谢病和平共处了7年时间， 除了14岁时股骨头坏死因为血小板减少时而发生流鼻血不止的情况，他基本上像个正常的孩子一样成长。王文妮记得，智超的食量很大，每顿要吃3碗饭，还很喜欢运动，每天都要到外面跑步跑2000米，还练出了6块腹肌。
2004年，为了方便照顾生病的儿子，王文妮将10岁的梁智超从重庆带到惠州贴身照顾。14岁那年，上初二的梁智超病情恶化，戈谢病多种病发症开始降临。他的股骨头坏死，整个臀部基本上没什么肉，每天晚上，梁智超感到自己的骨头里面似乎有千万只虫子在叮咬一般疼痛。去医院检查发现，血小板也开始急剧减少，流鼻血的问题重新变得严重起来。为了防止流鼻血，他要将枕头垫得特别高。但即便如此，每天早上起来，他的枕头和床单都是血红色，脸上也血迹斑斑。
梁智超和母亲王文妮在一起
17岁这一年是少年梁智超生命中的一个转折点。那时，他在惠州一所高中上高二。他天资聪颖，尽管因为流鼻血的问题断断续续缺过不少课，但他学习成绩一直很好。“数学课我几个也没去上，期末考试我还是满分。”这个看起来有些腼腆的大男孩说起自己的学习成绩，脸上写满自信。
那天上午的体育课，他被草丛中的一个小虫子叮咬了一下，胳膊上起了一个红点，这却导致立克次体感染，他当场休克，幸亏当时周围有很多同学在现场，他们立即拨打了120，将他送往医院抢救。对于普通人来说，被蚊虫叮咬一下根本就不是问题，但对于梁智超来说，蚊虫叮咬却足以致命，任何一次细小的感染都可能致命。
送往惠州市中心人民医院时，梁智超几乎没有了生命体征，医院下了病危通知书，让王文妮最好最坏的打算。“我当时脑袋一片空白，他爸当时在厦门打工，我赶紧把他叫了回来。”王文妮回忆说。
梁智超这一次侥幸从死神身边逃脱，但他在医院足足住了一个多月，体重也从110斤减到90多斤，因为身体极度衰弱，医生建议他卧床休息，不能做任何户外运动。从那以后，梁智超辍学了，也失去了户外活动的能力。王文妮原来在惠州一家单位的食堂工作，她也辞去了工作，在家专门照顾儿子。
梁志超小时候很可爱
梁智超是个懂事的孩子。休学之后，他一边接受治疗，一边自学电脑编程和3D绘图设计。他见病情了有些起色，便在父亲的介绍下到苏州一家健身器材公司担任设计师，以减轻父母的负担。他设计的健身器材还被送到德国参展，还申请了3项国家专利，为单位争取到不少订单，他每个月也有6000元工资。那段时间，他像常人一样生活着，骑车上下班，还有了稳定交往的女朋友。但到苏州工作才半年，他就出现胃部大出血，晕倒在单位的走廊中。幸亏当时有同事发现，才及时将他送往医院，才算捡回一条命。
2017年，梁智超再次因为大出血住院。惠州市中心人民医院出具的《疾病证明书》显示，戈谢病并发症比以前更加严重了——消化道出血、肝硬化、中度贫血、多发骨质破坏、低蛋白血症、高甘油三酯血症。
经历过两次大出血，梁智超的身体更加虚弱，他只能喝米汤，吃流食。如今，梁智超的出血部位出现了转移，他开始大面积牙龈出血。
为了打发无聊的日子，梁智超重拾了绘画的兴趣，画着他喜欢的“海贼王”和“变形金刚”；看书也是一大消遣，他最喜欢的作家是古龙，赋闲在家这十多年，他把古龙的小说都看完了。梁智超以前喜欢玩网游，由于几年前股骨头坏死，如今他无法久坐，在软椅上坐一会，就必须站起来活动，不得不放弃了网游。平日里，要面子的梁智超不肯坐着轮椅出门，只有只在朋友开车来找他时，才愿意坐在车里到外面兜兜风。
18年间，梁智超从未放弃学习。他也经常自己上网下载设计软件，学习电脑设计，如今，他已经可以熟悉运用各种设计工具和CG软件进行工业设计和工程设计。不管身体再疼痛，他每天也要坚持自学两个小时的设计。在他家中的书柜上，也摆满了各种设计类的图书。“我从来没有放弃生的希望，我的梦想是病好之后当一名设计师。”
即便坐着不动，梁智超的血氧也很低
对于戈谢病这种罕见病，有效的治疗方式有两个：骨髓移植或者长期注射进口药伊米苷酶注射剂（品名“思而赞”）。骨髓移植一时半会儿找不到合适的来源，药物治疗就成为唯一的“救命稻草”。
2009年，“思而赞”已通过审批在中国上市。这种特效药一支要2.3万元，按照梁智超的体重，每个月需要注射12支，一年花费超过300万元。
梁智超全家唯一劳动力是他在厦门打工的父亲梁温仪,他每个月有4000多元工资，一年下来也就5万元，仅够梁智超注射两支“思而赞”。去年，王文妮为梁智超申请了大病救治，从今年1月开始，儿子和她每个月有800元补助。但这对于治疗梁智超的罕见病来说是杯水车薪。如今，梁智超唯一接受的治疗就是吃成都一名老中医配制的用于保肝护肝的中药，以减轻全身各个器官的衰竭速度，每个月吃中药要花费4000多元。
现在让王文妮后悔不已的事情就是儿子错过了几年前美国公司的赠药活动。从1999年开始，“思而赞”的生产厂家——美国健赞公司通过慈善机构为135名中国患者捐赠药品。2009年，赠药事宜由中华慈善总会接受负责协调。然而，当王文妮通过戈谢病病友群了解到这一情况时，捐赠项目已经不再接受申请。“要是我当时知道这个活动就好了。”王文妮懊恼地说。
梁智超的诊断报告
前两年，王文妮加入了一个戈谢病病友群，大家一起交流治疗措施和效果， 讨论各地医保政策。走投无路之下，王文妮给相关部门写信求助，但最终都没得到满意的答复。
陪同儿子共同与戈谢病战斗18年，对于全国关于戈谢病的医保政策，王文妮早已烂熟于心。他将这些报销政策逐一打印出来，足足有一尺多高。“全国很多地方已经将‘思而赞’纳入了医保用药范畴。2013年，上海将戈谢病纳入了地方医保范畴，药物成本的85%由政府报销；2015年，山东省青岛市将戈谢病纳入大病救助范围，市政府专项资金全部报销……”她说，省内的广州、韶关等地市已出台相关救助意见，戈谢病患者可享受一定的补助。以韶关为例，该市按100%比例救助每位戈谢病患者注射“思而赞”，按每月1支提供救助。
“只要把戈谢病纳入医保，我们就能用上药，我儿子的命就有救了。”王文妮说。
梁智超也说，他现在最期盼的就是“救命药”能纳入当地的大病医保。“我不想放弃，我想好好活着，我还这么年轻。”
对于梁智超来说，一个好消息是，国家医保局3月13日公布《2019年国家医保药品目录调整工作方案(征求意见稿)》提出，将优先考虑国家基本药物、癌症及罕见病等重大疾病治疗用药、慢性病用药、儿童用药、急救抢救用药等。
